Dennd5b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dennd5b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09310

品系全称

C57BL/6JCya-Dennd5bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320560-Dennd5b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dennd5b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09310) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DENN domain containing 5B
基因别称
9330160C06Rik,D030011O10Rik,Gm17524
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177192 | Ensembl: ENSMUST00000111557
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444273Knockout decreases triglyceride absorption, and reduces susceptibility to weight gain and atherosclerosis when fed Western diet. Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit normal blood lymphocyte populations.
DENND5B(Dendrin-like 5B)基因编码一种蛋白质,属于Dendrin家族,这一家族的成员在细胞内囊泡运输过程中发挥重要作用。Dendrin-like蛋白参与从高尔基体到质膜的运输过程,特别是在脂蛋白的形成和分泌中扮演关键角色。在人体内,DENND5B基因的表达可能影响脂质的吸收和代谢,进而影响体重和代谢状态。

在人类研究中,DENND5B基因的常见变异p.(R52K)与体重指数相关[3]。在动物模型中,Dennd5b基因的缺失导致小鼠对饮食诱导的肥胖和PCSK9诱导的高胆固醇血症具有抵抗力[2]。Dennd5b-/-小鼠的体重增加减少,血浆脂质浓度降低,且主动脉粥样硬化病变较小,肝脂质含量也较低。这些发现表明,Dennd5b在脂质代谢和心血管健康中发挥重要作用。

DENND5B基因的表达也与糖尿病周围动脉疾病(DM-PAD)的发生有关[1]。研究表明,DENND5B基因的表达可能通过某些机制导致糖尿病周围动脉疾病的发生。在研究中,DENND5B基因与其他两个基因C4A和CYP21A2一起被确定为与DM-PAD相关的枢纽基因。

除了在脂质代谢和心血管疾病中的作用,DENND5B基因还与急性髓系白血病(AML)的预后有关[4]。研究发现,在AML患者中,DLC1基因的缺乏与不良预后相关,而DENND5B基因也被认为可能具有潜在预后价值。

在结直肠癌(CRC)患者中,DENND5B基因的突变频率与其他驱动基因有所不同[5]。此外,DENND5B基因与体重指数相关,而体重指数是CRC的一个重要风险因素。

在Kallmann综合征(KS)和智力障碍(ID)患者中,12号染色体上的一段缺失区域包括DENND5B基因,这表明DENND5B基因可能与这些疾病的发生有关[6]。

在宫颈癌患者中,DENND5B基因被确定为NAD+代谢相关的基因,与患者的预后相关[7]。此外,DENND5B基因的表达与Wilms瘤患者的肿瘤分期和病理分类相关[8]。

在TNBC患者中,DENND5B基因与预后相关,并被认为是一个潜在的治疗靶点[9]。研究发现,DENND5B基因与TNBC患者的免疫微环境有关。

综上所述,DENND5B基因在脂质代谢、心血管疾病、肿瘤发生和预后等方面发挥重要作用。DENND5B基因的研究有助于深入理解这些生物学过程和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Qiaoqiao, Cao, Fuli, Gao, Xueping, Li, Bo, Hu, Tianyang. 2024. DENND5B Gene Expression as a Trigger for the Development of Diabetes Mellitus-Peripheral Artery Disease: Insights from a Univariate and Multivariate Mendelian Randomization Study. In Global heart, 19, 91. doi:10.5334/gh.1373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39649955/
2. Mobilia, Maura, Whitus, Callie, Karakashian, Alexander, Daugherty, Alan, Gordon, Scott M. 2022. Dennd5b-Deficient Mice are Resistant to PCSK9-Induced Hypercholesterolemia and Diet-Induced Hepatic Steatosis. In Journal of lipid research, 63, 100296. doi:10.1016/j.jlr.2022.100296. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36243100/
3. Gordon, Scott M, Neufeld, Edward B, Yang, Zhihong, Biesecker, Leslie G, Remaley, Alan T. 2019. DENND5B Regulates Intestinal Triglyceride Absorption and Body Mass. In Scientific reports, 9, 3597. doi:10.1038/s41598-019-40296-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30837651/
4. Li, Xueqian, Qi, Jiaqian, Song, Xiaofei, Yang, Jingyi, Han, Yue. 2022. DLC1 deficiency at diagnosis predicts poor prognosis in acute myeloid leukemia. In Experimental hematology & oncology, 11, 74. doi:10.1186/s40164-022-00335-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36258263/
5. Jeon, Sol A, Ha, Ye Jin, Kim, Jong-Hwan, Kim, Seon-Young, Kim, Jin Cheon. 2022. Genomic and transcriptomic analysis of Korean colorectal cancer patients. In Genes & genomics, 44, 967-979. doi:10.1007/s13258-022-01275-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35751785/
6. Ben-Mahmoud, Afif, Kishikawa, Shotaro, Gupta, Vijay, Layman, Lawrence C, Kim, Hyung-Goo. 2023. A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome. In Scientific reports, 13, 12984. doi:10.1038/s41598-023-40037-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37563198/
7. Chen, Aozheng, Jing, Wanling, Qiu, Jin, Zhang, Runjie. 2022. Prediction of Cervical Cancer Outcome by Identifying and Validating a NAD+ Metabolism-Derived Gene Signature. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12122031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36556252/
8. Zhang, Feng, Zeng, Liping, Cai, Qinming, Tang, Xiaoli, Xin, Hongbo. . Comprehensive Analysis of a Long Noncoding RNA-Associated Competing Endogenous RNA Network in Wilms Tumor. In Cancer control : journal of the Moffitt Cancer Center, 27, 1073274820936991. doi:10.1177/1073274820936991. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32597194/
9. Wang, Yitao, Wang, Jundan, Jiang, Jing, Li, Xujun, Shi, Shenghong. 2024. Identification of cuproptosis-related miRNAs in triple-negative breast cancer and analysis of the miRNA-mRNA regulatory network. In Heliyon, 10, e28242. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e28242. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38601669/