Dsel-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dsel-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09208

品系全称

C57BL/6JCya-Dselem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319901-Dsel-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dsel-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09208) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dermatan sulfate epimerase-like
基因别称
9330132E09Rik,DS-epi2
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081316.1 | Ensembl: ENSMUST00000035462
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~3619 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442948Mice homozygous for a knock-out allele exhibit reduced epimerase activity in the skin, lung, liver, spleen, kidney and brain and reduced iduronic acid content in the brain and kidney chondroitin sulfate/dermatan sulfate.
DSEL基因编码的蛋白是Dermatan Sulfate Epimerase Like,它是软骨素/硫酸皮肤素(CS/DS)蛋白聚糖修饰酶家族的一员。CS/DS蛋白聚糖是细胞外基质和细胞表面的重要成分,参与细胞-细胞间相互作用、细胞-基质间相互作用和信号传导。DSEL基因的功能是通过将软骨素转换为CS/DS混合链来影响蛋白聚糖的结构和功能,这种混合链在结构上比软骨素更丰富,更有利于与基质蛋白和生长因子相互作用。DSEL基因的表达在发育过程中受到严格的调控,并且在不同的组织和细胞类型中表现出不同的表达模式。

在发育过程中,DSEL基因的表达与细胞分化的区域相吻合,例如在表皮和神经组织中。DSEL基因的表达模式与某些疾病的临床表型相关,例如肌缩性Ehlers-Danlos综合征和精神疾病。DSEL基因的缺失或突变可能会导致发育缺陷和疾病的发生。例如,一项研究发现,一位患有迟发性膈疝和微小眼畸形的患者,其母系遗传的染色体18q22.1缺失包含了DSEL基因。虽然DSEL基因的缺失和DSEL基因的单倍不足可能与患者膈疝缺陷有关,但目前还没有确定DSEL和硫酸皮肤素在膈肌中央腱的胶原形成中的作用[1]。

DSEL基因在多种疾病中发挥重要作用。例如,在鼻咽癌中,DSEL基因的表达上调,并且与肿瘤微环境的异质性和复杂性有关。此外,DSEL基因的表达与结直肠癌和Wilms瘤的发生和发展有关。在结直肠癌中,DSEL基因的表达下调,并且与肿瘤的增殖和转移有关。在Wilms瘤中,DSEL基因的表达上调,并且与不良预后有关[2][3][4][5][6]。

DSEL基因的研究有助于深入理解CS/DS蛋白聚糖的生物学功能和疾病发生机制。DSEL基因的研究为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zayed, Hatem, Chao, Ryan, Moshrefi, Ali, Shaw, Gary M, Slavotinek, Anne M. . A maternally inherited chromosome 18q22.1 deletion in a male with late-presenting diaphragmatic hernia and microphthalmia-evaluation of DSEL as a candidate gene for the diaphragmatic defect. In American journal of medical genetics. Part A, 152A, 916-23. doi:10.1002/ajmg.a.33341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20358601/
2. Wang, Yong, Peng, Lisha, Wang, Feng. 2024. M6A-mediated molecular patterns and tumor microenvironment infiltration characterization in nasopharyngeal carcinoma. In Cancer biology & therapy, 25, 2333590. doi:10.1080/15384047.2024.2333590. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38532632/
3. Gouignard, Nadège, Schön, Tanja, Holmgren, Christian, Maccarana, Marco, Pera, Edgar M. 2018. Gene expression of the two developmentally regulated dermatan sulfate epimerases in the Xenopus embryo. In PloS one, 13, e0191751. doi:10.1371/journal.pone.0191751. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29370293/
4. Wang, Xin, Wu, Peixuan, Fu, Yaoyao, Ma, Jing, Zhang, Tianyu. 2023. The circular RNA expression profile of human auricle cartilage and the role of circCOL1A2 in isolated microtia. In Cellular signalling, 115, 111017. doi:10.1016/j.cellsig.2023.111017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38123043/
5. Turki, Amira, Mahjoub, Touhami, Mtiraoui, Nabil, Frih, Ameur, Almawi, Wassim Y. 2013. Association of POL1, MALT1, MC4R, PHLPP and DSEL single nucleotide polymorphisms in chromosome 18q region with type 2 diabetes in Tunisians. In Gene, 527, 243-7. doi:10.1016/j.gene.2013.05.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23727064/
6. Boisson, Marie, Cordier, Anne-Gael, Martinovic, Jelena, Tachdjian, Gérard, Tosca, Lucie. 2022. Copy number variations analysis in a cohort of 47 fetuses and newborns with congenital diaphragmatic hernia. In Prenatal diagnosis, 42, 1627-1635. doi:10.1002/pd.6268. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36403094/