Fcgbpl1,即Fc fragment of IgG binding protein-like 1,是一种在哺乳动物中发现的基因。Fcgbpl1基因编码的蛋白质可能参与免疫系统的调节,特别是与免疫球蛋白Fc片段的结合和免疫反应的调节有关。Fcgbpl1基因可能通过与其他蛋白质的相互作用,影响免疫细胞的功能和活性,从而在免疫应答中发挥重要作用。
基因复制和基因丢失是动物基因组进化过程中的常见事件,这两种动态过程的平衡对物种之间基因数量的差异做出了重大贡献[1]。在基因复制之后,通常两个子基因都会以大约相同的速率积累序列变化。然而,在某些情况下,序列变化的积累是非常不均衡的,一个副本会与它的同源基因有根本性的差异。这种“非对称进化”在串联基因复制后比在基因组复制后更为常见,并且可以生成实质上全新的基因。在蛾类、软体动物和哺乳动物中复制的同源盒基因中,非对称进化现象普遍存在,在每个案例中都产生了新的同源盒基因,这些基因被招募到新的发育角色中[1]。
乳腺癌是一种异质性疾病,大多数乳腺癌病例(约70%)被认为是散发性的。家族性乳腺癌(约30%的患者),通常见于乳腺癌高发的家族,与一些高、中、低外显率的易感基因有关。家系连锁研究已确定了高外显率基因BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53,这些基因负责遗传综合征。此外,基于家族和人群的方法表明,参与DNA修复的基因,如CHEK2、ATM、BRIP1(FANCJ)、PALB2(FANCN)和RAD51C(FANCO),与中等乳腺癌风险相关。乳腺癌的全基因组关联研究(GWAS)揭示了许多与乳腺癌风险略有增加或降低的常见低外显率等位基因。目前,只有高外显率基因被广泛用于临床实践。由于下一代测序技术的发展,预计所有家族性乳腺癌基因都将被纳入基因检测。然而,在多基因面板测试完全应用于临床工作流程之前,需要对中等和低风险变体的临床管理进行额外的研究[2]。
综上所述,Fcgbpl1是一种可能参与免疫系统调节的基因。它编码的蛋白质可能与免疫球蛋白Fc片段的结合和免疫反应的调节有关。Fcgbpl1基因可能通过与其他蛋白质的相互作用,影响免疫细胞的功能和活性,从而在免疫应答中发挥重要作用。此外,Fcgbpl1基因的进化可能与其他基因存在非对称进化现象,这种现象在串联基因复制后更为常见,并且可以生成实质上全新的基因。在乳腺癌的研究中,高外显率基因BRCA1、BRCA2、PTEN和TP53已被确定负责遗传综合征,而其他基因,如CHEK2、ATM、BRIP1、PALB2和RAD51C,则与中等乳腺癌风险相关。这些研究成果有助于我们更深入地理解Fcgbpl1基因在免疫系统调节中的作用,并为乳腺癌的预防和治疗提供新的思路和策略。
参考文献:
1. Holland, Peter W H, Marlétaz, Ferdinand, Maeso, Ignacio, Dunwell, Thomas L, Paps, Jordi. . New genes from old: asymmetric divergence of gene duplicates and the evolution of development. In Philosophical transactions of the Royal Society of London. Series B, Biological sciences, 372, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27994121/
2. Filippini, Sandra E, Vega, Ana. 2013. Breast cancer genes: beyond BRCA1 and BRCA2. In Frontiers in bioscience (Landmark edition), 18, 1358-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23747889/