Etfbkmt（也称为METTL20）是一种在人类细胞中发现的蛋白质，属于S-腺苷甲硫氨酸依赖性赖氨酸甲基转移酶（KMTs）家族。KMTs是一类负责将甲基基团转移到蛋白质赖氨酸残基上的酶，这一过程被称为赖氨酸甲基化。赖氨酸甲基化是一种常见的蛋白质翻译后修饰，它在调节蛋白质的活性、稳定性和定位方面发挥着重要作用。

Etfbkmt是第一个被发现定位于线粒体的KMT。研究发现，Etfbkmt可以与线粒体中的一种蛋白质——电子转移黄素蛋白（ETFβ）结合，并将其上的两个相邻的赖氨酸残基（Lys(200)和Lys(203)）甲基化。ETFβ是电子传递链中的一个关键组成部分，负责将电子从脂肪酸β-氧化过程中产生的乙酰辅酶A转移到电子传递链的下一个步骤。Etfbkmt介导的ETFβ甲基化可以降低ETFβ与各种脱氢酶的相互作用，从而影响线粒体的能量代谢过程[5]。

Etfbkmt在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如，研究发现，Etfbkmt在肝纤维化的发展中起着积极的调节作用。在碳四氯化物（CCl4）诱导的肝纤维化模型中，Etfbkmt的表达量增加，并且与转化生长因子β（TGF-β）信号通路和促纤维化因子的表达呈正相关。进一步研究发现，特异性敲除肝脏中的Etfbkmt可以显著减少CCl4诱导的肝纤维化，抑制TGF-β/Smad2/3信号通路，并降低促纤维化基因的表达。转录组分析显示，Etfbkmt敲除小鼠的肝脏中，与氧化还原酶活性相关的基因表达下调，如Gm4756、Txnrd3和Etfbkmt等。此外，研究发现，Etfbkmt敲除的肝细胞中活性氧（ROS）的产生减少，这可以阻断TGF-β/Smad2/3信号通路的激活和促纤维化基因的表达。这些结果表明，Etfbkmt是肝纤维化发生过程中的一个正调控因子，可能成为治疗肝纤维化的潜在靶点[1]。

此外，Etfbkmt的异常表达还与Kallmann综合征（KS）和智力障碍（ID）的发生相关。研究发现，在KS和ID患者中，存在12号染色体上的一段微小缺失（12p11.21p11.23），该缺失区域包含Etfbkmt基因。进一步研究发现，Etfbkmt在该区域的表达水平较高，提示Etfbkmt可能在KS和ID的发生发展中发挥作用。然而，目前尚不清楚Etfbkmt在KS和ID发生发展中的具体机制，需要进一步的研究来阐明[2][3]。

Etfbkmt还与牛的繁殖性状相关。研究发现，Etfbkmt与牛的受孕率（CCR）、女儿受孕率（DPR）和母牛受孕率（HCR）等繁殖性状相关。这些结果表明，Etfbkmt可能参与了牛的繁殖过程的调控，有望成为提高牛繁殖性能的潜在靶点[4]。

综上所述，Etfbkmt是一种重要的线粒体KMT，参与调节线粒体的能量代谢过程。Etfbkmt在肝纤维化、KS、ID和牛的繁殖性状等生物学过程中发挥着重要作用。深入研究Etfbkmt的生物学功能和调控机制，有望为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。