Slc25a40-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc25a40-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09176

品系全称

C57BL/6JCya-Slc25a40em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319653-Slc25a40-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc25a40-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09176) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 25, member 40
基因别称
B230315F11Rik
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178766.5 | Ensembl: ENSMUST00000066921
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~5
敲除长度
~1890 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442486Mice homozygous for a gene-trapped allele are viable and overtly normal in a battery of physiological, metabolic, and behavioral assays.
SLC25A40,也称为溶质载体家族25成员40,是一种线粒体内膜转运蛋白。SLC25A40主要负责转运离子、辅因子和代谢物,这些物质对于线粒体内酶促反应至关重要。SLC25A40在细胞能量代谢、抗氧化应激、神经退行性疾病和肿瘤发生发展等方面发挥着重要作用。

在肿瘤领域,SLC25A40与化疗耐药性有关。研究发现,在人慢性髓性白血病细胞系K562/ADM中,SLC25A40的表达水平显著升高,并且其表达上调可以增强细胞增殖和对抗癌药物阿霉素的耐药性[1]。此外,SLC25A40与家族性高脂血症(FCHL)的发生发展也密切相关。研究发现,SLC25A40基因在FCHL患者中的表达水平升高,可能是FCHL发生发展的一个重要因素[2]。

SLC25A40在神经系统中也发挥着重要作用。研究发现,SLC25A40在果蝇中的同源基因Shawn是线粒体载体,可以促进神经元存活。Shawn的突变会导致活性氧的积累、线粒体功能障碍和神经退行性疾病。Shawn还调节金属稳态,其突变会导致锰、钙和线粒体游离铁的升高。此外,Shawn的突变还会导致神经递质释放的增加和神经退行性疾病[3]。

SLC25A40还与慢性疲劳有关。研究发现,SLC25A40基因的一个单核苷酸多态性与原发性干燥综合征患者的慢性疲劳有关[4]。此外,SLC25A40基因还与抑郁症的治疗效果有关。研究发现,SLC25A40基因的一个单核苷酸多态性与抑郁症患者对早期抗抑郁药物反应不良和非缓解相关[5]。

SLC25A40还与高甘油三酯血症(HTG)有关。研究发现,SLC25A40基因的一个稀有错义突变与HTG的发生发展相关。这个突变导致SLC25A40蛋白的一个氨基酸替换,从而影响其转运功能[6]。此外,SLC25A40基因的稀有错义突变还与HTG的发生发展相关[7]。

SLC25A40还与心脏疾病有关。研究发现,糖尿病患者在心脏手术后,SLC25A40基因的表达水平降低,导致线粒体功能障碍和抗凋亡、促血管生成反应的减弱[8]。

综上所述,SLC25A40是一种重要的线粒体内膜转运蛋白,在细胞能量代谢、抗氧化应激、神经退行性疾病、肿瘤发生发展、慢性疲劳、抑郁症、高甘油三酯血症和心脏疾病等方面发挥着重要作用。深入研究SLC25A40的功能和机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Kudo, Nodoka, Kouno, Rikuma, Shibayama, Yoshihiko. 2023. SLC25A40 Facilitates Anticancer Drug Resistance in Human Leukemia K562 Cells. In Biological & pharmaceutical bulletin, 46, 1304-1309. doi:10.1248/bpb.b23-00293. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37407483/
2. van Greevenbroek, Marleen M J, Stalenhoef, Anton F H, de Graaf, Jacqueline, Brouwers, Martijn C G J. . Familial combined hyperlipidemia: from molecular insights to tailored therapy. In Current opinion in lipidology, 25, 176-82. doi:10.1097/MOL.0000000000000068. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24811296/
3. Slabbaert, Jan R, Kuenen, Sabine, Swerts, Jef, Blust, Ronny, Verstreken, Patrik. . Shawn, the Drosophila Homolog of SLC25A39/40, Is a Mitochondrial Carrier That Promotes Neuronal Survival. In The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience, 36, 1914-29. doi:10.1523/JNEUROSCI.3432-15.2016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26865615/
4. Norheim, Katrine Brække, Le Hellard, Stephanie, Nordmark, Gunnel, Jonsson, Roland, Omdal, Roald. 2013. A possible genetic association with chronic fatigue in primary Sjögren's syndrome: a candidate gene study. In Rheumatology international, 34, 191-7. doi:10.1007/s00296-013-2850-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23999819/
5. Kang, Hee-Ju, Kim, Ki-Tae, Yoo, Kyung-Hun, Kim, Ju Han, Kim, Jae-Min. 2020. Genetic Markers for Later Remission in Response to Early Improvement of Antidepressants. In International journal of molecular sciences, 21, . doi:10.3390/ijms21144884. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32664413/
6. Rosenthal, Elisabeth A, Ranchalis, Jane, Crosslin, David R, Wijsman, Ellen M, Jarvik, Gail P. 2013. Joint linkage and association analysis with exome sequence data implicates SLC25A40 in hypertriglyceridemia. In American journal of human genetics, 93, 1035-45. doi:10.1016/j.ajhg.2013.10.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24268658/
7. Rosenthal, Elisabeth A, Crosslin, David R, Gordon, Adam S, Kullo, Iftikhar J, Jarvik, Gail P. 2021. Association between triglycerides, known risk SNVs and conserved rare variation in SLC25A40 in a multi-ancestry cohort. In BMC medical genomics, 14, 11. doi:10.1186/s12920-020-00854-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33407432/
8. Mahmood, Eitezaz, Jeganathan, Jelliffe, Feng, Ruby, Parikh, Samir M, Matyal, Robina. 2018. Decreased PGC-1α Post-Cardiopulmonary Bypass Leads to Impaired Oxidative Stress in Diabetic Patients. In The Annals of thoracic surgery, 107, 467-476. doi:10.1016/j.athoracsur.2018.08.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30291832/