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Syne2-KO 基因敲除小鼠

Syne2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Syne2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09160

品系全称

C57BL/6JCya-Syne2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319565-Syne2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Syne2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09160) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
spectrin repeat containing, nuclear envelope 2
基因别称
6820443O06Rik，Cpfl8，D12Ertd777e，KASH2，NUA，Nesp2g，dice，mKIAA1011
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001005510 | Ensembl: ENSMUST00000044217
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~3.1 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2449316Homozygotes for one knock-out allele show normal myonuclear positioning of both synaptic and non-synaptic nuclei in skeletal muscle cells. Homozygotes for another knock-out allele exhibit a thickened epidermis and altered nuclear envelope architecture inprimary dermal fibroblasts and keratinocytes. Mice homozygous for spontaneous mutations exhibit early retinal defects in photoreceptors, secondary neurons, and muller glia.
更多信息
SYNE2（spectrin repeat containing, nuclear envelope 2）基因编码核包膜蛋白nesprin-2，nesprin-2是连接核包膜与细胞骨架的桥梁，在维持核形态和细胞功能方面起着重要作用。nesprin-2包含多个结构域，包括N端锚定域、中间的核包膜结合域以及C端的细胞骨架结合域。nesprin-2通过其核包膜结合域与核包膜上的其他蛋白相互作用，而其细胞骨架结合域则与细胞骨架蛋白相互作用，从而将核包膜与细胞骨架连接起来。此外，nesprin-2还参与调节核形态和细胞分裂，并在细胞应激反应中发挥作用。

基因SYNE2突变与多种疾病相关。Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD)是一种罕见的肌肉萎缩症，其特征是肌肉无力、早期挛缩、心脏传导异常和心肌病。SYNE2基因突变是EDMD的一种重要遗传因素，突变导致nesprin-2蛋白功能异常，进而影响核形态和细胞功能，导致肌肉和心脏功能障碍[1][3]。此外，SYNE2基因突变还与房颤相关。房颤是一种常见的心律失常，SYNE2基因中的常见变异与房颤的发生发展相关，这种变异降低了nesprin-2α1的表达，进而影响了核形态和电生理特性，可能导致房颤的发生[2]。

SYNE2基因突变还与视网膜发育异常相关。在小鼠模型中，SYNE2基因的突变导致早期视网膜缺陷，包括光感受器、二级神经元和Müller胶质细胞的发育异常。这些异常可能导致光感受器的凋亡和视网膜功能障碍，进而影响视力[4]。

除了与EDMD、房颤和视网膜发育异常相关外，SYNE2基因突变还与智力障碍和自闭症相关。研究发现，SYNE2基因的双等位基因错义突变可能导致nesprin-2蛋白水平降低，进而影响神经发育和功能，导致智力障碍和自闭症的发生[5]。

此外，SYNE2基因变异还与乙型肝炎病毒相关的肝细胞癌(HCC)患者的预后相关。研究发现，SYNE2基因的某些变异与HCC患者的p21表达水平相关，并可能影响患者的总体生存率[6]。

综上所述，SYNE2基因编码的nesprin-2蛋白在维持核形态和细胞功能方面起着重要作用。SYNE2基因突变与多种疾病相关，包括EDMD、房颤、视网膜发育异常、智力障碍和自闭症等。此外，SYNE2基因变异还与HCC患者的预后相关。SYNE2基因的研究有助于深入理解核包膜蛋白的功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略[7]。

参考文献：
1. Heller, Scott A, Shih, Renata, Kalra, Raghav, Kang, Peter B. 2019. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. In Muscle & nerve, 61, 436-448. doi:10.1002/mus.26782. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31840275/
2. Liu, Nana, Hsu, Jeffrey, Mahajan, Gautam, Chung, Mina K, Smith, Jonathan D. 2024. Common SYNE2 Genetic Variant Associated With Atrial Fibrillation Lowers Expression of Nesprin-2α1 With Downstream Effects on Nuclear and Electrophysiological Traits. In Circulation. Genomic and precision medicine, 17, e004750. doi:10.1161/CIRCGEN.124.004750. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39355904/
3. Puckelwartz, Megan, McNally, Elizabeth M. . Emery-Dreifuss muscular dystrophy. In Handbook of clinical neurology, 101, 155-66. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00012-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21496632/
4. Maddox, Dennis M, Collin, Gayle B, Ikeda, Akihiro, Krebs, Mark P, Nishina, Patsy M. . A Mutation in Syne2 Causes Early Retinal Defects in Photoreceptors, Secondary Neurons, and Müller Glia. In Investigative ophthalmology & visual science, 56, 3776-87. doi:10.1167/iovs.14-16047. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26066746/
5. Young, Natalie, Asif, Maria, Jackson, Matthew, Karakesisoglou, Iakowos, Fernández-Jaén, Alberto. 2021. Biallelic SYNE2 Missense Mutations Leading to Nesprin-2 Giant Hypo-Expression Are Associated with Intellectual Disability and Autism. In Genes, 12, . doi:10.3390/genes12091294. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34573277/
6. Han, Chuangye, Liao, Xiwen, Qin, Wei, Li, Lequn, Peng, Tao. 2016. EGFR and SYNE2 are associated with p21 expression and SYNE2 variants predict post-operative clinical outcomes in HBV-related hepatocellular carcinoma. In Scientific reports, 6, 31237. doi:10.1038/srep31237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27502069/
7. Cartwright, Sarah, Karakesisoglou, Iakowos. 2013. Nesprins in health and disease. In Seminars in cell & developmental biology, 29, 169-79. doi:10.1016/j.semcdb.2013.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24374011/

资料下载

S-KO-09160_6J_319565_Syne2_Exon 3~6_strategy.pdf
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