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Ric3-KO 基因敲除小鼠

Ric3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ric3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09277

品系全称

C57BL/6JCya-Ric3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320360-Ric3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ric3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09277) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RIC3 acetylcholine receptor chaperone
基因别称
E130307J04Rik
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001038624.1 | Ensembl: ENSMUST00000055993
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~3645 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Ric3（也称为Resistance to Inhibitors of Cholinesterase 3）是一种编码蛋白质的基因，其产物是一种伴侣蛋白，主要功能是帮助神经元中的烟碱型乙酰胆碱受体亚基α-7（CHRNA7）进行折叠和运输。CHRNA7是一种烟碱型乙酰胆碱受体，在神经系统中发挥重要作用，参与神经递质的传递和神经信号的调节。Ric3作为CHRNA7的伴侣蛋白，通过影响CHRNA7的表达和功能，进而影响神经系统的功能和稳定性。

近年来，有研究报道了Ric3基因突变与帕金森病（PD）的关联。帕金森病是一种常见的神经退行性疾病，主要表现为运动障碍、震颤、肌肉僵硬等症状。研究表明，Ric3基因突变可能导致CHRNA7的表达和功能异常，进而影响神经系统的功能和稳定性，增加患帕金森病的风险。

在印度人群中，有研究报道了Ric3基因突变与常染色体显性遗传的帕金森病相关。这些研究发现了Ric3基因中的突变位点，并进行了功能验证，证实了这些突变能够影响CHRNA7的表达和功能。此外，Ric3基因突变还与非运动症状相关，如认知障碍、睡眠障碍等。

然而，也有研究对Ric3基因突变与帕金森病的关联提出了质疑。例如，一项在法裔加拿大人和法国人群中进行的全基因测序研究发现，Ric3基因的变异与帕金森病没有显著的关联。此外，一项在中国汉族人群中进行的基因分析研究也没有发现Ric3基因变异与帕金森病之间的显著关联。这些研究结果提示，Ric3基因突变可能并非帕金森病的一个常见原因。

除了与帕金森病的关联外，Ric3基因还与其他神经系统疾病有关。例如，有研究表明，Ric3基因突变可能导致多系统萎缩，这是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为运动障碍、自主神经功能障碍等症状。此外，Ric3基因还与神经炎症性疾病有关，如多发性硬化症。研究发现，Ric3基因的表达和功能在多发性硬化症患者的免疫细胞中发生改变，提示Ric3基因可能参与神经炎症的调节。

综上所述，Ric3基因编码的蛋白质在神经系统中发挥重要作用，其突变可能与帕金森病等神经系统疾病的发生有关。然而，Ric3基因突变与帕金森病的关联仍存在争议，需要进一步的研究来明确。此外，Ric3基因还与其他神经系统疾病和神经炎症性疾病有关，提示Ric3基因在神经系统功能和疾病发生中具有重要作用。未来的研究可以进一步探索Ric3基因的生物学功能和疾病关联，为神经系统疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1][2][3][4][5][6][7][8][9][10]。

参考文献：
1. Cherian, Ajith, K P, Divya, Vijayaraghavan, Asish. 2023. Parkinson's disease - genetic cause. In Current opinion in neurology, 36, 292-301. doi:10.1097/WCO.0000000000001167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37366140/
2. Puschmann, Andreas. . New Genes Causing Hereditary Parkinson's Disease or Parkinsonism. In Current neurology and neuroscience reports, 17, 66. doi:10.1007/s11910-017-0780-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28733970/
3. Ross, Jay P, Dupré, Nicolas, Dauvilliers, Yves, Rouleau, Guy A, Gan-Or, Ziv. 2017. RIC3 variants are not associated with Parkinson's disease in French-Canadians and French. In Neurobiology of aging, 53, 194.e9-194.e11. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.01.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28153381/
4. He, Dan, Hu, Pengzhi, Deng, Xiong, Yuan, Xiuhong, Deng, Hao. 2017. Genetic analysis of the RIC3 gene in Han Chinese patients with Parkinson's disease. In Neuroscience letters, 653, 351-354. doi:10.1016/j.neulet.2017.06.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28606768/
5. Brolin, Kajsa, Bandres-Ciga, Sara, Leonard, Hampton, Gan-Or, Ziv, Tan, Manuela Mx. 2021. RIC3 variants are not associated with Parkinson's disease in large European, Latin American, or East Asian cohorts. In Neurobiology of aging, 109, 264-268. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2021.08.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34538707/
6. Ben-David, Yael, Kagan, Sara, Cohen Ben-Ami, Hagit, Brenner, Talma, Treinin, Millet. 2020. RIC3, the cholinergic anti-inflammatory pathway, and neuroinflammation. In International immunopharmacology, 83, 106381. doi:10.1016/j.intimp.2020.106381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32179243/
7. Lunati, A, Lesage, S, Brice, A. 2018. The genetic landscape of Parkinson's disease. In Revue neurologique, 174, 628-643. doi:10.1016/j.neurol.2018.08.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30245141/
8. Wang, Dandan, Cao, Jun, Chen, Yanhui, Huang, Litao, Chen, Yanliang. 2024. Radioresistance-related gene signatures identified by transcriptomics characterize the prognosis and immune landscape of pancreatic cancer patients. In BMC cancer, 24, 1497. doi:10.1186/s12885-024-13231-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39639217/
9. Deshpande, Anish, Vinayakamoorthy, Remitha M, Garg, Brijesh K, Tran, Phu V, Loring, Ralph H. 2020. Why Does Knocking Out NACHO, But Not RIC3, Completely Block Expression of α7 Nicotinic Receptors in Mouse Brain? In Biomolecules, 10, . doi:10.3390/biom10030470. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32204458/
10. Sudhaman, Sumedha, Muthane, Uday B, Behari, Madhuri, Juyal, Ramesh C, Thelma, B K. 2016. Evidence of mutations in RIC3 acetylcholine receptor chaperone as a novel cause of autosomal-dominant Parkinson's disease with non-motor phenotypes. In Journal of medical genetics, 53, 559-66. doi:10.1136/jmedgenet-2015-103616. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27055476/

资料下载

S-KO-09277_6J_320360_Ric3_Exon 2~4_A_strategy.pdf
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