Vwc2l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vwc2l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09291

品系全称

C57BL/6JCya-Vwc2lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320460-Vwc2l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwc2l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09291) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor C domain-containing protein 2-like
基因别称
A830006F12Rik,Brl
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177164.3 | Ensembl: ENSMUST00000053922
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~390 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vwc2l(Von Willebrand Factor C Domain-containing protein 2-like)是一种含有von Willebrand因子C结构域的蛋白质。Vwc2l基因编码的蛋白质属于分泌型半胱氨酸结蛋白(Cysteine-knot proteins, CKPs)家族,具有独特的结构和功能特性。Vwc2l的蛋白质结构中包含一个信号肽和两个半胱氨酸富集区域(CR domains),这些结构特征使得Vwc2l能够与多种细胞因子相互作用,参与调控细胞信号传导和生物学过程。

在骨组织中,Vwc2l的表达与骨形态发生蛋白(BMP)信号通路密切相关。BMP是一类重要的生长因子,参与调控骨骼发育和再生。研究发现,Vwc2l在成骨细胞中表达上调,能够促进成骨细胞的分化和骨基质的矿化。此外,Vwc2l的表达还受到TGF-β超家族生长因子信号通路的调控,进一步影响骨组织的发育和再生过程[3]。

Vwc2l基因在多种生物学过程中发挥重要作用。在动物模型中,Vwc2l基因的突变或缺失会导致多种表型异常,包括骨骼发育异常、生殖系统发育异常和神经系统发育异常等。例如,研究发现,Vwc2l基因突变与猪的“蹄子融合”表型相关,这种表型表现为蹄子部分或完全融合,导致蹄子形状异常[1]。此外,Vwc2l基因还与猪的生长性状相关,包括日增重、饲料转化率和生长速度等[4]。

在人类研究中,Vwc2l基因的多态性与生殖性状相关。例如,研究发现,Vwc2l基因的多态性与中国荷斯坦奶牛的繁殖性状相关,包括青年牛的妊娠率和成年牛的妊娠率等[2]。此外,Vwc2l基因还与人类的神经系统发育相关,其表达异常可能与神经发育障碍性疾病相关[5]。

综上所述,Vwc2l是一种重要的基因,参与调控骨骼发育、生殖系统发育和神经系统发育等生物学过程。Vwc2l基因的表达受到多种信号通路的调控,包括BMP信号通路和TGF-β信号通路等。Vwc2l基因的突变或缺失会导致多种表型异常,影响动物的繁殖性状和生长性状。在人类研究中,Vwc2l基因的多态性与生殖性状相关,其表达异常可能与神经发育障碍性疾病相关。因此,深入研究Vwc2l基因的功能和调控机制,对于理解骨骼发育、生殖系统发育和神经系统发育的分子机制具有重要意义。

参考文献:
1. Facioli, Fernanda Luiza, da Silva, Arthur Nery, Dos Santos, Ezequiel Davi, Lof, Lucas Mallmann, Zanella, Ricardo. 2021. From Mendel laws to whole genetic association study to decipher the swine mulefoot phenotype. In Research in veterinary science, 143, 58-65. doi:10.1016/j.rvsc.2021.12.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34974356/
2. Liu, Jiashuang, Xu, Lingyang, Ding, Xiangbin, Ma, Yi. 2023. Genome-Wide Association Analysis of Reproductive Traits in Chinese Holstein Cattle. In Genes, 15, . doi:10.3390/genes15010012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38275594/
3. Ohyama, Yoshio, Katafuchi, Michitsuna, Almehmadi, Ahmed, Aljamaan, Reem, Mochida, Yoshiyuki. 2011. Modulation of matrix mineralization by Vwc2-like protein and its novel splicing isoforms. In Biochemical and biophysical research communications, 418, 12-6. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.075. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22209847/
4. Wang, Kejun, Liu, Dewu, Hernandez-Sanchez, Jules, Fang, Meiying, Li, Ning. 2015. Genome Wide Association Analysis Reveals New Production Trait Genes in a Male Duroc Population. In PloS one, 10, e0139207. doi:10.1371/journal.pone.0139207. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26418247/
5. Miwa, Hiroyuki, Miyake, Ayumi, Kouta, Yuya, Konishi, Morichika, Itoh, Nobuyuki. 2009. A novel neural-specific BMP antagonist, Brorin-like, of the Chordin family. In FEBS letters, 583, 3643-8. doi:10.1016/j.febslet.2009.10.044. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19852960/