Atp10b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Atp10b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09192

品系全称

C57BL/6JCya-Atp10bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319767-Atp10b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Atp10b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09192) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ATPase, class V, type 10B
基因别称
5930426O13Rik,9030605H24Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176999 | Ensembl: ENSMUST00000077659
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ATP10B,也称为ATPase, P4-type, subfamily B, member 10,是一种重要的P4型ATP酶。ATP10B编码一种晚期内体-溶酶体脂质翻转酶,负责将磷脂酰胆碱(PC)和葡萄糖脑苷脂(GluCer)从溶酶体外侧膜叶转运到细胞质膜叶。ATP10B在维持细胞脂质稳态和内体-溶酶体功能中发挥重要作用。

研究表明,ATP10B与多种疾病相关。首先,ATP10B的突变与帕金森病(PD)和路易体痴呆(DLB)的发生发展密切相关。ATP10B突变会导致溶酶体功能障碍,影响GluCer和PC的转运,进而导致α-突触核蛋白阳性路易体的形成和黑质致密部多巴胺能神经元的丢失[2]。其次,ATP10B在结直肠癌的发生发展中也可能发挥重要作用。有研究表明,ATP10B的突变可能导致结直肠癌细胞对西妥昔单抗治疗的抵抗,影响肿瘤免疫细胞浸润[3]。此外,ATP10B还与恶性腹膜间皮瘤的发生发展相关。ATP10B的突变可能导致肿瘤特异性新抗原的形成,为个性化诊断和治疗提供潜在的分子标志物[4]。

在功能上,ATP10B作为一种晚期内体-溶酶体脂质翻转酶,参与细胞脂质摄取和代谢。研究表明,ATP10B与CDC50A亚基形成复合物,共同促进细胞对PC的摄取。ATP10B的转运功能受到疾病相关变异的影响,导致细胞对PC的摄取能力下降[1]。此外,ATP10B的突变还可能影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。在胶质瘤细胞中,ATP10B的表达下调与细胞的迁移和侵袭能力增强相关[5]。

综上所述,ATP10B作为一种晚期内体-溶酶体脂质翻转酶,在细胞脂质摄取、代谢和内体-溶酶体功能中发挥重要作用。ATP10B的突变与帕金森病、结直肠癌和恶性腹膜间皮瘤等多种疾病的发生发展相关。此外,ATP10B还可能影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。深入研究ATP10B的功能和机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wouters, Rosanne, Beletchi, Igor, Van den Haute, Chris, Eggermont, Jan, Vangheluwe, Peter. 2023. The lipid flippase ATP10B enables cellular lipid uptake under stress conditions. In Biochimica et biophysica acta. Molecular cell research, 1871, 119652. doi:10.1016/j.bbamcr.2023.119652. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38086447/
2. Martin, Shaun, Smolders, Stefanie, Van den Haute, Chris, Vangheluwe, Peter, Van Broeckhoven, Christine. 2020. Mutated ATP10B increases Parkinson's disease risk by compromising lysosomal glucosylceramide export. In Acta neuropathologica, 139, 1001-1024. doi:10.1007/s00401-020-02145-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32172343/
3. Liang, Li, Liu, Mengling, Sun, Xun, Chen, Yanjie, Liu, Tianshu. 2021. Identification of key genes involved in tumor immune cell infiltration and cetuximab resistance in colorectal cancer. In Cancer cell international, 21, 135. doi:10.1186/s12935-021-01829-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33632198/
4. Lai, Jun, Zhou, Zhan, Tang, Xiao-Jing, Zhou, Jie, Chen, Shu-Qing. 2016. A Tumor-Specific Neo-Antigen Caused by a Frameshift Mutation in BAP1 Is a Potential Personalized Biomarker in Malignant Peritoneal Mesothelioma. In International journal of molecular sciences, 17, . doi:10.3390/ijms17050739. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27187383/
5. Tatenhorst, Lars, Senner, Volker, Püttmann, Sylvia, Paulus, Werner. . Regulators of G-protein signaling 3 and 4 (RGS3, RGS4) are associated with glioma cell motility. In Journal of neuropathology and experimental neurology, 63, 210-22. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15055445/