Polr1f-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Polr1f-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-09000

品系全称

C57BL/6JCya-Polr1fem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-28071-Polr1f-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Polr1f-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-09000) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RNA polymerase I subunit F
基因别称
2410173G11,2810024J17Rik,D16Wsu83e,Twistnb
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172253.2 | Ensembl: ENSMUST00000020877
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~142 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Polr1f基因,也称为RNA聚合酶I亚基F,是一种重要的核糖体RNA转录调控因子。RNA聚合酶I负责合成核糖体RNA,这是核糖体的重要组成部分,参与蛋白质合成过程。Polr1f基因的突变或异常表达可能导致核糖体RNA合成异常,进而影响蛋白质合成和细胞功能。

在Drosophila中,Polr1f基因在睡眠依赖性记忆的巩固中发挥重要作用。研究发现,在经过训练后,Polr1f基因的表达水平下降。在成年果蝇中敲低Polr1f基因可以促进睡眠并增加前核糖体RNA的表达以及整体翻译水平,这表明Polr1f基因的下调可能有助于睡眠依赖性记忆的巩固[1]。

此外,Polr1f基因的表达与Saethre-Chotzen综合征(SCS)相关。SCS是一种常染色体显性颅缝早闭症,其特征包括冠状缝早闭、面部不对称、眼睑下垂和肢体异常。TWIST1基因的杂合子不足是SCS的主要原因。研究发现,TWIST1基因与Polr1f基因位于同一染色体区域,并且Polr1f基因的表达与SCS患者的发育迟缓相关[3]。

此外,Polr1f基因的表达还与神经发育有关。研究发现,在人类和小鼠中,TWISTNB基因与Polr1f基因相邻,并且TWISTNB基因的表达在所有测试的组织中都是普遍的。这表明Polr1f基因可能与神经发育和功能有关[2]。

综上所述,Polr1f基因在睡眠依赖性记忆的巩固、颅缝早闭症和神经发育中发挥重要作用。Polr1f基因的下调可能有助于睡眠依赖性记忆的巩固,并且Polr1f基因的表达与SCS患者的发育迟缓相关。此外,Polr1f基因可能与神经发育和功能有关。深入研究Polr1f基因的功能和调控机制有助于理解记忆形成、颅缝早闭症和神经发育的生物学过程,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Yongjun, Chouhan, Nitin S, Zhang, Shirley L, Yue, Zhifeng, Sehgal, Amita. 2024. Modulation of RNA processing genes during sleep-dependent memory. In eLife, 12, . doi:10.7554/eLife.89023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39642051/
2. Kosan, C, Kunz, J. . Identification and characterisation of the gene TWIST NEIGHBOR (TWISTNB) located in the microdeletion syndrome 7p21 region. In Cytogenetic and genome research, 97, 167-70. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12438708/
3. Shimbo, Hiroko, Oyoshi, Tatsuki, Kurosawa, Kenji. 2017. Contiguous gene deletion neighboring TWIST1 identified in a patient with Saethre-Chotzen syndrome associated with neurodevelopmental delay: Possible contribution of HDAC9. In Congenital anomalies, 58, 33-35. doi:10.1111/cga.12216. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28220539/