Lrtm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Lrtm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09146

品系全称

C57BL/6JCya-Lrtm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319476-Lrtm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lrtm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09146) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucine-rich repeats and transmembrane domains 1
基因别称
A930016D02Rik
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_176920.4 | Ensembl: ENSMUST00000055662
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~3
敲除长度
~9185 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LRTM1,全称Leucine-rich repeat transmembrane neuronal 1,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。LRTM1基因位于人类3号染色体上,编码一种含有亮氨酸重复序列和跨膜结构域的蛋白质。该基因在神经系统中表达,并且与神经元的功能和发育有关。LRTM1基因的突变与某些神经系统疾病有关,如Zimmermann-Laband综合征(ZLS),这是一种罕见的遗传性疾病,患者表现为牙龈增生、多毛症、面部特征异常等症状[4]。

LRTM1基因在骨骼肌的发育和功能中也起着重要作用。研究发现,LRTM1基因的敲除会导致小鼠的骨骼肌发育异常,表现为肌肉生长受损和肌纤维分化受阻[1]。此外,LRTM1基因的敲除还会导致小鼠的膈肌发育不良,表现为膈肌薄、肌肉组织减少等症状[2]。这些研究表明,LRTM1基因在骨骼肌的发育和功能中发挥着重要的调控作用。

除了在神经系统和骨骼肌中的作用外,LRTM1基因还与膀胱癌的发病和进展有关。研究发现,LRTM1基因的表达水平在膀胱癌患者中显著降低,且与患者的预后不良相关[3]。进一步的研究发现,LRTM1基因的表达水平与膀胱癌细胞的铁死亡过程有关,铁死亡是一种铁依赖性的细胞死亡形式,与多种癌症的发生和进展有关。这些结果表明,LRTM1基因在膀胱癌的发病和进展中发挥着重要的调控作用。

综上所述,LRTM1基因在多种生物学过程中发挥着重要的调控作用,包括神经系统的发育和功能、骨骼肌的发育和功能,以及膀胱癌的发病和进展。LRTM1基因的突变和表达水平的改变与多种疾病的发生和进展有关,因此,LRTM1基因的研究对于深入理解这些疾病的发病机制和寻找新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Li, Hao-Ke, Zhou, Yong, Ding, Jian, Nie, Mao, Fei Gao, Yan. 2020. LRTM1 promotes the differentiation of myoblast cells by negatively regulating the FGFR1 signaling pathway. In Experimental cell research, 396, 112237. doi:10.1016/j.yexcr.2020.112237. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32841643/
2. LopezJimenez, Nelson, Gerber, Simon, Popovici, Vlad, Trueb, Beat, Slavotinek, Anne M. 2009. Examination of FGFRL1 as a candidate gene for diaphragmatic defects at chromosome 4p16.3 shows that Fgfrl1 null mice have reduced expression of Tpm3, sarcomere genes and Lrtm1 in the diaphragm. In Human genetics, 127, 325-36. doi:10.1007/s00439-009-0777-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20024584/
3. Ma, Jiafu, Hu, Jianting, Zhao, Leizuo, Li, Rongfen, Deng, Wentao. 2024. Identification of clinical prognostic factors and analysis of ferroptosis-related gene signatures in the bladder cancer immune microenvironment. In BMC urology, 24, 6. doi:10.1186/s12894-023-01354-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38172792/
4. Kim, Hyung-Goo, Higgins, Anne W, Herrick, Steven R, Quade, Bradley J, Gusella, James F. . Candidate loci for Zimmermann-Laband syndrome at 3p14.3. In American journal of medical genetics. Part A, 143A, 107-11. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17163523/