智鼠故事 
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Fbxl13-KO 基因敲除小鼠
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复苏/繁育服务
基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
F-box and leucine-rich repeat protein 13
基因别称
4921539K22Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_177076.4 | Ensembl: ENSMUST00000051358
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~104 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
FBXL13，全称F-box and leucine-rich repeat protein 13，是一种含有F-box结构域和富含亮氨酸重复序列的蛋白质。F-box蛋白是SCF（SKP1-CUL1-F-box）家族E3泛素连接酶的组成部分，参与调控蛋白质的降解和细胞内信号转导。FBXL13在细胞质和细胞核中均有分布，其功能涉及多种生物学过程，包括细胞周期、细胞迁移和细胞凋亡等。
FBXL13在中心体稳态和细胞迁移中发挥着重要作用。研究发现，FBXL13在中心体上富集，并与中心体蛋白Centrin-2、Centrin-3、CEP152和CEP192相互作用。其中，CEP192是中心体复制和中心体微管核化过程中的关键因子。FBXL13能够特异性地识别并靶向CEP192进行蛋白酶体降解，从而调节中心体稳态和细胞迁移[1]。
FBXL13与男性不育症有关。研究发现，FBXL13是nexin-dynein调节复合物（N-DRC）的组成部分，该复合物协调轴突动力臂的活动。TCTE1（DRC5）是N-DRC的另一个元素，与精子鞭毛异常有关。通过CRISPR/Cas9基因编辑技术创建的Tcte1基因敲除小鼠表现出生殖能力下降，精子活力降低，以及N-DRC蛋白在精子中的表达异常。此外，对人类不育男性的基因组测序发现TCTE1基因的突变与精子鞭毛运动异常有关[2]。
FBXL13是候选的髓系肿瘤抑制基因。研究发现，FBXL13位于染色体7q22，该区域在髓系恶性肿瘤中经常发生缺失。FBXL13编码一种新型的F-box蛋白，与髓系肿瘤的发生发展密切相关。分析一组伴单倍体7的白血病样本未发现FBXL13基因的突变，但FBXL13的表达下调与髓系肿瘤的发生发展相关[3]。
FBXL13与缺氧性肺动脉高压（HPH）有关。研究发现，FBXL13在缺氧性肺动脉高压大鼠模型中的表达上调。通过对肺组织进行基因表达谱分析，发现FBXL13与免疫细胞浸润、细胞凋亡和细胞增殖等生物学过程相关。此外，FBXL13还与缺氧性肺动脉高压相关的信号通路，如MAPK级联反应和Rap1信号通路有关[4]。
FBXL13与绝经后女性的骨质疏松症有关。研究发现，FBXL13与绝经后女性骨质疏松症的发生发展密切相关。通过外泌体microRNA表达谱分析，发现FBXL13在绝经后女性骨质疏松症患者血清中的表达水平升高。FBXL13的异常表达可能通过影响Wnt、MAPK和Hippo等信号通路，导致骨质疏松症的发生[5]。
FBXL13与晚发性阿尔茨海默病（LOAD）有关。研究发现，FBXL13与晚发性阿尔茨海默病的发生发展密切相关。通过对晚发性阿尔茨海默病全基因组关联研究（GWAS）数据进行分析，发现FBXL13基因的突变与晚发性阿尔茨海默病的发生发展相关。FBXL13的异常表达可能通过影响神经细胞功能和细胞凋亡等生物学过程，导致晚发性阿尔茨海默病的发生[6]。
FBXL13与睡眠健康评分有关。研究发现，FBXL13与睡眠健康评分相关。通过对睡眠健康评分进行全基因组关联研究（GWAS），发现FBXL13基因的突变与睡眠健康评分相关。FBXL13的异常表达可能通过影响睡眠行为和睡眠质量等生物学过程，导致睡眠健康评分的异常[7]。
FBXL13与子宫肌瘤有关。研究发现，FBXL13与子宫肌瘤的发生发展密切相关。通过对子宫肌瘤样本进行全外显子测序和全基因组芯片分析，发现FBXL13基因的突变与子宫肌瘤的发生发展相关。FBXL13的异常表达可能通过影响细胞间相互作用和细胞外基质的重塑等生物学过程，导致子宫肌瘤的发生[8]。
FBXL13与双相情感障碍（BD）有关。研究发现，FBXL13与双相情感障碍的发生发展密切相关。通过对双相情感障碍全基因组关联研究（GWAS）数据进行分析，发现FBXL13基因的突变与双相情感障碍的发生发展相关。FBXL13的异常表达可能通过影响神经细胞功能和细胞信号转导等生物学过程，导致双相情感障碍的发生[9]。
FBXL13与血压反应有关。研究发现，FBXL13与血压反应相关。通过对血压反应进行全基因组关联研究（GWAS），发现FBXL13基因的突变与血压反应相关。FBXL13的异常表达可能通过影响肾脏功能和血管紧张素Ⅱ受体等生物学过程，导致血压反应的异常[10]。
综上所述，FBXL13在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括中心体稳态、细胞迁移、细胞凋亡、男性不育症、髓系肿瘤、缺氧性肺动脉高压、骨质疏松症、晚发性阿尔茨海默病、睡眠健康评分、子宫肌瘤和双相情感障碍等。FBXL13的研究有助于深入理解细胞内信号转导和蛋白质降解的生物学功能，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Fung, Ella, Richter, Carmen, Yang, Hong-Bin, Bassermann, Florian, D'Angiolella, Vincenzo. 2018. FBXL13 directs the proteolysis of CEP192 to regulate centrosome homeostasis and cell migration. In EMBO reports, 19, . doi:10.15252/embr.201744799. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29348145/
2. Olszewska, Marta, Malcher, Agnieszka, Stokowy, Tomasz, Yatsenko, Alexander N, Kurpisz, Maciej. 2024. Effects of Tcte1 knockout on energy chain transportation and spermatogenesis: implications for male infertility. In Human reproduction open, 2024, hoae020. doi:10.1093/hropen/hoae020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38650655/
3. Curtiss, Nicole P, Bonifas, Jeannette M, Lauchle, Jennifer O, Le Beau, Michelle M, Shannon, Kevin M. . Isolation and analysis of candidate myeloid tumor suppressor genes from a commonly deleted segment of 7q22. In Genomics, 85, 600-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15820312/
4. Li, Chengwei, Xia, Jingwen, Yiminniyaze, Ruzetuoheti, Dong, Liang, Li, Shengqing. . Hub Genes and Immune Cell Infiltration in Hypoxia-Induced Pulmonary Hypertension: Bioinformatics Analysis and In Vivo Validation. In Combinatorial chemistry & high throughput screening, 26, 2085-2097. doi:10.2174/1386207326666230130093325. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36718060/
5. Shao, Jian-Li, Li, Heng, Zhang, Xiao-Rong, Jiao, Gen-Long, Sun, Guo-Dong. 2021. Identification of Serum Exosomal MicroRNA Expression Profiling in Menopausal Females with Osteoporosis by High-throughput Sequencing. In Current medical science, 40, 1161-1169. doi:10.1007/s11596-020-2306-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33428145/
6. Floudas, Charalampos S, Um, Nara, Kamboh, M Ilyas, Barmada, Michael M, Visweswaran, Shyam. 2014. Identifying genetic interactions associated with late-onset Alzheimer's disease. In BioData mining, 7, 35. doi:10.1186/s13040-014-0035-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25649863/
7. Yao, Yao, Jia, Yumeng, Wen, Yan, Wang, Sen, Zhang, Feng. 2022. Genome-Wide Association Study and Genetic Correlation Scan Provide Insights into Its Genetic Architecture of Sleep Health Score in the UK Biobank Cohort. In Nature and science of sleep, 14, 1-12. doi:10.2147/NSS.S326818. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35023977/
8. Yatsenko, Svetlana A, Mittal, Priya, Wood-Trageser, Michelle A, Sood, Anil K, Rajkovic, Aleksandar. 2016. Highly heterogeneous genomic landscape of uterine leiomyomas by whole exome sequencing and genome-wide arrays. In Fertility and sterility, 107, 457-466.e9. doi:10.1016/j.fertnstert.2016.10.035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27889101/
9. Xie, Zengyan, Yang, Xianyan, Deng, Xiaoya, Ma, Mingyue, Shu, Kunxian. 2017. A Genome-Wide Association Study and Complex Network Identify Four Core Hub Genes in Bipolar Disorder. In International journal of molecular sciences, 18, . doi:10.3390/ijms18122763. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29257106/
10. He, Jiang, Kelly, Tanika N, Zhao, Qi, Hixson, James E, Gu, Dongfeng. 2013. Genome-wide association study identifies 8 novel loci associated with blood pressure responses to interventions in Han Chinese. In Circulation. Cardiovascular genetics, 6, 598-607. doi:10.1161/CIRCGENETICS.113.000307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24165912/
| 精子检测 | ① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证 | 交付状态 | 活体/精子 |
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