Dock6-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Dock6-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09206

品系全称

C57BL/6NCya-Dock6em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-319899-Dock6-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dock6-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09206) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
dedicator of cytokinesis 6
基因别称
2410095B20Rik,4931431C02Rik,C330023D02Rik,mKIAA1395
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177030 | Ensembl: ENSMUST00000217336
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DOCK6,也称为Dedicator of cytokinesis 6,是一种重要的基因,其编码的蛋白质参与调控细胞的分裂和发育过程。DOCK6编码的蛋白质是一种RAC1/CDC42 guanine nucleotide exchange factor,负责调节RAC1和RHOA的活性,从而影响细胞粘附和有丝分裂过程中染色体的排列。此外,DOCK6还与多种疾病的发生发展相关,包括Adams-Oliver syndrome (AOS)和Paget's disease of bone (PDB)。

AOS是一种罕见的遗传性疾病,其特征是先天性皮肤发育不全和横行末端肢体缺陷。研究发现,DOCK6基因突变与AOS的发生相关。例如,参考文献[1]报道了一例AOS患者,其DOCK6基因存在一个新的致病性变异,并伴有神经系统的异常。参考文献[3]也报道了一例AOS患者,其DOCK6基因存在一个新的杂合突变,并伴有眼部和神经系统异常。这些研究表明,DOCK6基因突变可能导致AOS的发生,并且与神经系统的异常有关。

PDB是一种骨代谢疾病,其特征是骨骼的异常增生和重塑。研究发现,DOCK6基因突变也可能与PDB的发生相关。例如,参考文献[2]报道了两个家族的PDB患者,其SQSTM1基因存在一个突变,并且DOCK6基因存在一个变异,这两个基因的变异共同导致了PDB的发生。参考文献[6]也报道了一例家族性AOS患者,其DOCK6基因存在两个杂合突变,并且这些突变导致了PDB的发生。这些研究表明,DOCK6基因突变可能通过与其他基因的相互作用导致PDB的发生。

除了AOS和PDB,DOCK6基因还与甲状腺癌的发生发展相关。例如,参考文献[4]报道了一种新的与细胞衰老相关的生物标志物,其中包括DOCK6基因。这项研究表明,DOCK6基因的表达水平与甲状腺癌的预后和免疫治疗效果相关。此外,参考文献[5]报道了DOCK6基因在细胞衰老过程中的作用机制,揭示了DOCK6基因在调节RHO GTPases方面的作用。

综上所述,DOCK6基因是一个重要的基因,其编码的蛋白质参与调控细胞的分裂和发育过程,并可能与多种疾病的发生发展相关。通过深入研究DOCK6基因的功能和作用机制,可以为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Nieto-Benito, Lula Maria, Suárez-Fernández, Ricardo, Campos-Domínguez, Minia. 2023. A novel pathogenic variation of DOCK6 gene: the genotype-phenotype correlation in Adams-Oliver syndrome. In Molecular biology reports, 50, 5519-5521. doi:10.1007/s11033-023-08430-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37133614/
2. Dessay, Mariam, Couture, Emile, Maaroufi, Halim, Brown, Jacques P, Michou, Laëtitia. 2022. Attenuated clinical and osteoclastic phenotypes of Paget's disease of bone linked to the p.Pro392Leu/SQSTM1 mutation by a rare variant in the DOCK6 gene. In BMC medical genomics, 15, 41. doi:10.1186/s12920-022-01198-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35241069/
3. Alzahem, Tariq, Alsalamah, Abrar K, Mura, Marco, Alsulaiman, Sulaiman M. 2020. A novel variant in DOCK6 gene associated with Adams-Oliver syndrome type 2. In Ophthalmic genetics, 41, 377-380. doi:10.1080/13816810.2020.1776339. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32498638/
4. Hong, Kai, Cen, Kenan, Chen, Qiaoqiao, Mai, Yifeng, Guo, Yangyang. 2023. Identification and validation of a novel senescence-related biomarker for thyroid cancer to predict the prognosis and immunotherapy. In Frontiers in immunology, 14, 1128390. doi:10.3389/fimmu.2023.1128390. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36761753/
5. Cerikan, Berati, Schiebel, Elmar. 2017. Mechanism of cell-intrinsic adaptation to Adams-Oliver Syndrome gene DOCK6 disruption highlights ubiquitin-like modifier ISG15 as a regulator of RHO GTPases. In Small GTPases, 10, 210-217. doi:10.1080/21541248.2017.1297882. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28287327/
6. Wang, Zhaokun, Wang, Xin, Tang, Xia. 2019. Novel compound heterozygous mutations of the DOCK6 gene in a familial case of Adams-Oliver syndrome 2. In Gene, 700, 65-69. doi:10.1016/j.gene.2019.03.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30898718/