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D6Wsu163e-KO 基因敲除小鼠

D6Wsu163e-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

D6Wsu163e-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08991

品系全称

C57BL/6JCya-D6Wsu163eem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-28040-D6Wsu163e-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： D6Wsu163e-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08991) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DNA segment, Chr 6, Wayne State University 163, expressed
基因别称
C12orf4，Ferry3
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_138594.3 | Ensembl: ENSMUST00000032497
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~5605 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
基因D6Wsu163e是小鼠基因组中的一个基因，其在人类基因组中并没有直接的同源基因。在已知的340个与听力障碍（HI）相关的鼠类基因中，D6Wsu163e是其中之一。尽管人类和鼠类在生理学上具有很高的相似性，使得鼠类成为听力障碍研究的理想模型，但是关于人类-鼠类同源基因变异与听力障碍之间的关系研究还相对较少。

在非洲人群中，非综合征性听力障碍（NSHI）是一种常见的遗传性疾病，然而，与欧洲和亚洲人群相比，非洲人群中与遗传性HI相关的基因变异研究较少。目前，已知的约120个人类HI基因中，GJB2和GJB6基因的变异占到了欧洲和亚洲人群先天性HI病例的一半，但在非洲人群中却并不是主要的HI相关基因。

一项研究发现，在40名来自喀麦隆和南非的NSHI患者中，通过全外显子测序（WES）发现，在34个新发现的与鼠类HI基因同源的人类基因中，有3个患者出现了3个罕见的可能致病（PLP）变异，分别是OCM2、LRGI1和MCPH1基因。这些基因在蛋白质水平上与已知的HI相关基因GJB2和GJB6存在功能性的共表达相互作用。此外，研究还发现了一个MCPH1基因的同源变异，该变异可能与一名患者的HI有关。这一发现表明，人类-鼠类同源基因的变异可能对理解人类听力的生理机制有所贡献。

综上所述，基因D6Wsu163e是小鼠基因组中的一个HI相关基因，虽然在人类基因组中没有直接的同源基因，但其功能可能与人类HI的发生发展有关。通过研究人类-鼠类同源基因的变异，可以进一步理解人类HI的遗传机制，为HI的诊断和治疗提供新的思路和策略[1]。

参考文献：
1. Oluwole, Oluwafemi G, Esoh, Kevin K, Wonkam-Tingang, Edmond, Chimusa, Emile R, Wonkam, Ambroise. 2020. Whole exome sequencing identifies rare coding variants in novel human-mouse ortholog genes in African individuals diagnosed with non-syndromic hearing impairment. In Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.), 246, 197-206. doi:10.1177/1535370220960388. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32996353/

资料下载

S-KO-08991_6J_28040_D6Wsu163e_Exon 3~6_A_strategy.pdf
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