H4c11-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

H4c11-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09118

品系全称

C57BL/6JCya-H4c11em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319159-H4c11-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: H4c11-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09118) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
H4 clustered histone 11
基因别称
H4c1,H4c12,H4c14,H4c16,H4c2,H4c3,H4c4,H4c6,H4c8,H4c9,H4f16,Hist1h4j
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178210.2 | Ensembl: ENSMUST00000087714
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~309 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
H4C11,也称为Histone H4.11,是人体中的一种组蛋白,属于核心组蛋白H4家族成员之一。组蛋白是染色质的重要组成部分,与DNA双螺旋结构相互作用,形成核小体结构。核小体是染色质的基本单元,由DNA双螺旋纤维围绕组蛋白八聚体(由两个H2A、两个H2B、两个H3和两个H4组蛋白组成)构成。这种组织结构对细胞内的DNA复制、转录和修复等过程至关重要。

H4C11与其他H4家族成员在核苷酸水平上存在差异,但编码的蛋白质序列保持不变。H4C11的突变与多种疾病的发生和发展有关,包括神经发育障碍、结肠腺癌和非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)等。

研究发现,在神经发育障碍患者中,H4C11基因发生了错义突变。这些突变导致H4C11蛋白的氨基酸序列发生改变,进而影响核小体的结构和功能。突变后的H4C11蛋白可能无法与其他组蛋白亚基或组蛋白伴侣蛋白正常相互作用,导致染色质结构异常,影响基因表达和神经发育。研究表明,H4C11突变与智力障碍和运动发育迟缓等神经发育特征有关[1]。

此外,H4C11在结肠腺癌的发生发展中发挥了重要作用。研究发现,在结肠腺癌细胞中,H4C11基因的表达水平下调。进一步研究显示,下调H4C11基因的表达可以抑制细胞的增殖、迁移和侵袭能力,并促进细胞凋亡。这表明H4C11可能是一种抑癌基因,其表达下调可能导致结肠腺癌的发生。此外,研究还发现,H4C11基因的突变与结肠腺癌的发生和发展密切相关[2]。

在非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的研究中,H4C11也被发现与疾病的发生和发展有关。研究发现,H4C11基因的表达水平在NAFLD患者中显著上调。进一步研究显示,H4C11基因的表达水平与NAFLD的严重程度呈正相关。此外,H4C11基因的表达水平还与免疫细胞浸润程度相关。这表明H4C11可能参与NAFLD的发生和发展过程,并影响疾病的严重程度和免疫反应[3]。

综上所述,H4C11作为一种核心组蛋白,在染色质结构和基因表达调控中发挥重要作用。H4C11的突变与神经发育障碍、结肠腺癌和NAFLD等疾病的发生和发展密切相关。深入研究H4C11的生物学功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Tessadori, Federico, Duran, Karen, Knapp, Karen, Bicknell, Louise S, van Haaften, Gijs. 2022. Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome. In American journal of human genetics, 109, 750-758. doi:10.1016/j.ajhg.2022.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35202563/
2. Zhang, Yunxin, Zhang, Wentao, Xia, Wenlong, Xia, Junwei, Zhang, Haishan. 2022. Downregulation of hsa-miR-135b-5p Inhibits Cell Proliferation, Migration, and Invasion in Colon Adenocarcinoma. In Genetics research, 2022, 2907554. doi:10.1155/2022/2907554. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36407085/
3. Han, Na, He, Juan, Shi, Lixin, Zheng, Jing, Fan, Yuanshuo. 2022. Identification of biomarkers in nonalcoholic fatty liver disease: A machine learning method and experimental study. In Frontiers in genetics, 13, 1020899. doi:10.3389/fgene.2022.1020899. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36419827/