Fbxo48-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fbxo48-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09182

品系全称

C57BL/6JCya-Fbxo48em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319701-Fbxo48-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fbxo48-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09182) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
F-box protein 48
基因别称
A630050E13Rik
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176982.2 | Ensembl: ENSMUST00000061327
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~957 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Fbxo48基因,全称为F-box only protein 48,是一种重要的基因,位于2p13.3位置,是帕金森病3型(PARK3)的致病基因位点。Fbxo48基因是F-box only protein 7基因(FBXO7)的同源基因,而FBXO7是帕金森病15型(PARK15)的致病基因,也称为帕金森病-锥体外系疾病(PPD)[1]。

为了确定Fbxo48基因编码区的遗传突变是否在帕金森病(PD)的发病机制中发挥作用,研究人员对350名中国汉族PD患者的DNA样本进行了筛选。然而,没有在Fbxo48基因的编码区发现任何突变。这表明Fbxo48基因编码区的突变在PD的发展中可能只起很小的作用或没有作用[1]。

综上所述,Fbxo48基因是一种重要的基因,位于2p13.3位置,是帕金森病3型(PARK3)的致病基因位点。Fbxo48基因与Fbxo7基因是同源基因,而Fbxo7基因是帕金森病15型(PARK15)的致病基因。然而,目前的研究表明Fbxo48基因编码区的突变在帕金森病的发展中可能只起很小的作用或没有作用[1]。

参考文献:
1. Xiu, Xiaofei, Song, Zhi, Gao, Kai, Gong, Lina, Deng, Hao. 2013. Genetic analysis of the FBXO48 gene in Chinese Han patients with Parkinson disease. In Neuroscience letters, 541, 224-6. doi:10.1016/j.neulet.2013.02.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23485738/