Dnajc12-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Dnajc12-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09058

品系全称

C57BL/6NCya-Dnajc12em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-30045-Dnajc12-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dnajc12-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09058) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12
基因别称
Jdp1,mJDP1
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013888 | Ensembl: ENSMUST00000043317
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~4
敲除长度
~11.4 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DNAJC12,也称为DnaJ heat shock protein family member C12,是一种属于DnaJ/HSP40家族的J域蛋白。DnaJ蛋白是一类在细胞应激反应中发挥重要作用的伴侣蛋白,参与蛋白质折叠、转运和降解等过程。DNAJC12在多种细胞类型中表达,并在细胞应激反应中发挥着重要作用。

DNAJC12在乳腺癌化疗耐药性中起着重要作用。研究发现,DNAJC12通过抑制多柔比星(DOX)诱导的铁死亡和凋亡,导致乳腺癌细胞对化疗药物产生耐药性。DNAJC12过表达激活了PI3K-AKT信号通路,抑制了AKT的激活可以逆转DNAJC12过表达引起的DOX耐药性。此外,DNAJC12还与HSP70相互作用,抑制了HSP70的表达也可以逆转DOX耐药性[1]。

DNAJC12的基因突变与高苯丙氨酸血症(HPA)的发生有关。研究发现,DNAJC12的基因突变可以导致患者出现轻度的HPA、发育迟缓、肌张力障碍、帕金森病和精神异常等症状。DNAJC12的基因突变会影响其功能,导致苯丙氨酸代谢异常,进而引发HPA。此外,DNAJC12的基因突变还可以影响HSP70的表达和功能,进而影响细胞应激反应和蛋白质折叠等过程[2,5]。

DNAJC12在乳腺癌细胞中与ESR1和ERBB4存在相互调节的关系。研究发现,ESR1可以促进DNAJC12和ERBB4的表达,而DNAJC12也可以增强ERBB4的表达。DNAJC12在乳腺癌细胞中可能存在一个由ESR1、DNAJC12和ERBB4组成的调节网络,共同影响着乳腺癌的发生和发展[3]。

DNAJC12在非小细胞肺癌(NSCLC)中也发挥着重要作用。研究发现,DNAJC12可以促进NSCLC细胞的生长和迁移,增加β-catenin的表达。此外,DNAJC12还可以通过调节有氧糖酵解和细胞凋亡,影响NSCLC细胞对顺铂(DDP)的耐药性[4,8]。

DNAJC12的基因突变还与新生儿筛查中的HPA有关。研究发现,DNAJC12的基因突变可以导致新生儿出现轻度的HPA,而DNAJC12的基因突变还可以影响HSP70的表达和功能,进而影响细胞应激反应和蛋白质折叠等过程[5,7]。

DNAJC12的基因突变在帕金森病(PD)的发生中并不常见。研究发现,DNAJC12的基因突变在中国汉族PD患者中并不常见,而DNAJC12的基因突变在早发性PD和晚发性PD患者中的发生率也没有明显差异[6]。

DNAJC12是一种重要的伴侣蛋白,在细胞应激反应中发挥着重要作用。DNAJC12的基因突变与多种疾病的发生和发展有关,包括乳腺癌、肺癌、HPA和PD等。DNAJC12在多种疾病中的作用机制可能与它对蛋白质折叠、转运和降解等过程的调节有关。DNAJC12的研究有助于深入理解伴侣蛋白在疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shen, Mengjia, Cao, Shiyu, Long, Xinyi, Ye, Feng, Bu, Hong. 2024. DNAJC12 causes breast cancer chemotherapy resistance by repressing doxorubicin-induced ferroptosis and apoptosis via activation of AKT. In Redox biology, 70, 103035. doi:10.1016/j.redox.2024.103035. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38306757/
2. Wang, Lulu, Ma, Dingyuan, Sun, Yun, Zhang, Jingjing, Xu, Zhengfeng. 2023. Identification of two novel DNAJC12 gene variants in a patient with mild hyperphenylalaninemia. In Gene, 869, 147397. doi:10.1016/j.gene.2023.147397. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36990253/
3. Lin, Mianjie, Wang, Ya-Nan, Ye, Yixin, Guo, Fengbiao, Chen, Haibin. 2021. DNAJC12 as a Mediator Between ESR1 and ERBB4 in Breast Carcinoma Cells. In Frontiers in oncology, 11, 582277. doi:10.3389/fonc.2021.582277. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33718139/
4. Wang, Jin, Huang, Haihua, Liu, Fabing. . DNAJC12 activated by HNF1A enhances aerobic glycolysis and drug resistance in non-small cell lung cancer. In Annals of translational medicine, 10, 492. doi:10.21037/atm-22-1475. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35571408/
5. Fino, Edoardo, Barbato, Alessandro, Scaturro, Giusi M, Procopio, Elena, Balestrini, Simona. 2023. DNAJC12 deficiency: Mild hyperphenylalaninemia and neurological impairment in two siblings. In Molecular genetics and metabolism reports, 37, 101008. doi:10.1016/j.ymgmr.2023.101008. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38053929/
6. Fan, Yu, Yang, Zhi-Hua, Li, Fang, Shi, Chang-He, Xu, Yu-Ming. 2018. DNAJC12 mutation is rare in Chinese Han population with Parkinson's disease. In Neurobiology of aging, 68, 159.e1-159.e2. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.04.012. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29801756/
7. Martín-Rivada, Álvaro, Palomino Pérez, Laura, Ruiz-Sala, Pedro, Pérez, Belén, Pedrón-Giner, Consuelo. 2022. Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expanded newborn screening in the Madrid region. In JIMD reports, 63, 146-161. doi:10.1002/jmd2.12265. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35281663/
8. Li, Yun, Li, Meng, Jin, Fengqi, Chen, Minghui, Yin, Jingjing. 2021. DNAJC12 promotes lung cancer growth by regulating the activation of β‑catenin. In International journal of molecular medicine, 47, . doi:10.3892/ijmm.2021.4938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33907820/