Ttll1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ttll1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09218

品系全称

C57BL/6JCya-Ttll1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319953-Ttll1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ttll1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09218) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tubulin tyrosine ligase-like 1
基因别称
6330444E16Rik
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178869 | Ensembl: ENSMUST00000016897
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~10
敲除长度
~10.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443047Mice homozygous for a knock-out allele exhibit short sperm flagellum, abnormal tracheal cilia morphology and function, abnormal mucociliary clearance, and rhinosinitus with coughing or sneezing-like noises.
TTLL1,也称为Tubulin Tyrosine Ligase-Like 1,是一种重要的蛋白质,属于TTLL家族,负责催化微管蛋白的聚谷氨酰胺化(polyglutamylation)修饰。聚谷氨酰胺化是一种动态的翻译后修饰过程,其中谷氨酸残基被添加到底物蛋白上,由8个TTLL家族成员(writers)催化,并由6个Nna1/CCP家族的羧肽酶(erasers)去除。这种修饰在真核生物的细胞功能中发挥关键作用,包括细胞骨架的稳定性和细胞器的功能。

TTLL1在多种细胞过程中发挥重要作用,包括神经元发育和功能维持。在参考文献[1]中,研究者发现TTLL1的缺失可以预防pcd小鼠的浦肯野细胞退化,表明TTLL1在维持神经元健康中具有重要作用。此外,TTLL1的缺失还可以减少嗅觉球和视网膜的光感受器退化,进一步证明了TTLL1在神经元和其他细胞类型中的功能。TTLL1的缺失还可以挽救pcd小鼠中光感受器退化前视紫红质转运到杆外段的缺陷,这表明聚谷氨酰胺化在维持细胞器结构和功能中的重要作用。

除了在神经元中的功能,TTLL1还在其他细胞类型中发挥作用。在参考文献[2]中,研究者发现TTLL1在ccRCC中表达上调,提示其可能与肾脏癌的发生发展相关。在参考文献[3]中,研究者发现TTLL1在锥虫布鲁斯中对于维持细胞极性的微管结构完整性具有重要作用。在参考文献[4]中,研究者发现TTLL1在心脏、大脑和睾丸中表达较高,表明其在多种组织中的功能。

此外,TTLL1还与一些疾病的发生发展相关。在参考文献[5]中,研究者发现TTLL1的表达与头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)的预后和免疫状态相关。在参考文献[6]中,研究者发现TTLL1的缺失导致慢性鼻炎和精子鞭毛异常发育,提示其可能与原发性纤毛运动不良(PCD)相关。在参考文献[7]中,研究者发现TTLL1的缺失导致呼吸道粘液纤毛功能受损,从而降低疫苗的免疫反应。在参考文献[8]中,研究者发现TTLL1假基因位于人类21号染色体的近端区域,提示其可能与21号染色体的功能相关。

综上所述,TTLL1是一种重要的蛋白质,参与调控微管蛋白的聚谷氨酰胺化修饰,在神经元和其他细胞类型中发挥重要作用,与多种疾病的发生发展相关。深入研究TTLL1的功能和机制,有助于理解细胞骨架的动态调控和疾病的发生发展,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Hui-Yuan, Rong, Yongqi, Bansal, Parmil K, Guo, Hong, Morgan, James I. 2022. TTLL1 and TTLL4 polyglutamylases are required for the neurodegenerative phenotypes in pcd mice. In PLoS genetics, 18, e1010144. doi:10.1371/journal.pgen.1010144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35404950/
2. Yang, Mary Qu, Li, Dan, Yang, William, Liu, Jun, Tong, Weida. 2017. A Gene Module-Based eQTL Analysis Prioritizing Disease Genes and Pathways in Kidney Cancer. In Computational and structural biotechnology journal, 15, 463-470. doi:10.1016/j.csbj.2017.09.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29158875/
3. Jentzsch, Jana, Wunderlich, Hannes, Thein, Marinus, Weiss, Matthias, Ersfeld, Klaus. 2024. Microtubule polyglutamylation is an essential regulator of cytoskeletal integrity in Trypanosoma brucei. In Journal of cell science, 137, . doi:10.1242/jcs.261740. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38205672/
4. Trichet, V, Ruault, M, Roizès, G, De Sario, A. . Characterization of the human tubulin tyrosine ligase-like 1 gene (TTLL1) mapping to 22q13.1. In Gene, 257, 109-17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11054573/
5. Liu, Dan, Zhou, Liu-Qing, Cheng, Qing, Kong, Wei-Jia, Zhang, Su-Lin. 2023. Developing a pyroptosis-related gene signature to better predict the prognosis and immune status of patients with head and neck squamous cell carcinoma. In Frontiers in genetics, 13, 988606. doi:10.3389/fgene.2022.988606. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36685979/
6. Vogel, P, Hansen, G, Fontenot, G, Read, R. 2010. Tubulin tyrosine ligase-like 1 deficiency results in chronic rhinosinusitis and abnormal development of spermatid flagella in mice. In Veterinary pathology, 47, 703-12. doi:10.1177/0300985810363485. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20442420/
7. Suzuki, Hidehiko, Nagatake, Takahiro, Nasu, Ayaka, Kondoh, Masuo, Kunisawa, Jun. 2018. Impaired airway mucociliary function reduces antigen-specific IgA immune response to immunization with a claudin-4-targeting nasal vaccine in mice. In Scientific reports, 8, 2904. doi:10.1038/s41598-018-21120-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29440671/
8. Ruault, M, Trichet, V, Gimenez, S, Roizès, G, De Sario, A. . Juxta-centromeric region of human chromosome 21 is enriched for pseudogenes and gene fragments. In Gene, 239, 55-64. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10571034/