Slc24a5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc24a5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09112

品系全称

C57BL/6JCya-Slc24a5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-317750-Slc24a5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc24a5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09112) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 24, member 5
基因别称
F630045L20Rik,JSX,NCKX5,NCX5,Oca6
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175034 | Ensembl: ENSMUST00000070353
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~5
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2677271Mice homozygous for a knock-out allele exhibit hypopigmentation and ocular albinism.
SLC24A5,也称为钾依赖性钠/钙离子交换蛋白5(NCKX5),是一种重要的膜蛋白,属于钾依赖性钠/钙离子交换蛋白家族。该家族成员在维持细胞内钙离子浓度、调节细胞信号传导和维持细胞内pH平衡等方面发挥重要作用。SLC24A5蛋白在多种组织中表达,包括皮肤、眼睛和毛发等,参与色素沉着过程。SLC24A5蛋白的功能是通过将细胞外的钠离子和细胞内的钙离子进行交换,从而调节细胞内钙离子浓度和pH值,影响色素沉着相关酶的活性,进而影响色素沉着过程。

SLC24A5基因的变异与多种色素沉着相关疾病有关,其中最常见的是眼皮肤白化病(OCA)。OCA是一组以皮肤、毛发和眼睛色素沉着减少为特征的常染色体隐性遗传病。SLC24A5基因突变可导致OCA6型,表现为皮肤、毛发和眼睛色素沉着减少,视力减退等症状。研究表明,SLC24A5基因突变可能导致NCKX5蛋白功能受损,影响色素沉着相关酶的活性,进而导致色素沉着减少[2]。

SLC24A5基因的变异还与皮肤色素沉着有关。研究表明,SLC24A5基因中的单核苷酸多态性(SNP)rs1426654与不同人群的皮肤色素沉着差异有关。在非洲、亚洲和欧洲人群中,该SNP的等位基因频率存在显著差异,且与皮肤色素沉着程度相关。这表明SLC24A5基因在人类迁移和祖先研究中具有重要价值[1]。

此外,SLC24A5基因的变异还与鸡的羽毛色素沉着有关。研究发现,SLC24A5基因中的非同义SNP g.8884145A/G与鸡的羽毛色素沉着程度有关。突变型个体羽毛中的黑色素含量和皮肤中酪氨酸酶活性显著降低,表明SLC24A5基因在动物色素沉着过程中也发挥重要作用[3]。

SLC24A5基因的变异还与眼皮肤白化病OCA6型在中国人群中的发生有关。研究发现,中国人群中存在两种新型的SLC24A5基因移码突变,导致NCKX5蛋白功能受损,进而导致OCA6型。这些发现为OCA6型的遗传诊断和咨询提供了重要参考[4]。

SLC24A5基因的变异还与日本患者眼皮肤白化病OCA6型视网膜色素上皮(RPE)的影响有关。研究发现,SLC24A5基因突变导致RPE中NCKX5蛋白表达降低,进而导致RPE色素沉着减少。这可能是OCA6型患者眼部症状与皮肤/毛发色素沉着程度差异的原因之一[5]。

SLC24A5基因的变异还与巴基斯坦患者眼皮肤白化病OCA6型的发生有关。研究发现,巴基斯坦患者中存在两种新型的SLC24A5基因突变,导致NCKX5蛋白功能受损,进而导致OCA6型。此外,研究发现,使用尼替西农治疗OCA6型患者无效[6]。

SLC24A5基因的变异还与巴西人群的皮肤、眼睛和头发颜色有关。研究发现,SLC24A5基因中的SNP rs1426654与皮肤、眼睛和头发颜色相关,携带该基因突变的人群表现出较浅的皮肤、眼睛和头发颜色。这表明SLC24A5基因在人类皮肤、眼睛和头发颜色遗传特征中发挥重要作用[7]。

综上所述,SLC24A5基因在人类和动物色素沉着过程中发挥重要作用。SLC24A5基因的变异与多种色素沉着相关疾病有关,包括眼皮肤白化病、皮肤色素沉着和鸡的羽毛色素沉着等。研究SLC24A5基因的变异有助于深入理解色素沉着相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Giardina, Emiliano, Pietrangeli, Ilenia, Martínez-Labarga, Cristina, Rickards, Olga, Novelli, Giuseppe. . Haplotypes in SLC24A5 Gene as Ancestry Informative Markers in Different Populations. In Current genomics, 9, 110-4. doi:10.2174/138920208784139528. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19440451/
2. Wei, Ai-Hua, Zang, Dong-Jie, Zhang, Zhe, Yang, Xiu-Min, Li, Wei. 2013. Exome sequencing identifies SLC24A5 as a candidate gene for nonsyndromic oculocutaneous albinism. In The Journal of investigative dermatology, 133, 1834-40. doi:10.1038/jid.2013.49. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23364476/
3. Zhang, Xiaohui, Wu, Fanghu, Qi, Yanxia, Fan, Lingyun, Wang, Yifei. 2025. A Nonsynonymous Single-nucleotide Polymorphism in SLC24A5 Regulates Feather Pigment Deposition in Chinese Yellow Quail. In The journal of poultry science, 62, 2025006. doi:10.2141/jpsa.2025006. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39895901/
4. Zhang, Yunlan, Zhang, Yingzi, Liu, Teng, Li, Wei, Wei, Aihua. 2019. Identification of two Chinese oculocutaneous albinism type 6 patients and mutation updates of the SLC24A5 gene. In The Journal of dermatology, 46, 1027-1030. doi:10.1111/1346-8138.15065. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31486119/
5. Saito, Toru, Okamura, Ken, Kosaki, Rika, Hozumi, Yutaka, Suzuki, Tamio. 2021. Impact of a SLC24A5 variant on the retinal pigment epithelium of a Japanese patient with oculocutaneous albinism type 6. In Pigment cell & melanoma research, 35, 212-219. doi:10.1111/pcmr.13024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34870899/
6. Yousaf, Sairah, Sethna, Saumil, Chaudhary, Muhammad A, Riazuddin, Saima, Ahmed, Zubair M. 2020. Molecular characterization of SLC24A5 variants and evaluation of Nitisinone treatment efficacy in a zebrafish model of OCA6. In Pigment cell & melanoma research, 33, 556-565. doi:10.1111/pcmr.12879. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32274888/
7. Lima, F A, Gonçalves, F T, Fridman, C. 2015. SLC24A5 and ASIP as phenotypic predictors in Brazilian population for forensic purposes. In Legal medicine (Tokyo, Japan), 17, 261-6. doi:10.1016/j.legalmed.2015.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25801600/