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Bbs9-KO 基因敲除小鼠

Bbs9-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Bbs9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09199

品系全称

C57BL/6JCya-Bbs9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319845-Bbs9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Bbs9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09199) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
Bardet-Biedl syndrome 9
基因别称
E130103I17Rik
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001360259 | Ensembl: ENSMUST00000147405
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~2.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442833Mice homozygous for an ENU-induced allele exhibit abnormal pelvic girdle bone morphology, short tibia, increased body weight and increased body fat mass.
更多信息
Bbs9基因，也称为PTHB1（Parathyroid Hormone-responsive Gene B1），是一种与巴德特-贝德尔综合征（Bardet-Biedl syndrome, BBS）相关的基因。BBS是一种常染色体隐性遗传病，具有多系统异常，包括肥胖、视网膜病变、智力障碍、多指（趾）、肾脏和心脏畸形等。BBS9基因编码的蛋白质是BBSome复合体的一部分，该复合体参与蛋白质向初级纤毛的转运。初级纤毛是一种细胞表面的微器官，在细胞信号传导中起着重要作用。BBS9基因突变可能导致纤毛功能障碍，进而引起BBS的多种临床表现。

BBS9基因的突变与多种疾病相关。研究发现，BBS9基因突变与无综合征性颅缝早闭（Nonsyndromic Craniosynostosis, NCS）有关。NCS是指颅缝过早闭合，导致颅骨异常生长。一项研究通过对NCS患者的基因表达分析，发现BBS9基因在NCS患者的颅缝中表达上调。此外，BBS9基因的功能敲低会影响细胞形成初级纤毛的能力，以及细胞的成骨潜能[1]。这表明BBS9基因在颅缝的成骨过程中发挥着重要作用。

BBS9基因突变还与心脏衰竭（Heart Failure, HF）相关。一项研究发现，BBS9基因在HF患者中表达上调。通过对HF患者的基因表达数据进行分析，发现BBS9基因与BMP信号通路、跨膜受体蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶信号通路等通路相关[2]。这提示BBS9基因可能参与HF的发生发展。

此外，BBS9基因的突变与巴德特-贝德尔综合征（BBS）相关。一项研究发现，BBS9基因突变可能导致视网膜病变、智力障碍、肥胖等症状[3]。这表明BBS9基因在BBS的发生发展中发挥着重要作用。

综上所述，BBS9基因是一种与多种疾病相关的基因，包括NCS、HF和BBS。BBS9基因突变可能导致纤毛功能障碍，进而引起NCS、HF和BBS等多种临床表现。BBS9基因的研究有助于深入理解纤毛功能障碍与疾病发生的关系，为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3]。

参考文献：
1. Barba, Marta, Di Pietro, Lorena, Massimi, Luca, Boyadjiev, Simeon A, Lattanzi, Wanda. 2018. BBS9 gene in nonsyndromic craniosynostosis: Role of the primary cilium in the aberrant ossification of the suture osteogenic niche. In Bone, 112, 58-70. doi:10.1016/j.bone.2018.04.013. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29674126/
2. Fan, Shaowei, Hu, Yuanhui. 2022. Integrative analyses of biomarkers and pathways for heart failure. In BMC medical genomics, 15, 72. doi:10.1186/s12920-022-01221-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35346191/
3. Veleri, Shobi, Bishop, Kevin, Dalle Nogare, Damian E, Liu, Paul, Swaroop, Anand. 2012. Knockdown of Bardet-Biedl syndrome gene BBS9/PTHB1 leads to cilia defects. In PloS one, 7, e34389. doi:10.1371/journal.pone.0034389. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22479622/

资料下载

S-KO-09199_6J_319845_Bbs9_Exon 2_strategy.pdf
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