Fchsd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Fchsd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09130

品系全称

C57BL/6JCya-Fchsd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319262-Fchsd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fchsd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09130) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
FCH and double SH3 domains 1
基因别称
A030002D08Rik,NWK2
染色体号
Chr 18 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175684.4 | Ensembl: ENSMUST00000043437
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~18
敲除长度
~8478 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
FCHSD1,全称为FCH和双重SH3结构域1,是一种人类基因,位于人类染色体5q31.3上。FCHSD1编码的蛋白质具有FCH、FBH和两个SH3结构域,属于FCFBS超家族。该超家族成员包括FCHSD1、FCHSD2、FNBP1、FNBP1L、TRIP10/CIP4、FNBP2、ARHGAP13/SRGAP1、ARHGAP14/SRGAP2和ARHGAP4。这些蛋白质具有共同的结构特征,包括FCH、FBH和SH3结构域。FCHSD1和FCHSD2基因的保守外显子-内含子结构位于人类染色体5q31.3和11q13.4上[4]。

FCHSD1在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞骨架组织、细胞迁移、细胞增殖和信号转导。FCHSD1蛋白与多种蛋白质相互作用,包括mTOR相关蛋白LST8同源物,是mTOR通路的关键蛋白质。mTOR通路是细胞生长、增殖和代谢的重要调节因子,参与多种生物学过程,包括细胞生长、增殖、代谢和生存。

FCHSD1在多种疾病中发挥重要作用,包括门静脉窦状血管病变(PSVD)、帕金森病(PD)和银屑病。PSVD是一种罕见的肝脏疾病,其发病机制尚不清楚。据报道,FCHSD1基因突变与PSVD有关。在一项研究中,研究人员对一个大型的多代黎巴嫩家族进行了基因组测序,发现了一种新的FCHSD1基因突变(c.547C>T,p.R183W),该突变与PSVD的发生有关。该突变与疾病相关联,并且其遗传模式表明为常染色体显性遗传,具有可变的表达性[1]。此外,FCHSD1基因突变也与PD有关。在一项研究中,研究人员发现FCHSD1基因的rs456998位点的突变与PD风险降低有关。这表明FCHSD1基因可能对PD具有保护作用[2]。

FCHSD1还与银屑病有关。银屑病是一种免疫介导的皮肤病,与免疫调节密切相关。在一项研究中,研究人员发现FCHSD1基因的表达在银屑病患者中升高。此外,FCHSD1基因的表达与银屑病严重程度指数(PASI)呈正相关。这表明FCHSD1基因可能参与银屑病的发病机制[3]。

FCHSD1还与抗精神病药物引起的锥体外系症状(EPS)有关。在一项研究中,研究人员发现FCHSD1基因与mTOR通路中的其他基因相互作用,可以预测抗精神病药物引起的EPS的发生。这表明FCHSD1基因可能参与EPS的发病机制[5]。

此外,FCHSD1还与糖尿病膀胱病(DC)有关。在一项研究中,研究人员发现FCHSD1基因在糖尿病大鼠膀胱组织中的表达升高。这表明FCHSD1基因可能参与DC的发病机制[6]。

最后,FCHSD1还与肾细胞癌(RCC)有关。在一项研究中,研究人员发现FCHSD1基因在RCC患者中的表达升高。此外,FCHSD1基因的表达与RCC患者的总体生存期(OS)呈负相关。这表明FCHSD1基因可能参与RCC的发病机制[7]。

综上所述,FCHSD1是一种重要的基因,参与多种生物学过程和疾病发生机制。FCHSD1在PSVD、PD、银屑病、EPS、DC和RCC等疾病中发挥重要作用。FCHSD1的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shan, Jingxuan, Megarbane, André, Chouchane, Aziz, Li, Pu, Chouchane, Lotfi. 2022. Genetic predisposition to porto-sinusoidal vascular disorder: A functional genomic-based, multigenerational family study. In Hepatology (Baltimore, Md.), 77, 501-511. doi:10.1002/hep.32735. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35989577/
2. Dai, Cuiyun, Zhang, Yichi, Zhan, Xiaoni, Tian, Meihui, Pang, Hao. 2021. Association Analyses of SNAP25, HNMT, FCHSD1, and DBH Single-Nucleotide Polymorphisms with Parkinson's Disease in a Northern Chinese Population. In Neuropsychiatric disease and treatment, 17, 1689-1695. doi:10.2147/NDT.S304062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34079266/
3. Zhang, Xinyu, Tan, Luyi, Zhu, Chenyu, Chen, Yibo, Zhang, Wenjuan. . Key genes and immune infiltration patterns and the clinical implications in psoriasis patients. In Skin research and technology : official journal of International Society for Bioengineering and the Skin (ISBS) [and] International Society for Digital Imaging of Skin (ISDIS) [and] International Society for Skin Imaging (ISSI), 30, e13889. doi:10.1111/srt.13889. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39120060/
4. Katoh, Masuko, Katoh, Masaru. . Identification and characterization of human FCHSD1 and FCHSD2 genes in silico. In International journal of molecular medicine, 13, 749-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15067381/
5. Mas, S, Gassó, P, Ritter, M A, Bernardo, M, Lafuente, A. 2014. Pharmacogenetic predictor of extrapyramidal symptoms induced by antipsychotics: multilocus interaction in the mTOR pathway. In European neuropsychopharmacology : the journal of the European College of Neuropsychopharmacology, 25, 51-9. doi:10.1016/j.euroneuro.2014.11.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25499605/
6. Kim, Jae Heon, Yang, Hee Jo, Lee, Hong J, Song, Yun Seob. 2023. Differentially Expressed mRNA in Streptozotocin-Induced Diabetic Bladder Using RNA Sequencing Analysis. In International neurourology journal, 27, 159-166. doi:10.5213/inj.2346122.061. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37798882/
7. Waldbillig, Frank, Bormann, Felix, Neuberger, Manuel, Nuhn, Philipp, Nientiedt, Malin. 2023. An m6A-Driven Prognostic Marker Panel for Renal Cell Carcinoma Based on the First Transcriptome-Wide m6A-seq. In Diagnostics (Basel, Switzerland), 13, . doi:10.3390/diagnostics13050823. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36899967/