Iqcb1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Iqcb1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09272

品系全称

C57BL/6NCya-Iqcb1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-320299-Iqcb1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Iqcb1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09272) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
IQ calmodulin-binding motif containing 1
基因别称
6820449I09Rik,NPHP5
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177128 | Ensembl: ENSMUST00000023535
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
IQCB1(也称为NPHP5)基因编码的蛋白是一种重要的细胞器蛋白,参与细胞内多种重要的生物学过程。IQCB1蛋白主要定位于初级纤毛,是一种钙调蛋白结合蛋白,参与纤毛的形成和功能维持。纤毛是细胞表面的微小突起,参与细胞信号传导、细胞运动和细胞周期调控等多种生物学过程。IQCB1蛋白的突变会导致多种人类疾病,包括Leber先天性黑蒙症(LCA)、Senior-Loken综合征(SLSN)和肾脏疾病等。

IQCB1基因突变会导致LCA和SLSN等疾病的发生。LCA是一种严重的先天性视网膜病变,表现为视力丧失和视网膜功能障碍。SLSN是一种常染色体隐性遗传病,表现为视网膜病变和肾脏功能障碍。研究发现,IQCB1基因突变会导致纤毛功能障碍,进而影响视网膜和肾脏的正常发育和功能。IQCB1基因突变导致的LCA和SLSN等疾病的治疗一直是医学领域的研究热点。

在LCA和SLSN等疾病的治疗中,基因治疗是一种很有前景的治疗方法。研究发现,通过基因治疗可以有效地改善LCA和SLSN等疾病的症状。例如,研究人员通过将IQCB1基因导入LCA患者的视网膜细胞中,发现可以有效地改善患者的视力[1]。此外,通过基因治疗还可以有效地改善SLSN患者的肾脏功能[2]。

IQCB1基因突变还会导致其他疾病的发生,例如肝脏疾病和结肠癌等。研究发现,IQCB1基因突变会导致肝脏细胞和结肠癌细胞的异常增殖和侵袭。此外,IQCB1基因突变还会影响免疫系统的功能,导致肿瘤细胞免疫逃逸和肿瘤生长[3]。因此,研究IQCB1基因的功能和突变机制对于治疗LCA、SLSN和其他相关疾病具有重要意义。

综上所述,IQCB1基因是一种重要的细胞器蛋白,参与细胞内多种重要的生物学过程。IQCB1基因突变会导致多种人类疾病,包括LCA、SLSN和肾脏疾病等。基因治疗是一种很有前景的治疗方法,可以有效地改善LCA和SLSN等疾病的症状。研究IQCB1基因的功能和突变机制对于治疗LCA、SLSN和其他相关疾病具有重要意义[4][5][6][7][8]。

参考文献:
1. Kruczek, Kamil, Qu, Zepeng, Welby, Emily, Brooks, Brian P, Swaroop, Anand. 2022. In vitro modeling and rescue of ciliopathy associated with IQCB1/NPHP5 mutations using patient-derived cells. In Stem cell reports, 17, 2172-2186. doi:10.1016/j.stemcr.2022.08.006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36084637/
2. Han, Dongmei, Ling, Bin, Wu, Caihong, Jin, Hao. 2024. The role of IQCB1 in liver cancer: a bioinformatics analysis. In Translational cancer research, 13, 5021-5036. doi:10.21037/tcr-24-110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39430824/
3. Sen, Sagnik, Fabozzi, Lorenzo, Fujinami, Kaoru, Georgiou, Michalis, Michaelides, Michel. 2024. IQCB1 (NPHP5)-Retinopathy: Clinical and Genetic Characterization and Natural History. In American journal of ophthalmology, 264, 205-215. doi:10.1016/j.ajo.2024.03.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38522724/
4. Estrada-Cuzcano, Alejandro, Koenekoop, Robert K, Coppieters, Frauke, Cremers, Frans P M, den Hollander, Anneke I. 2011. IQCB1 mutations in patients with leber congenital amaurosis. In Investigative ophthalmology & visual science, 52, 834-9. doi:10.1167/iovs.10-5221. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20881296/
5. Wang, Junwen, Li, Shiqiang, Jiang, Yi, Wang, Panfeng, Zhang, Qingjiong. 2023. Pathogenic Variants in CEP290 or IQCB1 Cause Earlier-Onset Retinopathy in Senior-Loken Syndrome Compared to Those in INVS, NPHP3, or NPHP4. In American journal of ophthalmology, 252, 188-204. doi:10.1016/j.ajo.2023.03.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36990420/
6. Ronquillo, Cecinio C, Hanke-Gogokhia, Christin, Revelo, Monica P, Jiang, Li, Baehr, Wolfgang. 2016. Ciliopathy-associated IQCB1/NPHP5 protein is required for mouse photoreceptor outer segment formation. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 30, 3400-3412. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27328943/
7. Cideciyan, Artur V, Rachel, Rivka A, Aleman, Tomas S, Jacobson, Samuel G, Swaroop, Anand. 2011. Cone photoreceptors are the main targets for gene therapy of NPHP5 (IQCB1) or NPHP6 (CEP290) blindness: generation of an all-cone Nphp6 hypomorph mouse that mimics the human retinal ciliopathy. In Human molecular genetics, 20, 1411-23. doi:10.1093/hmg/ddr022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21245082/
8. Oh, Annie, Pearce, Jacqueline W, Gandolfi, Barbara, Belknap, Ellen B, Lyons, Leslie A. 2017. Early-Onset Progressive Retinal Atrophy Associated with an IQCB1 Variant in African Black-Footed Cats (Felis nigripes). In Scientific reports, 7, 43918. doi:10.1038/srep43918. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28322220/