Cttnbp2-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cttnbp2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09069

品系全称

C57BL/6JCya-Cttnbp2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-30785-Cttnbp2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cttnbp2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09069) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cortactin binding protein 2
基因别称
3010022N24Rik,4732477G22Rik,6430526E05,9130022E09Rik,Cortbp2,ORF4,mKIAA1758
染色体号
Chr 6 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_080285.2 | Ensembl: ENSMUST00000090601
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~6
敲除长度
~9411 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Cttnbp2,也称为Cortactin结合蛋白2,是一种神经元特异性基因,在神经系统中发挥着重要的生物学功能。Cttnbp2主要表达于神经元,特别是在树突棘中高度富集。树突棘是突触形成和神经信号传导的关键结构,Cttnbp2通过调控树突棘的形成和维持,参与神经元发育和突触功能的调控。Cttnbp2的表达受到严格的调控,其突变与自闭症谱系障碍(ASD)的发生密切相关。研究表明,Cttnbp2的突变会影响其与皮质素蛋白的结合,进而影响树突棘的形成和突触功能,导致ASD的发生[1][2][4]。

Cttnbp2的突变还会导致锌水平的降低和突触蛋白的异常表达,进而影响NMDAR功能和相关信号通路,导致ASD的发生。此外,Cttnbp2的突变还会导致神经元活性的改变和自闭症样行为的发生。锌补充和NMDAR共激动剂D-环丝氨酸的给药可以改善Cttnbp2缺陷小鼠的社会行为[2]。

Cttnbp2的突变还表现出性别偏倚的社会缺陷,男性突变小鼠的社会缺陷更为严重。研究发现,Cttnbp2突变小鼠的某些脑区在社交刺激下表现出神经活性降低,而雌性小鼠则没有这种改变。此外,Cttnbp2突变小鼠的突触蛋白质组表现出性别差异,男性小鼠表现出特定蛋白的下调,而女性小鼠则表现出特定蛋白的上调。这些发现表明,Cttnbp2突变小鼠的性别偏倚社会缺陷可能与特定的脑区和突触蛋白质组相关[3]。

Cttnbp2的突变也与帕金森病(PD)的发生相关。研究表明,Cttnbp2的突变会影响其与NUS1蛋白的结合,进而影响PD的发生。Cttnbp2的突变会导致NUS1蛋白的功能丧失,进而影响PD的发生[5]。

综上所述,Cttnbp2是一种重要的神经元特异性基因,在神经系统中发挥着重要的生物学功能。Cttnbp2的突变与ASD、PD等多种神经系统疾病的发生密切相关。Cttnbp2的研究有助于深入理解神经系统疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shih, Pu-Yun, Hsieh, Bing-Yuan, Tsai, Ching-Yen, Chen, Brian E, Hsueh, Yi-Ping. 2020. Autism-linked mutations of CTTNBP2 reduce social interaction and impair dendritic spine formation via diverse mechanisms. In Acta neuropathologica communications, 8, 185. doi:10.1186/s40478-020-01053-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33168105/
2. Shih, Pu-Yun, Hsieh, Bing-Yuan, Lin, Ming-Hui, Lee, Sue-Ping, Hsueh, Yi-Ping. . CTTNBP2 Controls Synaptic Expression of Zinc-Related Autism-Associated Proteins and Regulates Synapse Formation and Autism-like Behaviors. In Cell reports, 31, 107700. doi:10.1016/j.celrep.2020.107700. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32492416/
3. Yen, Tzu-Li, Huang, Tzyy-Nan, Lin, Ming-Hui, Lerch, Jason, Hsueh, Yi-Ping. . Sex bias in social deficits, neural circuits and nutrient demand in Cttnbp2 autism models. In Brain : a journal of neurology, 146, 2612-2626. doi:10.1093/brain/awac429. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36385662/
4. Xie, Yingmei, Wang, Hui, Hu, Bing, Yin, Zhaoqing, Wang, Mingbang. 2022. Dendritic Spine in Autism Genetics: Whole-Exome Sequencing Identifying De Novo Variant of CTTNBP2 in a Quad Family Affected by Autism Spectrum Disorder. In Children (Basel, Switzerland), 10, . doi:10.3390/children10010080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36670631/
5. Guo, Ji-Feng, Zhang, Lu, Li, Kai, Duan, Ran-Hui, Tang, Bei-Sha. 2018. Coding mutations in NUS1 contribute to Parkinson's disease. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 115, 11567-11572. doi:10.1073/pnas.1809969115. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30348779/