Pdpr-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Pdpr-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09153

品系全称

C57BL/6JCya-Pdprem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319518-Pdpr-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pdpr-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09153) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit
基因别称
4930402E16Rik,mKIAA1990
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198308.1 | Ensembl: ENSMUST00000039333
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~9
敲除长度
~5658 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
PDPR,也称为pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit,是一种重要的调节亚基,参与调控丙酮酸脱氢酶的磷酸化过程。丙酮酸脱氢酶是线粒体中三羧酸循环(TCA)的关键酶,负责将丙酮酸转化为乙酰辅酶A,进而进入三羧酸循环进行能量代谢。PDPR通过调节丙酮酸脱氢酶的活性,影响细胞的能量代谢和葡萄糖代谢过程。

PDPR基因变异与多种疾病的发生发展密切相关。研究发现,PDPR基因的截断性剪接供体变异与家族性乳头状甲状腺癌(PTC)的易感性增加相关[1]。此外,PDPR基因的表达在甲状腺癌肿瘤组织中显著降低,提示PDPR基因的失活可能参与了甲状腺癌的发生发展[1]。除了甲状腺癌,PDPR基因还与神经遗传疾病有关。研究发现,PDPR基因的变异与神经发育障碍、智力障碍和自闭症谱系障碍(ASD)的发生相关[2,3]。此外,PDPR基因的变异还与家族性特发性震颤(ET)的发生相关[4]。这些研究表明,PDPR基因在多种疾病的发生发展中发挥重要作用。

除了与疾病相关,PDPR基因还与细胞代谢有关。研究发现,PDPR基因的缺失会导致细胞内丙酮酸脱氢酶的磷酸化水平升高,进而影响细胞的能量代谢和葡萄糖代谢过程[1]。此外,PDPR基因的表达在青春期乳腺上皮细胞中受到n-3多不饱和脂肪酸(n-3 PUFA)的调控,n-3 PUFA可以刺激雌激素相关信号通路和糖酵解途径,同时保护免疫和DNA损伤反应[5]。这些研究表明,PDPR基因在细胞代谢过程中发挥重要作用。

综上所述,PDPR基因是一个重要的调节基因,参与调控丙酮酸脱氢酶的磷酸化过程,影响细胞的能量代谢和葡萄糖代谢过程。PDPR基因的变异与多种疾病的发生发展密切相关,包括甲状腺癌、神经遗传疾病和家族性特发性震颤等。此外,PDPR基因还与细胞代谢有关,其表达受到n-3 PUFA的调控。深入研究PDPR基因的功能和调控机制,有助于我们更好地理解疾病的发生发展机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Brock, Pamela, Sevigny, Myriam, Liyanarachchi, Sandya, Ollila, Saara, Nieminen, Taina T. 2024. PDPR Gene Variants Predisposing to Papillary Thyroid Cancer. In Thyroid : official journal of the American Thyroid Association, 34, 575-582. doi:10.1089/thy.2023.0560. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38062777/
2. Alazami, Anas M, Patel, Nisha, Shamseldin, Hanan E, Monies, Dorota M, Alkuraya, Fowzan S. 2014. Accelerating novel candidate gene discovery in neurogenetic disorders via whole-exome sequencing of prescreened multiplex consanguineous families. In Cell reports, 10, 148-61. doi:10.1016/j.celrep.2014.12.015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25558065/
3. Bruno, Lucia Pia, Doddato, Gabriella, Valentino, Floriana, Renieri, Alessandra, Ariani, Francesca. 2021. New Candidates for Autism/Intellectual Disability Identified by Whole-Exome Sequencing. In International journal of molecular sciences, 22, . doi:10.3390/ijms222413439. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34948243/
4. Clark, Lorraine N, Gao, Yizhe, Wang, Gao T, Rodriguez, Sandra M Barral, Louis, Elan D. 2022. Whole genome sequencing identifies candidate genes for familial essential tremor and reveals biological pathways implicated in essential tremor aetiology. In EBioMedicine, 85, 104290. doi:10.1016/j.ebiom.2022.104290. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36183486/
5. Buchanan, Connor D C, Ashraf, Rahbika, Hillyer, Lyn M, Subedi, Sanjeena, Ma, David W L. 2024. RNA-Seq Analysis of Pubertal Mammary Epithelial Cells Reveals Novel n-3 Polyunsaturated Fatty Acid Transcriptomic Changes in the fat-1 Mouse Model. In Nutrients, 16, . doi:10.3390/nu16223925. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39599711/