Rabgap1l-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rabgap1l-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09028

品系全称

C57BL/6JCya-Rabgap1lem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-29809-Rabgap1l-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rabgap1l-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09028) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RAB GTPase activating protein 1-like
基因别称
5830411O09Rik,8430421H08Rik,9630005B12Rik,HHL,Hh1,mKIAA0471
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013862 | Ensembl: ENSMUST00000028049
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~4.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1352507Mice homozygous for a gene trap insertion are viable, fertile and overtly normal with no alterations in hematopoietic progenitor cell numbers or types.
Rabgap1l,也称为Rab GTPase激活蛋白1样,是一种在细胞中表达的蛋白质。Rabgap1l编码的蛋白质属于TBC(Tre2/Bub2/Cdc16)域家族,这是一种调节小膜结合GTP酶活性的蛋白质。这些GTP酶在细胞内囊泡运输和膜融合过程中发挥重要作用。Rabgap1l通过其TBC域,能够催化Rab GTPases从其活性GTP结合形式转换为其非活性GDP结合形式,从而调节这些GTPases的活性。

在人类疾病中,Rabgap1l基因的异常与多种疾病的发生和发展有关。例如,在急性髓细胞白血病(AML)中,Rabgap1l基因的重排可能与白血病的发生有关[1]。此外,Rabgap1l基因的缺失变异也与系统性红斑狼疮(SLE)的风险增加有关[5]。在神经纤维瘤病1型(NF1)相关的皮肤神经纤维瘤中,Rabgap1l基因的缺失也是常见的染色体不平衡之一[6]。

除了在肿瘤发生中的作用,Rabgap1l还参与宿主抗病毒防御。研究表明,Rabgap1l能够通过干扰病毒的内吞作用来抑制流感病毒等RNA病毒的感染[2]。此外,Rabgap1l基因的表达水平也与结直肠癌患者的生存率有关[4]。

此外,Rabgap1l基因还与雌激素受体阳性乳腺癌中的代谢重编程有关。AAMDC(Adipogenesis associated Mth938 domain containing)是一种在雌激素受体阳性乳腺癌中扩增的癌基因,其表达与Rabgap1l基因的表达相关。AAMDC与Rabgap1l以及Rab7a共定位在内溶酶体中,提示Rabgap1l可能参与乳腺癌中的代谢重编程过程[3]。

综上所述,Rabgap1l基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞内囊泡运输、膜融合、宿主抗病毒防御、肿瘤发生和发展、以及代谢重编程。Rabgap1l基因的异常与多种人类疾病的发生和发展有关,包括肿瘤、自身免疫性疾病和病毒感染。因此,深入研究Rabgap1l基因的功能和调控机制对于理解疾病的发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Roberti, Maria Cristina, La Starza, Roberta, Surace, Cecilia, Mecucci, Cristina, Angioni, Adriano. 2009. RABGAP1L gene rearrangement resulting from a der(Y)t(Y;1)(q12;q25) in acute myeloid leukemia arising in a child with Klinefelter syndrome. In Virchows Archiv : an international journal of pathology, 454, 311-6. doi:10.1007/s00428-009-0732-z. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19184099/
2. Fernbach, Sonja, Spieler, Eva E, Busnadiego, Idoia, Stertz, Silke, Hale, Benjamin G. . Restriction factor screening identifies RABGAP1L-mediated disruption of endocytosis as a host antiviral defense. In Cell reports, 38, 110549. doi:10.1016/j.celrep.2022.110549. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35320721/
3. Golden, Emily, Rashwan, Rabab, Woodward, Eleanor A, Redfern, Andrew, Blancafort, Pilar. 2021. The oncogene AAMDC links PI3K-AKT-mTOR signaling with metabolic reprograming in estrogen receptor-positive breast cancer. In Nature communications, 12, 1920. doi:10.1038/s41467-021-22101-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33772001/
4. Lee, Choong-Jae, Baek, Bin, Cho, Sang Hee, Lee, Hyunju, Nam, Jeong-Seok. 2022. Machine learning with in silico analysis markedly improves survival prediction modeling in colon cancer patients. In Cancer medicine, 12, 7603-7615. doi:10.1002/cam4.5420. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36345155/
5. Kim, Ji-Hong, Jung, Seung-Huyn, Bae, Joon Seol, Bae, Sang-Cheol, Chung, Yeun-Jun. . Deletion variants of RABGAP1L, 10q21.3, and C4 are associated with the risk of systemic lupus erythematosus in Korean women. In Arthritis and rheumatism, 65, 1055-63. doi:10.1002/art.37854. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23335107/
6. Asai, Akiko, Karnan, Sivasundaram, Ota, Akinobu, Yokoo, Kazuhisa, Hosokawa, Yoshitaka. 2015. High-resolution 400K oligonucleotide array comparative genomic hybridization analysis of neurofibromatosis type 1-associated cutaneous neurofibromas. In Gene, 558, 220-6. doi:10.1016/j.gene.2014.12.064. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25562418/