Alg6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Alg6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09288

品系全称

C57BL/6JCya-Alg6em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320438-Alg6-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Alg6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09288) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ALG6 alpha-1,3-glucosyltransferase
基因别称
E230028F23Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081264.1 | Ensembl: ENSMUST00000097961
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~11
敲除长度
~9557 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Alg6编码一种名为α-1,3-糖基转移酶的酶,它在内质网中参与N-连接糖基化途径的合成过程。N-连接糖基化是蛋白质翻译后修饰的一种形式,对蛋白质的功能、稳定性和细胞内定位至关重要。Alg6主要负责在脂质连接的寡糖(LLO)前体上添加α-1,3-葡萄糖,这是N-连接糖基化过程中的关键步骤。

Alg6基因突变会导致先天性糖基化异常(CDG)的一种类型,称为CDG-Ic。CDG是一组由于糖蛋白或糖脂合成障碍引起的遗传性疾病,其特征是细胞表面和分泌蛋白上的糖链异常。CDG-Ic患者通常表现出中度至重度的精神运动迟缓、癫痫、肌张力低下、斜视和喂养困难等症状[2,3]。Alg6的突变会影响α-1,3-糖基转移酶的活性,导致LLO前体的合成受阻,进而影响蛋白质的N-连接糖基化。

Alg6基因的突变已被证明与多种疾病有关。例如,Alg6的突变与肾脏和肝脏囊肿疾病有关,这表明Alg6在维持肾脏和肝脏的正常功能中发挥作用[1]。此外,Alg6基因的突变还与一些精神疾病有关,如一位患有Alg6-CDG的青少年表现出淡漠、语言减少和亚木僵症状,经过药物治疗症状有所改善[4]。

Alg6基因的突变还可能影响其他疾病的发生和发展。例如,Alg6基因的变异与一种名为DHDDS-IRD的遗传性视网膜变性有关。DHDDS-IRD是一种由DHDDS基因突变引起的视网膜变性,而Alg6基因的变异可能作为修饰基因影响DHDDS-IRD的表型[5]。

Alg6基因的突变也与一些骨骼发育异常有关。例如,一位患有Alg6基因突变的CDG患者表现出短指骨畸形,这表明Alg6在骨骼发育中也发挥作用[6]。

综上所述,Alg6基因编码的α-1,3-糖基转移酶在N-连接糖基化途径中发挥重要作用。Alg6基因的突变会导致先天性糖基化异常(CDG)的一种类型,称为CDG-Ic。此外,Alg6基因的突变还与肾脏和肝脏囊肿疾病、精神疾病、遗传性视网膜变性和骨骼发育异常有关。深入研究Alg6基因的功能和突变机制有助于更好地理解这些疾病的发生和发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Boulogne, Floranne, Claus, Laura R, Wiersma, Henry, Franke, Lude, van Eerde, Albertien M. 2023. KidneyNetwork: using kidney-derived gene expression data to predict and prioritize novel genes involved in kidney disease. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1300-1308. doi:10.1038/s41431-023-01296-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36807342/
2. Westphal, Vibeke, Xiao, Ming, Kwok, Pui-Yan, Freeze, Hudson H. . Identification of a frequent variant in ALG6, the cause of Congenital Disorder of Glycosylation-Ic. In Human mutation, 22, 420-1. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/14517965/
3. Imbach, T, Burda, P, Kuhnert, P, Berger, E G, Hennet, T. . A mutation in the human ortholog of the Saccharomyces cerevisiae ALG6 gene causes carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type-Ic. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 96, 6982-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10359825/
4. Li, Sihong, Li, Zexuan, Wu, Qiuxia, Luo, Xuerong, Shen, Yidong. 2024. Psychiatric assessment and therapy in an adolescent with ALG6-CDG: a six-month follow-up case report. In European child & adolescent psychiatry, 34, 795-800. doi:10.1007/s00787-024-02564-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39141102/
5. Monson, Elisha, Cideciyan, Artur V, Roman, Alejandro J, Fliesler, Steven J, Pittler, Steven J. 2024. Inherited Retinal Degeneration Caused by Dehydrodolichyl Diphosphate Synthase Mutation-Effect of an ALG6 Modifier Variant. In International journal of molecular sciences, 25, . doi:10.3390/ijms25021004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38256083/
6. Drijvers, J M, Lefeber, D J, de Munnik, S A, Wevers, R A, Morava, E. . Skeletal dysplasia with brachytelephalangy in a patient with a congenital disorder of glycosylation due to ALG6 gene mutations. In Clinical genetics, 77, 507-9. doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01349.x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20447155/