Vwc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vwc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09210

品系全称

C57BL/6JCya-Vwc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319922-Vwc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Vwc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09210) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
von Willebrand factor C domain containing 2
基因别称
A930041G11Rik,G11,PSST739,UNQ739,cradin
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177033.3 | Ensembl: ENSMUST00000109681
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~2
敲除长度
~1994 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Vwc2(von Willebrand factor C domain containing 2),也称为Brorin,是一种重要的半胱氨酸结蛋白家族成员。半胱氨酸结蛋白是一种分泌蛋白,参与多种生物学过程,包括细胞粘附、细胞迁移和细胞信号传导。Vwc2蛋白在骨形成、肿瘤发生和发育过程中发挥着重要作用。

研究表明,Vwc2基因的表达在成骨细胞分化早期显著上调,Vwc2蛋白存在于骨基质中,并定位于成骨细胞/骨细胞。Vwc2蛋白能够抑制Activin信号通路,从而促进骨形成。Activin是转化生长因子β(TGF-β)超家族成员之一,参与调节多种生物学过程,包括细胞增殖、分化和凋亡。Vwc2蛋白通过与Activin的βA亚基结合,抑制Activin A诱导的Smad2磷酸化,从而抑制Activin信号通路。此外,Vwc2蛋白还能够抑制Activin A对成骨细胞生长、分化和矿化的影响,从而促进骨形成[1]。

除了在骨形成中的作用,Vwc2蛋白还与肿瘤发生和发育有关。研究发现,Vwc2基因在结直肠癌中表达下调,且与肿瘤分期和肿瘤标志物表达呈负相关。进一步研究发现,Vwc2基因的DNA高甲基化与结直肠癌的发生发展密切相关。DNA甲基化是一种表观遗传修饰,参与调控基因表达和基因组稳定性。研究发现,小泛素样修饰因子1(SUMO1)介导的DNA甲基转移酶1(DNMT1)的SUMO化,促进了DNMT1的蛋白稳定性,进而促进了VWC2基因的DNA高甲基化和表达下调,从而促进了结直肠癌的发生发展[2]。

此外,Vwc2基因还与其它疾病的发生发展有关。研究发现,Vwc2基因与创伤后应激障碍(PTSD)的发生发展相关。PTSD是一种常见的精神性疾病,与创伤事件有关。研究发现,Vwc2基因在PTSD患者中表达下调,且与PTSD的发生发展相关[3]。

综上所述,Vwc2是一种重要的半胱氨酸结蛋白家族成员,参与调节骨形成、肿瘤发生和发育等多种生物学过程。Vwc2蛋白通过与Activin信号通路的相互作用,抑制Activin信号通路,从而促进骨形成。此外,Vwc2基因的DNA高甲基化和表达下调与结直肠癌的发生发展密切相关。Vwc2基因还与创伤后应激障碍的发生发展相关。未来需要进一步研究Vwc2蛋白的生物学功能和作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Almehmadi, Ahmad, Ohyama, Yoshio, Kaku, Masaru, Mishina, Yuji, Mochida, Yoshiyuki. 2018. VWC2 Increases Bone Formation Through Inhibiting Activin Signaling. In Calcified tissue international, 103, 663-674. doi:10.1007/s00223-018-0462-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30074079/
2. Cheng, Xiao-Hu, Xu, Tong-Tong, Zhou, Lian-Bang, Zhang, Ying-Feng, Liu, Zhi-Ning. 2022. SUMO1-modified DNA methyltransferase 1 induces DNA hypermethylation of VWC2 in the development of colorectal cancer. In Neoplasma, 69, 1373-1385. doi:10.4149/neo_2022_220817N841. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36353938/
3. Dahrendorff, Jan, Wani, Agaz, Keller, Thomas, Aiello, Allison E, Uddin, Monica. . Analysis of Posttraumatic Stress Disorder Gene Expression Profiles in a Prospective, Community-Based Cohort. In Human biology, 95, 33-47. doi:10.1353/hub.2017.a935047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39619252/