H4c9-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

H4c9-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09117

品系全称

C57BL/6JCya-H4c9em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-319158-H4c9-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: H4c9-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09117) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
H4 clustered histone 9
基因别称
H4c1,H4c11,H4c12,H4c14,H4c16,H4c2,H4c3,H4c4,H4c6,H4c8,H4f16,Hist1h4i
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175656 | Ensembl: ENSMUST00000102977
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~0.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
H4C9,即人类组蛋白H4家族的第九个成员,是染色体上编码组蛋白H4的十四个基因之一。组蛋白H4是构成核小体核心颗粒的关键组成部分,核小体是染色质的基本结构单元,由DNA双链围绕一个组蛋白八聚体(包括两个H2A、两个H2B、两个H3和两个H4分子)折叠而成。核小体结构对于维持基因组的稳定性和调控基因表达至关重要,它参与DNA复制、转录和修复等细胞过程。

H4C9基因编码的组蛋白H4蛋白在氨基酸水平上与其他H4基因有所不同,但它们编码的蛋白结构基本保持不变。组蛋白H4在核小体中的位置和相互作用对于维持染色质结构的稳定性和可访问性至关重要。H4蛋白的C端尾部和核心区域是组蛋白修饰的主要位点,这些修饰包括乙酰化、甲基化、磷酸化和泛素化等,它们可以影响染色质的结构和功能。

在最近的生物信息学研究中发现,H4C9基因的突变与神经发育障碍有关。一项全外显子测序研究发现,29名具有神经发育特征(包括智力障碍和运动或生长发育迟缓)的患者中,有de novo错义突变存在于六个H4基因中,包括H4C9[1]。这些突变主要位于H4蛋白的核心区域或C端尾部,这些区域对于与其他组蛋白亚基或组蛋白伴侣蛋白的相互作用至关重要。研究还发现,这些突变在斑马鱼胚胎中导致异常的发育,表明这些突变可能导致人类神经发育障碍的病因。

除了在神经发育中的作用,H4C9还与HIV-1病毒感染相关。研究表明,HIV-1病毒蛋白可以与宿主RNA分子相互作用,从而促进病毒的复制和潜伏维持。在HIV-1蛋白与宿主RNA的互作研究中,发现H4C9与HIV-1蛋白存在相互作用,表明H4C9可能参与了HIV-1病毒的复制过程[2]。

综上所述,H4C9基因编码的组蛋白H4蛋白在维持染色质结构和功能中发挥着重要作用。H4C9基因的突变可能导致神经发育障碍,而H4C9蛋白与HIV-1病毒的相互作用表明它可能参与了病毒的复制过程。这些发现为我们深入理解H4C9基因的功能和它在人类疾病中的作用提供了重要的线索。

参考文献:
1. Tessadori, Federico, Duran, Karen, Knapp, Karen, Bicknell, Louise S, van Haaften, Gijs. 2022. Recurrent de novo missense variants across multiple histone H4 genes underlie a neurodevelopmental syndrome. In American journal of human genetics, 109, 750-758. doi:10.1016/j.ajhg.2022.02.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35202563/
2. Schynkel, Tinus, Snippenberg, Willem van, Verniers, Kimberly, Vandekerckhove, Linos, Trypsteen, Wim. 2024. Interactome of the HIV-1 proteome and human host RNA. In EMBO reports, 25, 4078-4090. doi:10.1038/s44319-024-00222-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39122863/