Hacd1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Hacd1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09108

品系全称

C57BL/6JCya-Hacd1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-30963-Hacd1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Hacd1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09108) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1
基因别称
Ptpla
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013935.3 | Ensembl: ENSMUST00000114753
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~473 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1353592Homozygous knockout leads to decreased body size and weight and reduced skeletal muscle weight.
HACD1基因编码3-羟基酰基辅酶A脱水酶-1,这是一种在脂肪酸延长途径中发挥关键作用的酶。HACD1主要在肌肉组织中表达,负责催化脂肪酸延长过程中的第三步反应。该基因的突变与多种疾病相关,包括先天性肌病、心律失常性右室发育不良和肺癌等。

在先天性肌病中,HACD1基因的突变会导致肌肉纤维类型的异常,表现为肌纤维类型比例失调。这些突变通常是双等位基因的,导致HACD1酶活性的丧失,从而影响脂肪酸的合成和细胞膜的形成。例如,在一项研究中,研究人员发现了一例伊朗家庭中存在一种新的HACD1基因突变,该突变位于内含子6的剪接受体位点,导致剪接过程的异常,从而引发先天性肌病[1]。另一项研究也发现,双等位基因的HACD1基因突变是先天性肌病的一个真实原因,并进一步确定了这种基因突变与肌肉功能之间的关系[2]。

除了先天性肌病,HACD1基因的突变还与心律失常性右室发育不良有关。这种疾病是一种常染色体显性遗传的心脏病,其特征是右心室心肌的进行性纤维化和脂肪浸润。在一项研究中,研究人员发现了一种新的HACD1基因突变(K64Q)与心律失常性右室发育不良有关,但该突变并未影响HACD1酶的活性或定位[4]。这表明,HACD1基因的突变与心律失常性右室发育不良之间的关系可能比预期的更为复杂。

在肿瘤领域,HACD1基因也与多种肿瘤的发生和发展有关。例如,在一项研究中,研究人员构建了一个基于脂质代谢相关基因的风险预测模型,用于预测肺癌患者的预后和免疫治疗反应。该模型中包含的基因之一就是HACD1,表明HACD1在肺癌的发生和发展中可能发挥重要作用[5]。另一项研究则发现,基于膜脂质生物合成相关基因的风险模型可以用于预测乳腺癌的临床预后,其中也包括了HACD1基因[6]。

此外,HACD1基因还与其他疾病有关,例如,在一项研究中,研究人员发现HACD1基因的表达受到营养和转录水平的调控,这表明HACD1基因在生物体内的表达可能受到多种因素的调控[3]。

综上所述,HACD1基因编码的3-羟基酰基辅酶A脱水酶-1在脂肪酸延长途径中发挥重要作用,其突变与多种疾病相关,包括先天性肌病、心律失常性右室发育不良和肺癌等。HACD1基因的研究有助于深入理解脂肪酸代谢和细胞膜形成在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jabbarpour, Neda, Poorshiri, Bita, Saei, Hassan, Barzegar, Mohammad, Bonyadi, Mortaza. . Identification of a novel mutation in the HACD1 gene in an Iranian family with autosomal recessive congenital myopathy, with fibre-type disproportion. In Journal of genetics, 102, . doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36823680/
2. Abbasi-Moheb, Lia, Westenberger, Ana, Alotaibi, Maha, Bertoli-Avella, Aida M, Bauer, Peter. 2021. Biallelic loss-of-function HACD1 variants are a bona fide cause of congenital myopathy. In Clinical genetics, 99, 513-518. doi:10.1111/cge.13905. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33354762/
3. Shi, Zhijie, Pang, Yuning, Xu, Xiang, Mai, Kangsen, Ai, Qinghui. 2023. Comparative analysis of nutritional and transcriptional regulation of hacd1 in large yellow croaker (Larimichthys crocea) and rainbow trout (Oncorhynchus mykiss). In Comparative biochemistry and physiology. Part B, Biochemistry & molecular biology, 266, 110850. doi:10.1016/j.cbpb.2023.110850. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36990141/
4. Konishi, Hiroyuki, Okuda, Ayaka, Ohno, Yusuke, Kihara, Akio. 2010. Characterization of HACD1 K64Q mutant found in arrhythmogenic right ventricular dysplasia patients. In Journal of biochemistry, 148, 617-22. doi:10.1093/jb/mvq092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20724468/
5. Zhang, Kai, Qian, Ying, Quan, Xiaowei, Zhu, Tengteng, Qian, Biyun. 2022. A Novel Signature of Lipid Metabolism-Related Gene Predicts Prognosis and Response to Immunotherapy in Lung Adenocarcinoma. In Frontiers in cell and developmental biology, 10, 730132. doi:10.3389/fcell.2022.730132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35295857/
6. Xu, Yingkun, Jin, Yudi, Gao, Shun, Jiang, Linshan, Liu, Shengchun. 2022. Prognostic Signature and Therapeutic Value Based on Membrane Lipid Biosynthesis-Related Genes in Breast Cancer. In Journal of oncology, 2022, 7204415. doi:10.1155/2022/7204415. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36059802/