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Ercc6-KO 基因敲除小鼠

Ercc6-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ercc6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09219

品系全称

C57BL/6NCya-Ercc6em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-319955-Ercc6-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ercc6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09219) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 6
基因别称
4732403I04，C130058G22Rik，CSB
染色体号
Chr 14 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081221 | Ensembl: ENSMUST00000066807
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~2.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1100494Homozygous mutant mice exhibit UV sensitivity, inactivation of transcription-coupled repair, increased incidence of induced skin and eye tumors, circling behavior, impaired coordination and lower body weight.
更多信息

发表文献

Pharmacological Research
2022-12-26
Identification and characterization of Necdin as a target for the Cockayne syndrome B protein in promoting neuronal differentiation and maintenance
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1
ERCC6，也称为Cockayne综合征B（CSB）基因，是一种重要的DNA修复基因。该基因编码的蛋白CSB在转录偶联的核苷酸切除修复（TC-NER）途径中发挥着关键作用。CSB蛋白能够识别和招募其他DNA修复因子到DNA损伤部位，从而促进DNA损伤的修复。CSB蛋白的缺失或功能障碍会导致DNA修复缺陷，从而引发多种遗传性疾病，包括Cockayne综合征和Cerebro-oculo-facio-skeletal（COFS）综合征。此外，ERCC6基因的多态性还与多种疾病的风险相关，包括卵巢早衰、年龄相关性黄斑变性、肺癌和肾细胞癌等[1-9]。

卵巢早衰（POI）是一种常见的妇科疾病，其特征是卵巢中卵泡的耗竭，导致40岁之前的不孕。POI具有强烈的家族性和异质性遗传背景。研究发现，ERCC6基因与POI的发病机制相关，其突变或异常表达可能导致卵巢发育和DNA修复途径的异常，进而影响卵泡的成熟和排卵[1]。

年龄相关性黄斑变性（AMD）是一种常见的致盲性疾病，其发病机制复杂，涉及遗传和环境因素。研究发现，ERCC6基因中的单核苷酸多态性（SNP）与AMD的风险相关。例如，rs3793784位点上的风险等位基因会增加ERCC6的表达水平，从而影响DNA修复过程，导致AMD的发生[2]。

肺癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病机制与吸烟、环境污染和遗传因素等相关。研究发现，ERCC6基因的多态性与肺癌的风险相关。例如，rs2228526、rs4253160、rs12571445和rs3793784等位点的变异基因型与肺癌的风险增加相关[3]。此外，ERCC6基因的高表达还与非小细胞肺癌（NSCLC）的进展相关，其高表达与NSCLC患者的预后不良相关[5]。

肾细胞癌（RCC）是一种常见的恶性肿瘤，其治疗难度较大，且对治疗药物的耐药性较高。研究发现，ERCC6基因在RCC中发挥重要作用，其高表达与RCC的耐药性相关。ERCC6基因的高表达可能通过抑制DNA损伤的修复和促进肿瘤细胞存活等机制，从而增加RCC的耐药性[4]。

胃腺癌是一种常见的恶性肿瘤，其发病机制与遗传和环境因素等相关。研究发现，ERCC6和ERCC8基因的表达与胃腺癌的预后相关。ERCC6和ERCC8基因的表达水平与胃腺癌患者的预后不良相关，其表达水平的升高与患者的总生存期（OS）的缩短相关[6]。

综上所述，ERCC6基因在多种疾病的发生和发展中发挥重要作用，包括卵巢早衰、AMD、肺癌、肾细胞癌和胃腺癌等。ERCC6基因的突变、异常表达和多态性与这些疾病的风险和预后相关。因此，深入研究ERCC6基因的功能和调控机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
2. Baas, Dominique C, Despriet, Dominiek D, Gorgels, Theo G M F, Dean, Michael, Bergen, Arthur A B. 2010. The ERCC6 gene and age-related macular degeneration. In PloS one, 5, e13786. doi:10.1371/journal.pone.0013786. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21072178/
3. Ma, Hongxia, Hu, Zhibin, Wang, Haifeng, Huang, Wei, Shen, Hongbing. 2008. ERCC6/CSB gene polymorphisms and lung cancer risk. In Cancer letters, 273, 172-6. doi:10.1016/j.canlet.2008.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18789574/
4. Li, Fengzhi, Aljahdali, Ieman A M, Zhang, Renyuan, Krolewski, John J, Ling, Xiang. 2021. Kidney cancer biomarkers and targets for therapeutics: survivin (BIRC5), XIAP, MCL-1, HIF1α, HIF2α, NRF2, MDM2, MDM4, p53, KRAS and AKT in renal cell carcinoma. In Journal of experimental & clinical cancer research : CR, 40, 254. doi:10.1186/s13046-021-02026-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34384473/
5. Luo, Hui, Xiao, Zhehao, Huang, Cheng, Wu, Wei, Xie, Qingbin. 2023. ERCC6 plays a promoting role in the progression of non-small cell lung cancer. In Biochemistry and cell biology = Biochimie et biologie cellulaire, 101, 246-258. doi:10.1139/bcb-2022-0220. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36802454/
6. Chen, Jing, Li, Liang, Sun, Liping, Yuan, Yuan, Jing, Jingjing. 2021. Associations of individual and joint expressions of ERCC6 and ERCC8 with clinicopathological parameters and prognosis of gastric cancer. In PeerJ, 9, e11791. doi:10.7717/peerj.11791. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34316408/

资料下载

S-KO-09219_6N_319955_Ercc6_Exon 3~4_strategy.pdf
S-KO-09219_6N_319955_Ercc6_Exon 3~4_strategy.pdf
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