Gfm1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Gfm1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08990

品系全称

C57BL/6JCya-Gfm1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-28030-Gfm1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Gfm1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08990) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
G elongation factor, mitochondrial 1
基因别称
D3Wsu133e,Gfm
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138591 | Ensembl: ENSMUST00000077271
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~7.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Gfm1,即G elongation factor mitochondrial 1,是编码线粒体延伸因子G1(EFG1)的核基因。EFG1是线粒体蛋白质合成过程中必不可少的延伸因子,参与mRNA在核糖体上的移动,从而保证蛋白质合成的顺利进行。线粒体蛋白质合成对于线粒体的结构和功能至关重要,而线粒体是细胞能量代谢的中心,负责生成ATP,维持细胞的正常能量代谢和生命活动。

Gfm1基因的突变会导致线粒体蛋白质合成障碍,进而引发多种线粒体疾病,如线粒体脑肝病、线粒体脑肌病等。这些疾病往往具有遗传异质性,临床表现多样,严重时可导致患者早期死亡。

有研究报道,Gfm1基因的突变会导致线粒体蛋白质合成障碍,进而引发多种线粒体疾病,如线粒体脑肝病、线粒体脑肌病等。这些疾病往往具有遗传异质性,临床表现多样,严重时可导致患者早期死亡。一项研究分析了联合氧化磷酸化缺陷症1型家系的临床表型及遗传学特点,发现Gfm1基因的复合杂合突变c.688G>A(p.G230S)和c.1576C>T(p.R526X)是导致该家系COXPD-1的遗传学原因[1]。另一项研究从患有严重线粒体脑病的一名儿童纤维母细胞中产生了人诱导多能干细胞系,这些细胞系携带GFM1基因的突变,为研究线粒体疾病的发病机制和治疗提供了新的工具[2]。此外,还有研究通过激活线粒体未折叠蛋白反应(UPRmt)改善了Gfm1突变细胞模型的病理改变,为线粒体疾病的治疗提供了新的思路[3]。动物模型研究也发现,Gfm1基因的突变会导致线粒体翻译障碍和氧化磷酸化缺陷,为研究COXPD1提供了合适的动物模型[4]。

Gfm1基因的突变与多种线粒体疾病相关,包括线粒体脑肝病、线粒体脑肌病等。这些疾病具有遗传异质性,临床表现多样,严重时可导致患者早期死亡。Gfm1基因的突变会导致线粒体蛋白质合成障碍,进而影响线粒体的结构和功能,引发多种疾病。通过研究Gfm1基因的突变机制和疾病发生发展过程,有助于深入理解线粒体疾病的发病机制,为线粒体疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shen, Yaping, Yan, Kai, Dong, Minyue, Yang, Rulai, Huang, Xinwen. . [Analysis of GFM1 gene mutations in a family with combined oxidative phosphorylation deficiency 1]. In Zhejiang da xue xue bao. Yi xue ban = Journal of Zhejiang University. Medical sciences, 49, 574-580. doi:10.3785/j.issn.1008-9292.2020.10.04. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33210482/
2. Zurita-Díaz, Francisco, Galera-Monge, Teresa, Moreno-Izquierdo, Ana, Garesse, Rafael, Gallardo, M Esther. 2015. Generation of a human iPSC line from a patient with a mitochondrial encephalopathy due to mutations in the GFM1 gene. In Stem cell research, 16, 124-7. doi:10.1016/j.scr.2015.12.019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27345796/
3. Suárez-Rivero, Juan M, Pastor-Maldonado, Carmen J, Povea-Cabello, Suleva, Piñero-Perez, Rocío, Sánchez-Alcázar, José A. 2022. UPRmt activation improves pathological alterations in cellular models of mitochondrial diseases. In Orphanet journal of rare diseases, 17, 204. doi:10.1186/s13023-022-02331-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35581596/
4. Molina-Berenguer, Miguel, Vila-Julià, Ferran, Pérez-Ramos, Sandra, Torres-Torronteras, Javier, Martí, Ramon. . Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 36, e22091. doi:10.1096/fj.202100819RRR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34919756/