Emilin3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Emilin3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08996

品系全称

C57BL/6JCya-Emilin3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-280635-Emilin3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Emilin3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08996) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elastin microfibril interfacer 3
基因别称
1110013O17Rik,EMILIN-3,EMILIN-5,EMILIN-T,Emilin5
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_182840 | Ensembl: ENSMUST00000057169
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~4
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EMILIN3,也称为弹性微纤维界面蛋白3,是一种重要的细胞外基质糖蛋白,属于EMILIN蛋白家族。EMILIN蛋白家族成员在组织发育和维持中发挥重要作用,它们通过调节细胞外基质的组装和稳定来影响细胞行为和信号传导。EMILIN3在多种组织中表达,包括心血管系统、神经系统、肌肉和皮肤等。

在心血管系统中,EMILIN3参与调节血管的稳定性和通透性。研究表明,EMILIN3的缺乏会导致血管壁的损伤和血管通透性的增加,进而影响血管的完整性和功能[6]。此外,EMILIN3还参与调节血管内皮细胞的粘附和迁移,影响血管的形成和重塑[4]。

在神经系统中,EMILIN3的表达与低级别胶质瘤(LGG)的侵袭性和预后相关。研究发现,EMILIN3的表达水平在高级别胶质瘤中显著升高,并且与患者的生存时间呈负相关[1][5]。EMILIN3的表达上调可以促进胶质瘤细胞的增殖、迁移和侵袭能力,从而增加肿瘤的恶性和侵袭性[1]。

除了在肿瘤发生发展中的作用,EMILIN3还与一些其他疾病相关。研究发现,EMILIN3的表达异常与结直肠癌的脑转移相关[2]。此外,EMILIN3的表达还与家族性肩袖撕裂的易感性相关[3]。这些研究表明,EMILIN3的表达异常可能参与多种疾病的发生和发展。

EMILIN3在胚胎发育中也发挥重要作用。研究发现,EMILIN3在脊索的形成和发育中起关键作用。EMILIN3的缺乏会导致脊索鞘的形成受损,并影响脊索的信号传导功能[4]。此外,EMILIN3还与Hedgehog信号通路相关,通过调节Hedgehog信号通路的活性来影响胚胎发育过程[4]。

综上所述,EMILIN3是一种重要的细胞外基质糖蛋白,参与调节细胞外基质的组装和稳定,影响细胞行为和信号传导。EMILIN3在多种疾病中发挥重要作用,包括心血管疾病、神经肿瘤和结直肠癌等。此外,EMILIN3还与胚胎发育相关,参与脊索的形成和发育。进一步研究EMILIN3的功能和机制将有助于深入理解其在疾病发生发展中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Li Ao, Zheng, Zhiming, Zheng, Jia, Zhang, Guifeng, Wang, Zheng. 2024. The Potential Significance of the EMILIN3 Gene in Augmenting the Aggressiveness of Low-Grade Gliomas is Noteworthy. In Cancer management and research, 16, 711-730. doi:10.2147/CMAR.S463694. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38952353/
2. Michl, Marlies, Taverna, Francesco, Woischke, Christine, Kumbrink, Jörg, Neumann, Jens. 2024. Identification of a gene expression signature associated with brain metastasis in colorectal cancer. In Clinical & translational oncology : official publication of the Federation of Spanish Oncology Societies and of the National Cancer Institute of Mexico, 26, 1886-1895. doi:10.1007/s12094-024-03408-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38558282/
3. Azzarà, Alessia, Risi Ambrogioni, Laura, Cassano, Ilaria, Denaro, Vincenzo, Gurrieri, Fiorella. 2022. Genetic Characterization in Familial Rotator Cuff Tear: An Exome Sequencing Study. In Biology, 11, . doi:10.3390/biology11111565. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36358266/
4. Corallo, Diana, Schiavinato, Alvise, Trapani, Valeria, Argenton, Francesco, Bonaldo, Paolo. 2013. Emilin3 is required for notochord sheath integrity and interacts with Scube2 to regulate notochord-derived Hedgehog signals. In Development (Cambridge, England), 140, 4594-601. doi:10.1242/dev.094078. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24131633/
5. Zeng, Wen-Jing, Yang, Yong-Long, Liu, Zheng-Zheng, Zhao, Jie, Chen, Xiao-Ping. 2018. Integrative Analysis of DNA Methylation and Gene Expression Identify a Three-Gene Signature for Predicting Prognosis in Lower-Grade Gliomas. In Cellular physiology and biochemistry : international journal of experimental cellular physiology, biochemistry, and pharmacology, 47, 428-439. doi:10.1159/000489954. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29794476/
6. Pellicani, Rosanna, Poletto, Evelina, Andreuzzi, Eva, Bonaldo, Paolo, Mongiat, Maurizio. 2019. Multimerin-2 maintains vascular stability and permeability. In Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology, 87, 11-25. doi:10.1016/j.matbio.2019.08.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31422156/