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Atp2b3-KO 基因敲除小鼠

Atp2b3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp2b3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09335

品系全称

C57BL/6JCya-Atp2b3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320707-Atp2b3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Atp2b3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09335) were purchased from Cyagen.
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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, Ca++ transporting, plasma membrane 3
基因别称
6430519O13Rik，Pmca3
染色体号
Chr X (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177236 | Ensembl: ENSMUST00000088429
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~10.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
ATP2B3，也称为血浆膜钙转运ATP酶3，是一种重要的细胞膜蛋白，属于P型ATP酶家族，负责维持细胞内外的钙离子浓度梯度。钙离子在细胞信号传导、肌肉收缩、神经元兴奋性等方面发挥着重要作用，而ATP2B3通过其泵送活性，参与调节这些过程中的钙离子水平。ATP2B3的功能障碍可能导致多种疾病，如高血压、骨质疏松症等。

ATP2B3在原发性醛固酮增多症（PA）的发生发展中发挥重要作用。PA是一种以肾上腺皮质分泌过多的醛固酮为特征的疾病，是继发性高血压的主要原因之一。研究发现，ATP2B3基因的突变可能导致PA的发生。例如，文献[1]报道，超过90%的醛固酮产生性腺瘤（APA）携带ATP2B3基因的体细胞突变。这些突变可能影响ATP2B3的泵送活性，导致细胞内钙离子浓度升高，进而激活醛固酮合成酶的表达，促进醛固酮的产生，引发PA。

此外，ATP2B3的突变还与一些遗传性疾病相关。例如，文献[4]报道，男性患者中，ATP2B3基因的缺失可能导致Meester-Loeys综合征（MRLS）的严重骨骼表型。这可能是由于ATP2B3基因的缺失导致其下游基因的表达激活，从而影响患者的骨骼发育。

近年来，随着基因测序技术的发展，越来越多的ATP2B3突变被发现。这些突变包括点突变、插入/缺失突变等，可能影响ATP2B3的结构和功能。例如，文献[3]报道了一种新的ATP2B3突变（K416_F418delinsN），该突变导致ATP2B3的泵送活性受损，细胞内钙离子浓度升高，进而促进醛固酮的产生，引发PA。

此外，ATP2B3的突变还可能与其他基因的突变相互作用，共同影响PA的发生发展。例如，文献[2]报道，ATP2B3和ATP1A1基因的突变可能在APA中共同发挥作用，导致CYP11B2基因的表达上调，进而促进醛固酮的产生。

综上所述，ATP2B3是一种重要的细胞膜蛋白，参与调节细胞内外的钙离子浓度。ATP2B3的突变可能导致多种疾病，如PA、MRLS等。随着基因测序技术的发展，越来越多的ATP2B3突变被发现，为深入理解这些疾病的发病机制提供了新的线索。未来，针对ATP2B3的靶向治疗有望为PA等疾病的治疗提供新的策略。

参考文献：
1. Scholl, Ute I. 2022. Genetics of Primary Aldosteronism. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 79, 887-897. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.121.16498. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35139664/
2. Williams, Tracy Ann, Monticone, Silvia, Schack, Vivien R, Vilsen, Bente, Mulatero, Paolo. 2013. Somatic ATP1A1, ATP2B3, and KCNJ5 mutations in aldosterone-producing adenomas. In Hypertension (Dallas, Tex. : 1979), 63, 188-95. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.113.01733. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24082052/
3. Liao, Hung-Wei, Peng, Kang-Yung, Wu, Vin-Cent, Lin, Wei-Chou, Chueh, Jeff S. 2021. Characteristics of a Novel ATP2B3 K416_F418delinsN Mutation in a Classical Aldosterone-Producing Adenoma. In Cancers, 13, . doi:10.3390/cancers13184729. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34572956/
4. Meester, Josephina A N, Hebert, Anne, Bastiaansen, Maaike, Verstraeten, Aline, Loeys, Bart L. 2024. Expanding the clinical spectrum of biglycan-related Meester-Loeys syndrome. In NPJ genomic medicine, 9, 22. doi:10.1038/s41525-024-00413-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38531898/

资料下载

S-KO-09335_6J_320707_Atp2b3_Exon 3~11_strategy.pdf
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