Cc2d1b-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cc2d1b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09220

品系全称

C57BL/6JCya-Cc2d1bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319965-Cc2d1b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cc2d1b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09220) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil and C2 domain containing 1B
基因别称
A830039B04Rik,Freud2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177045 | Ensembl: ENSMUST00000030320
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~21
敲除长度
~7.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443076Mice homozygous for a null allele exhibit nor obvious phenotype.
Cc2d1b,也称为Freud-2,是一种重要的转录因子,属于Lgd/CC2D1蛋白家族。该基因编码的蛋白质在多种生物过程中发挥重要作用,包括神经系统的发育和功能、抗病毒免疫以及生殖系统的形态发生。

Cc2d1b在神经系统中具有重要作用。研究表明,Cc2d1b在发育过程中的中枢神经系统髓鞘形成中发挥作用。在Cc2d1b基因敲除小鼠模型中,研究人员发现,与对照动物相比,Cc2d1b缺失的小鼠在视神经中表现出髓鞘形成减少,但在外周神经系统中没有发现髓鞘厚度差异。这些结果表明,Cc2d1b可能参与了视神经中少突胶质细胞髓鞘形成期间的基因调控[1]。

Cc2d1b还与神经发育和认知功能有关。Cc2d1a和Cc2d1b基因的缺失在非综合征性智力障碍(ID)和自闭症谱系障碍(ASD)中发挥重要作用。研究发现,Cc2d1a和Cc2d1b在行为发展中具有部分重叠的作用。Cc2d1b缺失导致认知缺陷,而Cc2d1a和Cc2d1b双杂合动物表现出类似于Cc2d1a缺失小鼠的表型。这些结果表明,Cc2d1b在神经发育和认知功能中发挥重要作用[2]。

Cc2d1b还与抗病毒免疫有关。研究发现,Cc2d1b在HIV-1病毒复制周期中发挥重要作用。Cc2d1a和Cc2d1b可以与CHMP4/ESCRT-III通路中的CHMP4B结合,抑制HIV-1病毒的出芽。此外,Cc2d1a和Cc2d1b可以与CHMP4B的核心结构域结合,抑制CHMP4B的聚合,从而抑制HIV-1病毒的出芽[4]。这些结果表明,Cc2d1b在抗病毒免疫中发挥重要作用。

此外,Cc2d1b还与生殖系统的形态发生有关。研究发现,Cc2d1b基因突变会导致精子头部形态异常,导致精子畸形。这些结果表明,Cc2d1b在生殖系统的形态发生中发挥重要作用[3]。

综上所述,Cc2d1b是一种重要的转录因子,在多种生物过程中发挥重要作用。Cc2d1b在神经系统的发育和功能、抗病毒免疫以及生殖系统的形态发生中发挥重要作用。深入研究Cc2d1b的功能和作用机制,有助于我们更好地理解相关疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Acheta, Jenica, Hong, Jiayue, Jeanette, Haley, Belin, Sophie, Poitelon, Yannick. 2022. Cc2d1b Contributes to the Regulation of Developmental Myelination in the Central Nervous System. In Frontiers in molecular neuroscience, 15, 881571. doi:10.3389/fnmol.2022.881571. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35592111/
2. Zamarbide, Marta, Oaks, Adam W, Pond, Heather L, Adelman, Julia S, Manzini, M Chiara. 2018. Loss of the Intellectual Disability and Autism Gene Cc2d1a and Its Homolog Cc2d1b Differentially Affect Spatial Memory, Anxiety, and Hyperactivity. In Frontiers in genetics, 9, 65. doi:10.3389/fgene.2018.00065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29552027/
3. Arora, Manvi, Mehta, Poonam, Sethi, Shruti, Samara, Mary, Singh, Rajender. 2024. Genetic etiological spectrum of sperm morphological abnormalities. In Journal of assisted reproduction and genetics, 41, 2877-2929. doi:10.1007/s10815-024-03274-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39417902/
4. Usami, Yoshiko, Popov, Sergei, Weiss, Eric R, Calistri, Arianna, Göttlinger, Heinrich G. 2012. Regulation of CHMP4/ESCRT-III function in human immunodeficiency virus type 1 budding by CC2D1A. In Journal of virology, 86, 3746-56. doi:10.1128/JVI.06539-11. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22258254/