Exph5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Exph5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09232

品系全称

C57BL/6JCya-Exph5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-320051-Exph5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exph5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09232) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exophilin 5
基因别称
AC079869.22gm5,B130009M24Rik,E030050P12,Kiaa0624,Slac2b,slac2-b
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176846 | Ensembl: ENSMUST00000051014
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~0.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443248Mice homozygous for a null allele exhibit increased allergic airway inflammation.
EXPH5,也称为exophilin-5或Slac2-b,是一种编码Rab27b效应蛋白的基因。Rab27b是Rab GTP酶家族的一员,参与调节细胞内囊泡运输和细胞外囊泡(如外泌体)的分泌。Rab27a和Rab27b在细胞内囊泡运输和分泌过程中发挥着不同的作用。EXPH5在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内囊泡运输、细胞外囊泡分泌和细胞粘附。

慢性阻塞性肺病(COPD)是一种慢性肺疾病,其特点是持续的气流阻塞。COPD的发病率和死亡率逐年上升,已成为全球性的严重疾病。研究表明,EXPH5基因可能与COPD的发生和发展有关。一项基于机器学习分析的研究发现,EXPH5基因在COPD晚期阶段表达下调,可能是COPD晚期的潜在诊断基因生物标志物[1]。此外,EXPH5基因与多种免疫细胞的浸润相关,包括NK细胞、肥大细胞、嗜酸性粒细胞等,这表明EXPH5基因可能参与了COPD的免疫炎症反应。

除了COPD,EXPH5基因还与一些皮肤疾病的发生和发展有关。例如,一些研究发现,EXPH5基因的突变与一种称为单纯性大疱性表皮松解症(EBS)的遗传性皮肤疾病有关[3,5,7,8,9]。EBS是一种以皮肤和粘膜脆弱、易破裂为特征的疾病。研究发现,EXPH5基因突变导致细胞内囊泡运输和细胞外囊泡分泌异常,进而影响细胞的粘附和迁移,导致皮肤脆弱和溃疡的形成。

此外,EXPH5基因还与外泌体分泌有关。外泌体是一种细胞分泌的膜囊泡,参与细胞间通讯和疾病的发生发展。研究发现,EXPH5基因的表达下调会导致外泌体分泌减少,进而影响细胞间通讯和疾病的发生发展[2,4,6]。

综上所述,EXPH5基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内囊泡运输、细胞外囊泡分泌、细胞粘附和免疫炎症反应。EXPH5基因的异常表达和突变与多种疾病的发生和发展有关,包括COPD和EBS等。进一步研究EXPH5基因的功能和作用机制,有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Yuwei, Cao, Yan, Han, Xiaobo, Xiao, Li, Xie, Lixin. 2023. Revealing EXPH5 as a potential diagnostic gene biomarker of the late stage of COPD based on machine learning analysis. In Computers in biology and medicine, 154, 106621. doi:10.1016/j.compbiomed.2023.106621. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36746116/
2. Ostrowski, Matias, Carmo, Nuno B, Krumeich, Sophie, Moita, Luis F, Thery, Clotilde. 2009. Rab27a and Rab27b control different steps of the exosome secretion pathway. In Nature cell biology, 12, 19-30; sup pp 1-13. doi:10.1038/ncb2000. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19966785/
3. Olbrich, Henning, Hotz, Alrun, Fischer, Judith, Shimanovich, Iakov. . Epidermolysis bullosa simplex caused by a rare homozygous mutation in the EXPH5 gene. In Clinical and experimental dermatology, 48, 1295-1297. doi:10.1093/ced/llad238. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37462267/
4. Bare, Yonis, Chan, Grace K, Hayday, Thomas, McGrath, John A, Parsons, Maddy. 2020. Slac2-b Coordinates Extracellular Vesicle Secretion to Regulate Keratinocyte Adhesion and Migration. In The Journal of investigative dermatology, 141, 523-532.e2. doi:10.1016/j.jid.2020.08.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32890627/
5. Liu, L, Mellerio, J E, Martinez, A E, Parsons, M, McGrath, J A. . Mutations in EXPH5 result in autosomal recessive inherited skin fragility. In The British journal of dermatology, 170, 196-9. doi:10.1111/bjd.12723. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24443915/
6. Harvey, Nailah, Youssefian, Leila, Saeidian, Amir Hossein, Vahidnezhad, Hassan, Uitto, Jouni. 2022. Pathomechanisms of epidermolysis bullosa: Beyond structural proteins. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 110, 91-105. doi:10.1016/j.matbio.2022.04.007. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35504439/
7. Malchin, N, Sarig, O, Grafi-Cohen, M, Sprecher, E, Mashiah, J. 2016. A novel homozygous deletion in EXPH5 causes a skin fragility phenotype. In Clinical and experimental dermatology, 41, 915-918. doi:10.1111/ced.12908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27730671/
8. Turcan, Iana, Pasmooij, Anna M G, Van den Akker, Peter C, Sinke, Richard J, Jonkman, Marcel F. . Association of Epidermolysis Bullosa Simplex With Mottled Pigmentation and EXPH5 Mutations. In JAMA dermatology, 152, 1137-1141. doi:10.1001/jamadermatol.2016.2268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27384765/
9. Vahidnezhad, Hassan, Youssefian, Leila, Saeidian, Amir Hossein, Zeinali, Sirous, Uitto, Jouni. 2018. Next generation sequencing identifies double homozygous mutations in two distinct genes (EXPH5 and COL17A1) in a patient with concomitant simplex and junctional epidermolysis bullosa. In Human mutation, 39, 1349-1354. doi:10.1002/humu.23592. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30016581/