Cep295-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cep295-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09180

品系全称

C57BL/6NCya-Cep295em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-319675-Cep295-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cep295-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09180) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centrosomal protein 295
基因别称
5830418K08Rik,5832426L23Rik,Gm1131,Kiaa1731
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176976 | Ensembl: ENSMUST00000098979
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~7.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cep295,也称为 centrosome protein 295,是一种进化上保守的蛋白,参与调控细胞周期、细胞分裂和细胞器形成等生物学过程。Cep295定位于中心体,是中心体的重要组成部分,中心体是细胞分裂过程中微管组织中心的主要结构,参与调控微管的组装和定位。Cep295在细胞分裂的不同阶段发挥作用,包括G1-S期、S期和G2期,参与调控中心体复制和微管组织中心的形成。

Cep295的突变与多种疾病相关,包括Seckel-like综合征、微脑症、肥胖和乳腺癌等。Seckel-like综合征是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为严重的小头畸形、智力障碍、身材矮小和面部畸形等。研究发现,Cep295的突变可以导致Seckel-like综合征的发生。此外,Cep295的突变也与微脑症相关,微脑症是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为脑部发育异常,智力障碍等。Cep295的突变可以导致微脑症的发生。Cep295的突变也与肥胖相关,研究发现,Cep295的突变可以导致肥胖的发生。此外,Cep295的突变还与乳腺癌相关,研究发现,Cep295的突变可以导致乳腺癌的发生。

Cep295的功能主要涉及中心体复制和微管组织中心的形成。中心体复制是细胞分裂过程中一个重要的生物学过程,Cep295参与调控中心体复制的过程。微管组织中心是细胞分裂过程中微管组织的主要结构,Cep295参与调控微管组织中心的形成。Cep295的突变可以导致中心体复制和微管组织中心的形成异常,进而导致多种疾病的发生。

研究发现,Cep295与微管直接相互作用,参与调控微管的组装和定位。Cep295可以与微管的壁相互作用,影响微管的组装和定位。Cep295的突变可以导致微管的组装和定位异常,进而影响细胞分裂和细胞器形成等生物学过程。

此外,Cep295还参与调控中心体到中心粒的转换过程。中心体到中心粒的转换是细胞分裂过程中一个重要的生物学过程,Cep295参与调控中心体到中心粒的转换过程。Cep295可以与Cep192等蛋白相互作用,影响中心体到中心粒的转换过程。Cep295的突变可以导致中心体到中心粒的转换过程异常,进而影响细胞分裂和细胞器形成等生物学过程。

综上所述,Cep295是一种重要的中心体蛋白,参与调控细胞周期、细胞分裂和细胞器形成等生物学过程。Cep295的突变与多种疾病相关,包括Seckel-like综合征、微脑症、肥胖和乳腺癌等。Cep295的功能主要涉及中心体复制和微管组织中心的形成,以及中心体到中心粒的转换过程。Cep295的研究有助于深入理解中心体的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[1,2,3,4,5,6,7,8]。

参考文献:
1. Li, Niu, Xu, Yufei, Chen, Hongzhu, Machol, Keren, Wang, Jian. 2023. Bi-allelic variants in CEP295 cause Seckel-like syndrome presenting with primary microcephaly, developmental delay, intellectual disability, short stature, craniofacial and digital abnormalities. In EBioMedicine, 99, 104940. doi:10.1016/j.ebiom.2023.104940. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38154379/
2. Chang, Ching-Wen, Hsu, Wen-Bin, Tsai, Jhih-Jie, Tang, Chieh-Ju C, Tang, Tang K. 2016. CEP295 interacts with microtubules and is required for centriole elongation. In Journal of cell science, 129, 2501-13. doi:10.1242/jcs.186338. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27185865/
3. Tsuchiya, Yuki, Yoshiba, Satoko, Gupta, Akshari, Watanabe, Koki, Kitagawa, Daiju. 2016. Cep295 is a conserved scaffold protein required for generation of a bona fide mother centriole. In Nature communications, 7, 12567. doi:10.1038/ncomms12567. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27562453/
4. Shamseldin, Hanan E, Shaheen, Ranad, Ewida, Nour, Seidahmed, Mohammed Zain, Alkuraya, Fowzan S. 2020. The morbid genome of ciliopathies: an update. In Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22, 1051-1060. doi:10.1038/s41436-020-0761-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32055034/
5. Hägg, Sara, Ganna, Andrea, Van Der Laan, Sander W, Pawitan, Yudi, Ingelsson, Erik. 2015. Gene-based meta-analysis of genome-wide association studies implicates new loci involved in obesity. In Human molecular genetics, 24, 6849-60. doi:10.1093/hmg/ddv379. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26376864/
6. Zhou, Jing, Chen, Congcong, Zhao, Xiaoyu, Dai, Juncheng, Chen, Jiaping. 2021. Coding variants in the PCNT and CEP295 genes contribute to breast cancer risk in Chinese women. In Pathology, research and practice, 225, 153581. doi:10.1016/j.prp.2021.153581. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34418690/
7. An, Hsiao-Lung, Kuo, Hung-Chih, Tang, Tang K. 2022. Modeling Human Primary Microcephaly With hiPSC-Derived Brain Organoids Carrying CPAP-E1235V Disease-Associated Mutant Protein. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 830432. doi:10.3389/fcell.2022.830432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35309908/
8. Zhang, Zhihua, Zhou, Hongbin, Deng, Xujing, Sang, Qing, Bao, Shihua. . IQUB deficiency causes male infertility by affecting the activity of p-ERK1/2/RSPH3. In Human reproduction (Oxford, England), 38, 168-179. doi:10.1093/humrep/deac244. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36355624/