智鼠故事 
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Pld5-KO 基因敲除小鼠
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基本信息
基因研究概述
质控标准
基因
基因全称
phospholipase D family member 5
基因别称
B230365F16Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_176916.4 | Ensembl: ENSMUST00000065967
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~137 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2442056No abnormal phenotype was observed in a high-throughput screen, nor in a pathology assessment.
Pld5，也称为Phospholipase D Family Member 5，是一种重要的磷脂酶D家族成员。磷脂酶D（Phospholipase D，PLD）是一类催化磷脂酰胆碱（phosphatidylcholine，PC）水解产生磷脂酸（phosphatidic acid，PA）和胆碱的酶。PA是一种重要的细胞内信号分子，参与调控细胞生长、分化、凋亡和炎症等生物学过程。Pld5在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞增殖、迁移、凋亡和炎症等。
在慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者中，研究发现Pld5的表达水平与炎症基因的表达水平呈正相关。在一项研究中，分析了125名COPD患者的深度靶向扩增子测序数据，发现CHIP突变的发生率显著升高，并且以DNMT3A CHIP介导的PLD5低甲基化为主。PLD5的低甲基化与甘油磷胆碱、促炎细胞因子水平的升高和肺功能的恶化呈正相关[1]。
此外，研究发现miR-145-5p可以抑制PLD5的表达，从而下调前列腺癌细胞增殖和转移。在一项研究中，使用PC-3、LNCaP、DU-145前列腺癌细胞系和RWPE-1非癌细胞系、前列腺癌组织和良性前列腺增生（BPH）组织标本以及裸鼠来验证结果。结果显示，与正常对照组相比，PCa细胞系和组织中miR-145-5p的表达水平下调。PLD5过表达具有致癌作用，而miR-145-5p的模拟可以逆转PLD5的致癌作用，并显著抑制PCa细胞的增殖、迁移、侵袭和转移[2]。
在免疫性血小板减少症（ITP）患者中，研究发现Pld5的表达水平显著升高。一项研究发现，与正常人群相比，ITP患者的Pld5 mRNA表达水平显著增加。此外，基因集富集分析发现，与ITP相关的11个通路中，包括1型糖尿病、肠道IgA产生免疫网络和氧化磷酸化等通路，与Pld5的表达水平呈正相关[3]。
在1q43q44缺失和胼胝体畸形患者中，研究发现Pld5是缺失区域内的一个基因。一项研究发现，在两个患有胼胝体畸形的突尼斯患者中，缺失区域包括PLD5、AKT3、ZNF238、HNRNPU、SDCCAG8和CEP170等基因。由于Pld5在脑组织中高表达，因此可能参与了胼胝体畸形的表型调控[4]。
在子宫平滑肌瘤（UL）患者中，研究发现PLD5基因与UL的发生和发展相关。一项研究发现，在RGS7-FH间隔区上游的非编码RNA（lncRNA）位点和PLD5基因的远端存在与UL风险相关的遗传变异。此外，与正常子宫肌层相比，纤维瘤中lncRNA的表达水平升高，而PLD5的表达水平下调[5]。
在肥胖相关研究中，研究发现PLD5基因与身体脂肪质量指数（BMI）相关。一项研究发现，在RGS7和PLD5基因的3'端，存在与BMI相关的遗传变异。此外，PLD5基因的3'端存在与身体脂肪质量指数相关的遗传变异[6]。
在鸡肝脏中，研究发现卵巢切除会影响肝脏的mRNA表达谱，包括PLD5基因的表达。一项研究发现，与完整卵巢的鸡相比，卵巢切除的鸡肝脏中PLD5基因的表达水平下调。此外，卵巢切除的鸡肝脏中存在与脂质代谢和糖代谢相关的基因表达改变[7]。
在自闭症谱系障碍（ASD）患者中，研究发现PLD5基因与ASD的发生相关。一项研究发现，在ASD患者中，PLD5基因的表达水平上调。此外，PLD5基因的表达水平与ASD的严重程度相关[8]。
在镉诱导的乳腺癌细胞增殖和转移中，研究发现miR-3614-5p可以抑制PLD5的表达，从而抑制乳腺癌细胞的增殖和转移。一项研究发现，在镉处理的T-47D细胞中，miR-3614-5p的表达水平下调。此外，miR-3614-5p的模拟可以抑制乳腺癌细胞的增殖、迁移和侵袭能力[9]。
在鸭子羽毛颜色研究中，研究发现PLD5基因与鸭子羽毛颜色相关。一项研究发现，PLD5基因是导致红羽毛颜色变异的候选基因之一。此外，PLD5基因的基因型频率在红羽毛鸭子和其他羽毛颜色的鸭子之间存在差异[10]。
综上所述，Pld5基因在多种生物学过程中发挥重要作用，包括细胞增殖、迁移、凋亡、炎症和疾病发生等。Pld5基因的表达水平与多种疾病的发生和发展相关，包括COPD、前列腺癌、ITP、胼胝体畸形、UL、肥胖、ASD和乳腺癌等。此外，Pld5基因的表达水平与鸭子的羽毛颜色相关。Pld5基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。
参考文献：
1. Kuhnert, Stefan, Mansouri, Siavash, Rieger, Michael A, Seeger, Werner, Pullamsetti, Soni S. 2022. Association of Clonal Hematopoiesis of Indeterminate Potential with Inflammatory Gene Expression in Patients with COPD. In Cells, 11, . doi:10.3390/cells11132121. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35805204/
2. Liu, Juanni, Li, Junhai, Ma, Yongtu, Wang, Yigang, He, Yanfeng. . MicroRNA miR-145-5p inhibits Phospholipase D 5 (PLD5) to downregulate cell proliferation and metastasis to mitigate prostate cancer. In Bioengineered, 12, 3240-3251. doi:10.1080/21655979.2021.1945361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34238129/
3. Ye, Qi-Dong, Jiang, Hui, Liao, Xue-Lian, Chen, Kai, Li, Shan-Shan. 2016. Identification and Validation of Gene Expression Pattern and Signature in Patients with Immune Thrombocytopenia. In SLAS discovery : advancing life sciences R & D, 22, 187-195. doi:10.1177/1087057116664029. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27554456/
4. Khadija, Bochra, Rjiba, Khouloud, Dimassi, Sarra, Saad, Ali, Mougou-Zerelli, Soumaya. 2022. Clinical and molecular characterization of 1q43q44 deletion and corpus callosum malformations: 2 new cases and literature review. In Molecular cytogenetics, 15, 42. doi:10.1186/s13039-022-00620-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36192753/
5. Aissani, Brahim, Zhang, Kui, Mensenkamp, Arjen R, Menko, Fred H, Wiener, Howard W. 2015. Fine mapping of the uterine leiomyoma locus on 1q43 close to a lncRNA in the RGS7-FH interval. In Endocrine-related cancer, 22, 633-43. doi:10.1530/ERC-15-0208. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26113603/
6. Aissani, Brahim, Wiener, Howard W, Zhang, Kui. 2016. Fine Mapping of the Body Fat QTL on Human Chromosome 1q43. In PloS one, 11, e0153794. doi:10.1371/journal.pone.0153794. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27111224/
7. Shao, Fan, Bao, Haigang, Li, Hongwei, Ling, Yao, Wu, Changxin. 2020. Ovary removal modifies liver message RNA profiles in single Comb White Leghorn chickens. In Poultry science, 99, 1813-1821. doi:10.1016/j.psj.2019.12.036. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32241461/
8. Anney, Richard, Klei, Lambertus, Pinto, Dalila, Ennis, Sean, Hallmayer, Joachim. 2010. A genome-wide scan for common alleles affecting risk for autism. In Human molecular genetics, 19, 4072-82. doi:10.1093/hmg/ddq307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20663923/
9. Yue, Yang, Tan, Miduo, Luo, Yan, Zhou, Zhou, Pi, Huifeng. 2022. miR-3614-5p downregulation promotes cadmium-induced breast cancer cell proliferation and metastasis by targeting TXNRD1. In Ecotoxicology and environmental safety, 247, 114270. doi:10.1016/j.ecoenv.2022.114270. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36335879/
10. Zhang, Xinye, Yang, Fangxi, Zhu, Tao, Ning, Zhonghua, Qu, Lujiang. 2024. Whole genome resequencing reveals genomic regions related to red plumage in ducks. In Poultry science, 103, 103694. doi:10.1016/j.psj.2024.103694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38663207/
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