Agmo-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Agmo-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09178

品系全称

C57BL/6JCya-Agmoem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319660-Agmo-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Agmo-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09178) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
alkylglycerol monooxygenase
基因别称
A530016O06Rik,Tmem195
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178767.5 | Ensembl: ENSMUST00000049874
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~8869 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442495Mice homozygous for a null allele lack alkylglycerol monooxygenase activity but exhibit no overt phenotype under standard housing conditions. Male mice show reduced circulating cholesterol levels and modest increases only in plasmanyl and plasmenyl ether lipids.
基因AGMO,全称为alkylglycerol monooxygenase,是一种能够催化烷基甘油和溶血烷基甘油磷脂分解的唯一已知酶。烷基甘油是细胞膜的重要成分,其代谢对于维持细胞膜的稳定性和功能至关重要。AGMO基因的遗传信息表明,AGMO基因位点突变可能与人类疾病有关。基因组关联研究发现,AGMO基因突变可能与多种人类病理学相关,包括2型糖尿病、神经发育障碍、癌症和免疫防御。AGMO基因的缺失会导致储存的含有烷基键的脂质分解不足,从而影响整体脂质组成,并可能影响免疫、能量稳态和发育等方面的生理过程。

AGMO基因在免疫系统中发挥重要作用。研究发现,AGMO基因缺失会导致巨噬细胞中血小板活化因子(PAF)的合成减少,从而影响巨噬细胞的免疫调节功能[3]。此外,AGMO基因的缺失还会导致小鼠胚胎左右轴的形成异常,表明AGMO基因在胚胎发育过程中发挥重要作用[1]。

AGMO基因的突变还与神经发育障碍相关。研究发现,AGMO基因突变会导致患者出现原发性小头畸形和智力障碍[2,5]。这些研究发现表明,AGMO基因在神经发育过程中发挥重要作用,其突变可能导致神经系统的异常发育和功能障碍。

AGMO基因的表达和活性受到多种因素的影响。研究发现,AGMO基因的表达水平在巨噬细胞中受到脂多糖(LPS)的影响,LPS处理会导致AGMO基因表达水平的降低[3]。此外,AGMO基因的活性还受到四氢生物蝶呤(BH4)的调节,BH4是AGMO基因催化反应的辅助因子[6]。

除了人类,AGMO基因在其他模型生物中也发挥着重要作用。研究发现,AGMO基因在秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)中表达,并参与调节生物胺的合成和表皮完整性[6]。此外,AGMO基因的突变还与猪的繁殖性状相关,研究发现AGMO基因的一个SNP与猪的总产仔数相关[4]。

综上所述,AGMO基因是一种重要的酶,参与烷基甘油的代谢和分解。AGMO基因的突变与多种人类疾病相关,包括2型糖尿病、神经发育障碍、癌症和免疫防御。AGMO基因在免疫系统中发挥重要作用,参与调节巨噬细胞的免疫调节功能。AGMO基因的突变还与神经发育障碍相关,可能导致神经系统的异常发育和功能障碍。AGMO基因的表达和活性受到多种因素的影响,包括LPS和BH4等。除了人类,AGMO基因在其他模型生物中也发挥着重要作用,参与调节生物胺的合成和表皮完整性。AGMO基因的研究有助于深入理解烷基甘油的代谢和分解机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Duncan, Anna R, González, Delfina P, Del Viso, Florencia, Khokha, Mustafa K, Griffin, John N. 2019. Alkylglycerol monooxygenase, a heterotaxy candidate gene, regulates left-right patterning via Wnt signaling. In Developmental biology, 456, 1-7. doi:10.1016/j.ydbio.2019.07.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31398317/
2. Alrayes, Nuha, Mohamoud, Hussein Sheikh Ali, Ahmed, Saleem, Nasir, Jamal, Jelani, Musharraf. 2016. The alkylglycerol monooxygenase (AGMO) gene previously involved in autism also causes a novel syndromic form of primary microcephaly in a consanguineous Saudi family. In Journal of the neurological sciences, 363, 240-4. doi:10.1016/j.jns.2016.02.063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27000257/
3. Tokuoka, Suzumi M, Kita, Yoshihiro, Shindou, Hideo, Shimizu, Takao. 2013. Alkylglycerol monooxygenase as a potential modulator for PAF synthesis in macrophages. In Biochemical and biophysical research communications, 436, 306-12. doi:10.1016/j.bbrc.2013.05.099. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23743196/
4. Sell-Kubiak, Ewa, Dobrzanski, Jan, Derks, Martijn F L, Lopes, Marcos S, Szwaczkowski, Tomasz. 2022. Meta-Analysis of SNPs Determining Litter Traits in Pigs. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13101730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36292615/
5. Okur, Volkan, Watschinger, Katrin, Niyazov, Dmitriy, Werner, Ernst R, Chung, Wendy K. 2019. Biallelic variants in AGMO with diminished enzyme activity are associated with a neurodevelopmental disorder. In Human genetics, 138, 1259-1266. doi:10.1007/s00439-019-02065-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31555905/
6. Loer, Curtis M, Calvo, Ana C, Watschinger, Katrin, Werner, Ernst R, Martinez, Aurora. 2015. Cuticle integrity and biogenic amine synthesis in Caenorhabditis elegans require the cofactor tetrahydrobiopterin (BH4). In Genetics, 200, 237-53. doi:10.1534/genetics.114.174110. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25808955/