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Ccdc171-KO 基因敲除小鼠

Ccdc171-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc171-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09264

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc171em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320226-Ccdc171-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ccdc171-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09264) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 171
基因别称
4930418J05Rik，4930473A06Rik，A330015D16Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001355378.1 | Ensembl: ENSMUST00000231339
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~8051 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1922152Mice that either homozygous or heterozygous for an ENU-induced single point mutation exhibit decreased mature B cell number, decreased IgD level, and increased IgM level.
更多信息
CCDC171，也称为coiled-coil domain containing 171，是一种编码未知功能的蛋白质的基因。该基因位于人类染色体7上，具体位置在7q21.3。CCDC171基因编码的蛋白质属于一个大的蛋白质家族，称为卷曲螺旋结构域蛋白。卷曲螺旋结构域是一种蛋白质结构域，常参与蛋白质间的相互作用，例如在蛋白质复合物的形成中发挥作用。然而，CCDC171基因编码的蛋白质的确切功能和生物学作用尚不完全清楚。研究表明，CCDC171基因与多种疾病相关，包括肥胖、注意缺陷多动障碍（ADHD）和卵巢癌等。CCDC171基因的变异可能与这些疾病的发生和发展有关。

在肥胖研究中，CCDC171基因被发现与体重指数（BMI）相关。一项针对新加坡华人人群的研究发现，CCDC171基因的特定单核苷酸多态性（SNP）与BMI水平相关。具体来说，胆固醇摄入量与CCDC171基因的rs4740619位点存在显著的相互作用，这表明CCDC171基因可能通过与胆固醇摄入量的相互作用来影响BMI水平[1]。此外，CCDC171基因的变异还可能通过影响miRNA的结合活性来影响BMI。研究发现，CCDC171基因的一个SNP（rs3008747）可以改变miRNA的结合位点，从而影响miRNA对CCDC171基因的调控作用[3]。

在ADHD研究中，CCDC171基因也被发现与ADHD的发生和发展相关。一项基于大规模全基因组关联研究（GWAS）的分析发现，CCDC171基因在mRNA水平上与ADHD和风险行为之间存在显著的相关性。此外，双向孟德尔随机化分析表明，CCDC171基因与ADHD之间存在因果关系[2]。

在卵巢癌研究中，CCDC171基因被发现与卵巢癌患者的无进展生存期（PFS）相关。研究发现，位于TTC39B基因中的两个SNP（rs7874043和rs72700653）与PFS相关。这些SNP位于一个潜在的调节元件中，该元件与PSIP1、CCDC171和TTC39B的启动子区域相互作用。其中一个SNP（rs7874043）的C等位基因与较差的PFS相关，并且与Sp1转录因子的结合增加相关。PSIP1是一种已知保护细胞免受应激诱导的凋亡的蛋白质，其高表达与卵巢癌患者的较差PFS相关。因此，CCDC171基因的变异可能通过影响PSIP1的表达来影响卵巢癌的预后[4]。

综上所述，CCDC171基因在肥胖、ADHD和卵巢癌等疾病中发挥着重要作用。CCDC171基因的变异可能与这些疾病的发生和发展相关，并且可能通过不同的机制来影响疾病的发生和预后。进一步的研究可以进一步揭示CCDC171基因的功能和生物学作用，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Chang, Xuling, Dorajoo, Rajkumar, Sun, Ye, Friedlander, Yechiel, Heng, Chew-Kiat. 2018. Gene-diet interaction effects on BMI levels in the Singapore Chinese population. In Nutrition journal, 17, 31. doi:10.1186/s12937-018-0340-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29477148/
2. Chen, Yanjing, Liu, Ping, Yi, Sijie, Zhao, Wei, Liu, Jun. 2024. Investigating the shared genetic architecture between attention-deficit/hyperactivity disorder and risk taking behavior: A large-scale genomewide cross-trait analysis. In Journal of affective disorders, 356, 22-31. doi:10.1016/j.jad.2024.03.107. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38565336/
3. Kumar, Pankaj, Traurig, Michael, Baier, Leslie J. 2019. Identification and functional validation of genetic variants in potential miRNA target sites of established BMI genes. In International journal of obesity (2005), 44, 1191-1195. doi:10.1038/s41366-019-0488-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31745258/
4. French, Juliet D, Johnatty, Sharon E, Lu, Yi, Edwards, Stacey L, MacGregor, Stuart. . Germline polymorphisms in an enhancer of PSIP1 are associated with progression-free survival in epithelial ovarian cancer. In Oncotarget, 7, 6353-68. doi:10.18632/oncotarget.7047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26840454/

资料下载

S-KO-09264_6J_320226_Ccdc171_Exon 3~5_A_strategy.pdf
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