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Lmod3-KO 基因敲除小鼠

Name: Lmod3-KO小鼠-现货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-09300

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复苏/繁育服务

产品名称

Lmod3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09300

品系全称

C57BL/6JCya-Lmod3^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320502-Lmod3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Lmod3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09300) were purchased from Cyagen.

交付类型

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性别

基因型

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KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Lmod3

基因全称

基因别称

染色体号

Chr 6 (Mouse)

NCBI ID

320502 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001081157 | Ensembl: ENSMUST00000095655

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 1~2

敲除长度

~5.4 kb

下载方案

S-KO-09300_6J_320502_Lmod3_Exon 1~2_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2444169Mice homozygous for an endonuclease-mediated mutation are runted and exhibit nemaline myopathy including a reduction in skeletal myofiber size, centrally nucleated skeletal muscle fibers, increase in skeletal muscle glycogen levels, and abnormal sarcomere and Z lines.

Lmod3，也称为Leiomodin-3，是一种重要的肌肉相关蛋白。它属于Leiomodin家族，这个家族的成员在肌肉细胞的发育和功能中扮演着关键角色。Lmod3主要在骨骼肌中表达，参与调节肌动蛋白丝的组装和肌肉收缩功能。Lmod3基因的突变与多种肌肉疾病相关，包括nemaline肌病和Kleine-Levin综合征（KLS）。

Nemaline肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病，由肌动蛋白丝结构异常引起。研究发现，Lmod3基因的突变可以导致nemaline肌病。Lmod3基因的突变会导致肌动蛋白丝组装异常，从而影响肌肉的收缩功能[4]。此外，Lmod3基因的突变还与Kleine-Levin综合征（KLS）相关。KLS是一种罕见的睡眠障碍，表现为周期性的过度嗜睡、认知、精神和行为障碍。研究发现，Lmod3基因的罕见变异在KLS患者中有所发现，并且与周期性过度嗜睡的家族性病例相关[1]。Lmod3基因的变异可能会导致KLS患者大脑中的神经递质系统异常，从而引起过度嗜睡和其他相关症状。

除了与肌肉疾病和KLS相关外，Lmod3基因还与其他一些疾病有关。研究发现，Lmod3基因的突变还与Arthrogryposis multiplex congenita（AMC）相关。AMC是一种罕见的先天性关节挛缩综合征，表现为多个关节的挛缩。研究发现，Lmod3基因的突变是AMC的常见原因之一[2]。

为了进一步了解Lmod3基因的功能，研究人员进行了一系列的实验研究。研究发现，Lmod3基因的敲低会抑制肌母细胞的分化和增殖，而Lmod3基因的过表达则会促进肌母细胞的分化和增殖。此外，Lmod3基因的敲低还会导致肌母细胞的凋亡。这些结果提示，Lmod3基因通过AKT和ERK信号通路促进肌母细胞的分化和增殖[3]。此外，研究发现Lmod3基因的缺失会导致小鼠出现严重的肌肉疾病，表现为肌纤维结构异常和肌肉收缩功能受损[4]。

综上所述，Lmod3基因是一种重要的肌肉相关蛋白，参与调节肌动蛋白丝的组装和肌肉收缩功能。Lmod3基因的突变与多种肌肉疾病相关，包括nemaline肌病和Kleine-Levin综合征。Lmod3基因的功能研究对于深入理解肌肉疾病的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义。

参考文献：

1. Wenz, Elena, Tafti, Mehdi, Bassetti, Claudio L A. 2022. LMOD3 gene variant in familial periodic hypersomnolence. In Sleep medicine, 91, 105-108. doi:10.1016/j.sleep.2022.02.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35299092/

2. Laquerriere, Annie, Jaber, Dana, Abiusi, Emanuela, Gitiaux, Cyril, Melki, Judith. 2021. Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita. In Journal of medical genetics, 59, 559-567. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107595. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33820833/

3. Lin, Fei-Hu, Wang, Anmin, Dai, Wuhou, Ding, Yahui, Sun, Ling V. 2020. Lmod3 promotes myoblast differentiation and proliferation via the AKT and ERK pathways. In Experimental cell research, 396, 112297. doi:10.1016/j.yexcr.2020.112297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32980291/

4. Cenik, Bercin K, Garg, Ankit, McAnally, John R, Olson, Eric N, Liu, Ning. 2015. Severe myopathy in mice lacking the MEF2/SRF-dependent gene leiomodin-3. In The Journal of clinical investigation, 125, 1569-78. doi:10.1172/JCI80115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25774500/

资料下载

S-KO-09300_6J_320502_Lmod3_Exon 1~2_strategy.pdf

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Lmod3-KO 基因敲除小鼠

Lmod3-KO 基因敲除小鼠

S-KO-09300

C57BL/6JCya-Lmod3em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-320502-Lmod3-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Lmod3^em1/Cya