Rab9b-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rab9b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09175

品系全称

C57BL/6JCya-Rab9bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319642-Rab9b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rab9b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09175) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB9B, member RAS oncogene family
基因别称
9330195C02Rik
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176971.3 | Ensembl: ENSMUST00000058814
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~601 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Rab9b是Rab蛋白家族成员之一,Rab蛋白是一类小GTP酶,负责调节细胞内囊泡运输和膜转运过程。Rab9b在细胞内运输途径中起着重要作用,特别是参与从高尔基体到内质网(ER)的逆行运输,这对于维持细胞内稳态和功能至关重要[1]。Rab9b的功能失调与多种疾病的发生发展有关,包括血液系统疾病、神经退行性疾病和癌症等。

在血液系统疾病中,研究发现Rab9b与儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的发生发展有关。HLH是一种罕见的、威胁生命的疾病,其特征是免疫系统过度激活,导致全身炎症和器官功能衰竭。研究发现,在HLH患者中,Rab9b基因的突变可能导致细胞毒性颗粒的运输和释放障碍,进而影响自然杀伤细胞(NK细胞)和细胞毒性T淋巴细胞(CTLs)的细胞毒性功能[1]。

此外,Rab9b基因与帕金森病(PD)的发生发展也有关。PD是一种常见的神经退行性疾病,其特征是黑质多巴胺能神经元的进行性丧失。研究发现,Rab9b基因的表达与PD的发病风险相关。在拉丁美洲人群中进行的X染色体全基因组关联研究发现,Rab9b基因的表达与PD的发生风险相关,提示Rab9b基因在PD的发病机制中可能起着重要作用[2]。

在神经退行性疾病中,Rab9b基因也与亨廷顿病(HD)的发生发展有关。HD是一种由HTT基因突变引起的遗传性神经退行性疾病,其特征是舞蹈症、精神症状和认知障碍。研究发现,在R6/2转基因小鼠模型中,Rab9b基因的表达上调可能与HD的发病机制有关。Rab9b基因的表达上调可能与蛋白质定位和清除相关,进而影响HD的发病过程[3]。

在癌症中,Rab9b基因的表达与结直肠癌的发生发展有关。研究发现,Rab9b基因的表达下调与结直肠癌的预后不良相关。Rab9b基因的表达下调可能与细胞周期相关通路和免疫相关通路的功能失调有关,进而影响结直肠癌的发生发展和预后[4]。

此外,Rab9b基因的表达还与脑胶质母细胞瘤(GBM)的发生发展有关。研究发现,Rab9b基因的表达上调与GBM的预后不良相关。Rab9b基因的表达上调可能与免疫相关通路的功能失调有关,进而影响GBM的发生发展和预后[5]。

综上所述,Rab9b基因在多种疾病的发生发展中起着重要作用。Rab9b基因的功能失调可能导致细胞毒性颗粒的运输和释放障碍,进而影响免疫系统的功能和疾病的发生发展。Rab9b基因的表达还与神经退行性疾病和癌症的发生发展有关,提示Rab9b基因可能成为疾病诊断和治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Bi, Xiaoman, Zhang, Qing, Chen, Lei, Wang, Qian-Fei, Zhang, Rui. 2022. NBAS, a gene involved in cytotoxic degranulation, is recurrently mutated in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis. In Journal of hematology & oncology, 15, 101. doi:10.1186/s13045-022-01318-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35902954/
2. Leal, Thiago P, Rao, Shilpa C, French-Kwawu, Jennifer N, O'Connor, Timothy D, Mata, Ignacio F. 2023. X-Chromosome Association Study in Latin American Cohorts Identifies New Loci in Parkinson's Disease. In Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society, 38, 1625-1635. doi:10.1002/mds.29508. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37469269/
3. Tang, Bin, Seredenina, Tamara, Coppola, Giovanni, Luthi-Carter, Ruth, Thomas, Elizabeth A. 2011. Gene expression profiling of R6/2 transgenic mice with different CAG repeat lengths reveals genes associated with disease onset and progression in Huntington's disease. In Neurobiology of disease, 42, 459-67. doi:10.1016/j.nbd.2011.02.008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21334439/
4. Jiang, Xuefei, Yang, Lanlan, Gao, Qianling, Ye, Shubiao, Yang, Zihuan. 2022. The Role of RAB GTPases and Its Potential in Predicting Immunotherapy Response and Prognosis in Colorectal Cancer. In Frontiers in genetics, 13, 828373. doi:10.3389/fgene.2022.828373. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35154286/
5. Shi, Yaohong, Sun, Yuanyuan, Cheng, Hongyan, Wang, Chen. 2021. EFNB1 Acts as a Novel Prognosis Marker in Glioblastoma through Bioinformatics Methods and Experimental Validation. In Journal of oncology, 2021, 4701680. doi:10.1155/2021/4701680. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34824583/