Cachd1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Cachd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09302

品系全称

C57BL/6JCya-Cachd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320508-Cachd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cachd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09302) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cache domain containing 1
基因别称
1190007F10Rik,B430218L07Rik,Vwcd1,mKIAA1573
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198037.1 | Ensembl: ENSMUST00000030257
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~149 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2444177Two mutations in this gene have been shown to cause developmental defects in the inner ear leading to vestibular defects and impaired hearing, and a separate null allele results in decreased grip strength and pre-wean lethality with incomplete penetrance.
CACHD1,也称为Cache domain containing 1,是一种在人类基因组中编码的蛋白质。CACHD1基因位于染色体3上,包含多个外显子和内含子。CACHD1蛋白属于Cache蛋白家族,该家族成员在细胞内发挥重要的生物学功能。CACHD1蛋白的结构特征包括一个Cache结构域,该结构域在蛋白质与蛋白质相互作用中起到关键作用。此外,CACHD1蛋白还可能参与细胞信号传导、细胞增殖和分化等生物学过程。

CACHD1基因的表达受到遗传变异的影响,这些变异可能影响CACHD1蛋白的表达水平和功能,进而影响个体对某些疾病的易感性。例如,一项研究表明,CACHD1基因的某些变异与人类对Zika病毒易感性的差异有关[1]。此外,CACHD1基因的表达还与大脑性状相关,可能参与神经发育过程[1]。

CACHD1基因的功能和作用机制尚不完全清楚,但已有研究揭示了其与神经发育疾病的相关性。一项研究发现,CACHD1基因的双等位基因缺失功能变异可能导致一种新的神经发育综合征,该综合征表现为认知障碍、面部畸形和多系统先天性异常[2]。这些研究表明,CACHD1基因在神经发育过程中发挥重要作用,其缺失功能变异可能导致神经发育异常。

除了神经发育疾病,CACHD1基因还与其他疾病相关。例如,一项研究发现,CACHD1基因的某些变异与韩国牛的肉品质相关,尤其是与大理石纹评分有关[3]。这表明CACHD1基因可能参与肌肉发育和脂肪沉积过程。

在癌症研究领域,CACHD1基因的表达与某些癌症的发生和发展有关。一项研究发现,在恶性周围神经鞘肿瘤(MPNST)细胞系BL1391中,CACHD1基因存在基因融合和扩增现象[4]。这表明CACHD1基因可能与MPNST的发生和发展有关。

综上所述,CACHD1基因在神经发育、肉品质和癌症发生中发挥重要作用。CACHD1基因的变异和表达异常可能导致神经发育疾病、面部畸形和多系统先天性异常。此外,CACHD1基因的某些变异还与韩国牛的肉品质相关。CACHD1基因的研究有助于深入理解神经发育、肌肉发育和癌症发生的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wells, Michael F, Nemesh, James, Ghosh, Sulagna, Eggan, Kevin, McCarroll, Steven A. 2023. Natural variation in gene expression and viral susceptibility revealed by neural progenitor cell villages. In Cell stem cell, 30, 312-332.e13. doi:10.1016/j.stem.2023.01.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36796362/
2. Scala, Marcello, Khan, Kamal, Beneteau, Claire, Davis, Erica E, Wells, Michael F. 2023. Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 26, 101057. doi:10.1016/j.gim.2023.101057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38158856/
3. Ryu, J, Lee, C. 2015. Genetic association of marbling score with intragenic nucleotide variants at selection signals of the bovine genome. In Animal : an international journal of animal bioscience, 10, 566-70. doi:10.1017/S1751731115002633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26621608/
4. Tolomeo, Doron, Agostini, Antonio, Macchia, Gemma, Mertens, Fredrik, Storlazzi, Clelia Tiziana. 2020. BL1391: an established cell line from a human malignant peripheral nerve sheath tumor with unique genomic features. In Human cell, 34, 238-245. doi:10.1007/s13577-020-00418-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32856169/