Tor2a-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tor2a-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09086

品系全称

C57BL/6JCya-Tor2aem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-30933-Tor2a-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tor2a-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09086) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
torsin family 2, member A
基因别称
Prosalusin
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_152800 | Ensembl: ENSMUST00000009707
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tor2a,也称为torsin family 2 member A,是一种编码蛋白的基因。这个基因编码的蛋白属于torsin蛋白家族,torsin蛋白家族成员在细胞分裂、细胞器运输和神经递质释放等过程中发挥重要作用。此外,Tor2a基因的mRNA可被选择性剪接,产生两种不同的肽类:salusin-α和salusin-β,这两种肽类在心血管系统中具有生物活性,参与血管收缩和舒张、心脏功能和血压调节等生理过程[7]。

Salusin-β是Tor2a基因的一个重要产物,是一种重要的血管活性肽。研究显示,Salusin-β在高血压、慢性心力衰竭、肺动脉高压和肥厚型心肌病等多种心血管疾病中发挥重要作用。在高血压大鼠中,Salusin-β的表达水平升高,导致血管舒张功能受损,这可能是通过激活NAD(P)H氧化酶产生活性氧(ROS)和抑制内皮型一氧化氮合酶(eNOS)的激活和一氧化氮(NO)的释放来实现的[1]。在慢性心力衰竭大鼠中,Salusin-β在室旁核(PVN)中的表达上调,导致交感神经活性增强和心脏交感传入反射增强,这可能是通过抑制NO的释放和刺激NAD(P)H氧化酶-ROS产生来实现的[2]。在肺动脉高压大鼠中,Salusin-β的表达水平升高,导致肺动脉平滑肌细胞(PASMC)的增殖、迁移、纤维化和钙化,进而导致血管收缩和舒张失衡和血管重塑[3]。在肥厚型心肌病大鼠中,Salusin-β的表达水平升高,导致心脏肥大和纤维化,这可能是通过抑制氧化应激和自噬来实现的[5]。

此外,Tor2a基因还与某些神经疾病相关。例如,Meige综合征和眼睑痉挛患者中,Tor2a基因的突变频率高于健康对照组[4,6]。这表明Tor2a基因突变可能与Meige综合征和眼睑痉挛的发生有关。

综上所述,Tor2a基因编码的蛋白和其选择性剪接产生的Salusin-β肽类在心血管系统和神经系统中发挥重要作用。Salusin-β的异常表达和功能可能与多种心血管疾病的发生和发展有关,包括高血压、慢性心力衰竭、肺动脉高压和肥厚型心肌病等。此外,Tor2a基因突变可能与某些神经疾病的发生有关,如Meige综合征和眼睑痉挛。因此,深入研究Tor2a基因及其产物的生物学功能,有助于揭示心血管疾病和神经疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Sun, Shuo, Zhang, Feng, Pan, Yan, Tang, Haiyang, Han, Ying. . A TOR2A Gene Product: Salusin-β Contributes to Attenuated Vasodilatation of Spontaneously Hypertensive Rats. In Cardiovascular drugs and therapy, 35, 125-139. doi:10.1007/s10557-020-06983-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32458319/
2. Xu, Yu, Fei, Xuejie, Fu, Hangjiang, Zhang, Feng, Han, Ying. 2023. Upregulated expression of a TOR2A gene product-salusin-β in the paraventricular nucleus enhances sympathetic activity and cardiac sympathetic afferent reflex in rats with chronic heart failure induced by coronary artery ligation. In Acta physiologica (Oxford, England), 238, e13987. doi:10.1111/apha.13987. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37183727/
3. Wang, Xingxing, Chen, Aidong, Hu, Ruihua, Tang, Haiyang, Han, Ying. 2022. Salusin-β, a TOR2A gene product, promotes proliferation, migration, fibrosis, and calcification of smooth muscle cells and accelerates the imbalance of vasomotor function and vascular remodeling in monocrotaline-induced pulmonary hypertensive rats. In Frontiers in pharmacology, 13, 928834. doi:10.3389/fphar.2022.928834. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36249810/
4. Teng, Xinqi, Qu, Qiang, Shu, Yi, Xu, Bei, Qu, Jian. 2022. Genetic screening in patients of Meige syndrome and blepharospasm. In Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology, 43, 3683-3694. doi:10.1007/s10072-022-05900-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35044558/
5. Dang, Jing-Yi, Zhang, Wei, Chu, Yi, Ji, Zhao-Le, Feng, Pin. 2024. Downregulation of salusins alleviates hypertrophic cardiomyopathy via attenuating oxidative stress and autophagy. In European journal of medical research, 29, 109. doi:10.1186/s40001-024-01676-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38336819/
6. Hammer, Monia, Abravanel, Alexandra, Peckham, Elizabeth, Hallett, Mark, Singleton, Andrew. 2019. Blepharospasm: A genetic screening study in 132 patients. In Parkinsonism & related disorders, 64, 315-318. doi:10.1016/j.parkreldis.2019.04.003. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30956059/
7. Shichiri, Masayoshi, Ishimaru, Shinya, Ota, Toshio, Isogai, Takao, Hirata, Yukio. 2003. Salusins: newly identified bioactive peptides with hemodynamic and mitogenic activities. In Nature medicine, 9, 1166-72. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12910263/