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Eml5-KO 基因敲除小鼠

Eml5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Eml5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09179

品系全称

C57BL/6JCya-Eml5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319670-Eml5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Eml5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09179) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
echinoderm microtubule associated protein like 5
基因别称
C130068M19Rik
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001081191.1 | Ensembl: ENSMUST00000223282
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~6331 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Eml5，也称为EMAP-like protein 5，是一种含有11个WD40结构域和3个HELP结构域的蛋白质。WD40结构域是一种常见的蛋白质结构域，广泛存在于真核生物中，参与蛋白质-蛋白质相互作用和蛋白质折叠。HELP结构域是一种富含脯氨酸的蛋白质结构域，被认为与微管结合有关。Eml5的预测分子量为约180 kDa，在神经系统中高表达，尤其在海马体、小脑和嗅球中。Eml5 mRNA和蛋白质在胚胎第13天开始，在大脑的前部和后部结构中即可检测到[2]。由于其与其他EMAP-like蛋白在调节微管动力学方面的作用，Eml5很可能在神经元发育过程中的细胞骨架重排中发挥作用。

Eml5在多种生物学过程中发挥重要作用。例如，在昼夜节律基因调控方面，Eml5可能参与了与生物钟相关的基因调控网络。在一项研究中，通过构建昼夜基因调控框架（CGRF）分析了大鼠基因表达数据，发现Eml5可能与昼夜节律相关，但其具体功能需要进一步实验研究[1]。此外，Eml5还与猪精子冷冻后的质量相关。在猪精子中，Eml5的基因多态性被发现与冷冻后的精子质量和运动性有关[3]。

Eml5还与精神分裂症的发生相关。在一项全基因组关联研究中，发现PTPN21和EML5基因中的两个非同义标记与精神分裂症显著相关[4]。此外，Eml5与颈动脉内中膜厚度和动脉粥样硬化事件的发生也有关。在一项研究中，对与颈动脉内中膜厚度相关的基因进行重新测序，发现EML5基因中的稀有变异与颈动脉内中膜厚度和动脉粥样硬化事件的发生相关[5]。

在糖尿病模型中，Eml5的表达水平发生变化。在一项研究中，通过对糖尿病小鼠视网膜的微血管变化和基因表达分析，发现Eml5在视网膜神经血管单位中表达，并且其表达水平在糖尿病小鼠和接受移植的小鼠中显著降低[6]。此外，Eml5还与Na+/K+-ATPase α1和α3亚基的表达相关。在一项研究中，通过分析小鼠神经系统中的Na+/K+-ATPase亚基的mRNA表达谱，发现Eml5与α3亚基的表达呈正相关[7]。

最后，Eml5还与小鼠嗅觉感觉神经元的活动依赖性基因表达相关。在一项研究中，通过对小鼠嗅觉感觉神经元进行基因沉默和单侧鼻孔闭塞实验，发现Eml5的表达水平在鼻孔闭塞后降低[8]。此外，Eml5还与成人梭形细胞横纹肌肉瘤的发生相关。在一项研究中，通过对成人梭形细胞横纹肌肉瘤进行下一代测序，发现Eml5基因中的突变是梭形细胞横纹肌肉瘤的一个常见事件[9]。

综上所述，Eml5是一种在神经系统中高表达的蛋白质，参与多种生物学过程，包括昼夜节律基因调控、精子冷冻后的质量、精神分裂症的发生、颈动脉内中膜厚度和动脉粥样硬化事件的发生、糖尿病视网膜微血管变化、Na+/K+-ATPase亚基的表达和嗅觉感觉神经元的活动依赖性基因表达等。Eml5的研究有助于深入理解其生物学功能和在疾病发生中的作用，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hu, Shuwen, Jing, Yi, Li, Tao, Gao, Jing, Tian, Yu-Chu. 2023. Inferring circadian gene regulatory relationships from gene expression data with a hybrid framework. In BMC bioinformatics, 24, 362. doi:10.1186/s12859-023-05458-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37752445/
2. O'Connor, V, Houtman, S H, De Zeeuw, C I, Bliss, T V P, French, P J. . Eml5, a novel WD40 domain protein expressed in rat brain. In Gene, 336, 127-37. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15225882/
3. Mańkowska, Anna, Brym, Paweł, Paukszto, Łukasz, Jastrzębski, Jan P, Fraser, Leyland. 2020. Gene Polymorphisms in Boar Spermatozoa and Their Associations with Post-Thaw Semen Quality. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21051902. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32164368/
4. Chen, Jingchun, Lee, Grace, Fanous, Ayman H, Kendler, Kenneth S, Chen, Xiangning. 2011. Two non-synonymous markers in PTPN21, identified by genome-wide association study data-mining and replication, are associated with schizophrenia. In Schizophrenia research, 131, 43-51. doi:10.1016/j.schres.2011.06.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21752600/
5. Wang, Liyong, Dueker, Nicole, Beecham, Ashley, Sacco, Ralph L, Rundek, Tatjana. 2019. Targeted sequencing of linkage region in Dominican families implicates PRIMA1 and the SPATA7-PTPN21-ZC3H14-EML5-TTC8 locus in carotid-intima media thickness and atherosclerotic events. In Scientific reports, 9, 11621. doi:10.1038/s41598-019-48186-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31406157/
6. Friedrichs, Patrick, Schlotterer, Andrea, Sticht, Carsten, Molema, Grietje, Hammes, Hans-Peter. 2017. Hyperglycaemic memory affects the neurovascular unit of the retina in a diabetic mouse model. In Diabetologia, 60, 1354-1358. doi:10.1007/s00125-017-4254-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28321468/
7. Jiao, Song, Johnson, Kory, Moreno, Cristina, Yano, Sho, Holmgren, Miguel. 2021. Comparative description of the mRNA expression profile of Na+ /K+ -ATPase isoforms in adult mouse nervous system. In The Journal of comparative neurology, 530, 627-647. doi:10.1002/cne.25234. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34415061/
8. Fischl, Adrian M, Heron, Paula M, Stromberg, Arnold J, McClintock, Timothy S. 2014. Activity-dependent genes in mouse olfactory sensory neurons. In Chemical senses, 39, 439-49. doi:10.1093/chemse/bju015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24692514/
9. Szuhai, Karoly, de Jong, Daniëlle, Leung, Wai Yi, Fletcher, Christopher D M, Hogendoorn, Pancras C W. . Transactivating mutation of the MYOD1 gene is a frequent event in adult spindle cell rhabdomyosarcoma. In The Journal of pathology, 232, 300-7. doi:10.1002/path.4307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24272621/

资料下载

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