Relt-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Relt-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09238

品系全称

C57BL/6JCya-Reltem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320100-Relt-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Relt-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09238) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RELT tumor necrosis factor receptor
基因别称
E430021K24Rik,Tnfrsf19l
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177073 | Ensembl: ENSMUST00000008462
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~11
敲除长度
~5.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443373Mice with a premature termination codon resulting in a null allele exhibit incisor and molar enamel malformations. Homozygous knockout affects T cell proliferation and reduces tumor growth.
RELT基因,也称为肿瘤坏死因子受体超家族成员19样蛋白(TNFRSF19L),是一种编码肿瘤坏死因子受体超家族(TNFRSF)成员的基因。RELT基因的表达主要在免疫细胞和淋巴组织中,其免疫学功能尚不完全明确。研究表明,RELT在牙齿发育过程中起着重要作用,特别是在牙齿分泌阶段,RELT基因的表达与牙齿釉质的形成密切相关[2]。RELT基因的突变与遗传性釉质发育不全(AI)有关,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是牙齿釉质的数量和质量异常[1,2,5,6]。此外,RELT基因在免疫系统中也发挥着重要作用,它作为一种负性调节因子,控制着T细胞激活的早期阶段,可能通过促进T细胞凋亡来实现[3]。

RELT基因的功能不仅限于牙齿发育和免疫系统,它在某些癌症中也发挥着重要作用。研究表明,RELT基因在食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中表达增加,与ESCC患者的总体生存率下降相关。RELT基因的过表达可以促进细胞生长、细胞周期进程,并抑制细胞凋亡。此外,RELT基因通过激活核因子κB(NF-κB)通路在ESCC的发生发展中发挥作用[4]。这些发现表明RELT基因可能是一种新的癌症生物标志物,有望用于ESCC的诊断和治疗。

RELT基因的突变与遗传性釉质发育不全(AI)有关,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是牙齿釉质的数量和质量异常。RELT基因的突变会导致牙齿釉质的发育不良,表现为牙齿磨耗重、釉质较软、表面粗糙着色和部分釉质丧失。研究表明,RELT基因的突变会影响牙齿釉质的形成,导致牙齿釉质的钙化不全和机械性能的改变[1,2,5,6]。

RELT基因的突变与遗传性釉质发育不全(AI)有关,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是牙齿釉质的数量和质量异常。RELT基因的突变会导致牙齿釉质的发育不良,表现为牙齿磨耗重、釉质较软、表面粗糙着色和部分釉质丧失。研究表明,RELT基因的突变会影响牙齿釉质的形成,导致牙齿釉质的钙化不全和机械性能的改变[1,2,5,6]。

RELT基因在免疫系统中也发挥着重要作用,它作为一种负性调节因子,控制着T细胞激活的早期阶段,可能通过促进T细胞凋亡来实现。研究表明,RELT基因缺陷可以促进CD4+ T细胞的稳态增殖,并增强抗肿瘤CD8+ T细胞反应[3]。

RELT基因的功能不仅限于牙齿发育和免疫系统,它在某些癌症中也发挥着重要作用。研究表明,RELT基因在食管鳞状细胞癌(ESCC)组织中表达增加,与ESCC患者的总体生存率下降相关。RELT基因的过表达可以促进细胞生长、细胞周期进程,并抑制细胞凋亡。此外,RELT基因通过激活核因子κB(NF-κB)通路在ESCC的发生发展中发挥作用[4]。

综上所述,RELT基因在牙齿发育、免疫系统和癌症中发挥着重要作用。RELT基因的突变与遗传性釉质发育不全有关,它作为一种负性调节因子,控制着T细胞激活的早期阶段,可能通过促进T细胞凋亡来实现。此外,RELT基因在食管鳞状细胞癌的发生发展中发挥作用,可能成为新的癌症生物标志物。RELT基因的研究有助于深入理解其在牙齿发育、免疫系统和癌症中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Resende, Kemelly Karolliny Moreira, Riou, Margot Charlotte, Yamaguti, Paulo Marcio, Acevedo, Ana Carolina, de La Dure-Molla, Muriel. 2023. Oro-dental phenotyping and report of three families with RELT-associated amelogenesis imperfecta. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 1337-1341. doi:10.1038/s41431-023-01440-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37670079/
2. Kim, Jung-Wook, Zhang, Hong, Seymen, Figen, Simmer, James P, Hu, Jan C-C. 2018. Mutations in RELT cause autosomal recessive amelogenesis imperfecta. In Clinical genetics, 95, 375-383. doi:10.1111/cge.13487. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30506946/
3. Choi, Beom K, Kim, Seon-Hee, Kim, Young H, Lee, Ho, Kwon, Byoung S. 2018. RELT negatively regulates the early phase of the T-cell response in mice. In European journal of immunology, 48, 1739-1749. doi:10.1002/eji.201847633. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30138536/
4. Yao, Wenjian, Chen, Qing, Li, Saisai, Xu, Lei, Wei, Li. 2021. RELT promotes the growth of esophageal squamous cell carcinoma by activating the NF-κB pathway. In Cell cycle (Georgetown, Tex.), 20, 1231-1241. doi:10.1080/15384101.2021.1924451. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34121605/
5. Zhang, Zhenwei, Xu, Xinran, Gao, Xuejun, Dong, Yanmei, Tian, Hua. . [Frameshift mutation in RELT gene causes amelogenesis imperfecta]. In Beijing da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Peking University. Health sciences, 57, 13-18. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39856501/
6. Nikolopoulos, Georgios, Smith, Claire E L, Brookes, Steven J, Inglehearn, Chris F, Mighell, Alan J. 2020. New missense variants in RELT causing hypomineralised amelogenesis imperfecta. In Clinical genetics, 97, 688-695. doi:10.1111/cge.13721. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32052416/