Exosc5-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Exosc5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08982

品系全称

C57BL/6JCya-Exosc5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-27998-Exosc5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Exosc5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08982) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
exosome component 5
基因别称
D7Wsu180e
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_138586.3 | Ensembl: ENSMUST00000079634
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3206 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
EXOSC5是RNA外切酶复合体(RNA exosome complex)的一个结构亚基编码基因,RNA外切酶复合体是一个多蛋白复合体,负责RNA的加工和/或降解,对真核生物的RNA代谢至关重要。EXOSC5基因的突变与多种疾病相关,包括发育迟缓、身材矮小、小脑发育不全和运动无力等。EXOSC5的突变会导致RNA外切酶复合体功能受损,影响RNA的代谢,进而影响细胞功能和生物体的发育和健康。

研究发现,EXOSC5基因的双等位基因变异与多种临床表型相关,包括生长发育迟缓、身材矮小、喂养困难、运动技能发育迟缓、低肌张力和内斜视等。此外,脑MRI检查发现患者存在小脑发育不全和脑室扩张。这些临床表型的多样性表明,EXOSC5的突变可能影响多个生物学过程,包括神经发育和细胞代谢等[1]。

EXOSC5基因的突变还与多种癌症的发生和发展相关。研究发现,EXOSC5在结直肠癌中的表达水平显著升高,且高表达水平与患者的不良预后相关。EXOSC5通过激活ERK和AKT信号通路促进结直肠癌细胞的增殖。此外,EXOSC5在肝细胞癌中的表达水平也显著升高,且高表达水平与患者的临床分期、总生存期和无病生存期相关。EXOSC5通过激活STAT3信号通路促进肝细胞癌细胞的生长和增殖[2,4]。

除了在癌症中的作用,EXOSC5还与缺血性脑卒中的发生和发展相关。研究发现,EXOSC5在缺血性脑卒中患者中的表达水平显著升高,且高表达水平与患者的预后不良相关。此外,EXOSC5的突变还与阿尔茨海默病的发生和发展相关。研究发现,EXOSC5在阿尔茨海默病患者血浆中的表达水平显著升高,且高表达水平与患者的认知功能障碍相关[3,5]。

综上所述,EXOSC5是一个重要的基因,其突变与多种疾病的发生和发展相关。EXOSC5的突变会影响RNA外切酶复合体的功能,进而影响RNA的代谢和细胞功能,导致多种临床表型。此外,EXOSC5还与多种癌症的发生和发展相关,可能成为癌症治疗的潜在靶点。

参考文献:
1. Slavotinek, Anne, Misceo, Doriana, Htun, Stephanie, Fasken, Milo B, Corbett, Anita H. . Biallelic variants in the RNA exosome gene EXOSC5 are associated with developmental delays, short stature, cerebellar hypoplasia and motor weakness. In Human molecular genetics, 29, 2218-2239. doi:10.1093/hmg/ddaa108. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32504085/
2. Pan, Hongda, Pan, Jingxin, Song, Shibo, Lv, Hong, Yang, Zhangru. 2019. EXOSC5 as a Novel Prognostic Marker Promotes Proliferation of Colorectal Cancer via Activating the ERK and AKT Pathways. In Frontiers in oncology, 9, 643. doi:10.3389/fonc.2019.00643. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31380280/
3. Yu, Haiyang, Ji, Xiaoyu, Ouyang, Yang. 2023. Unfolded protein response pathways in stroke patients: a comprehensive landscape assessed through machine learning algorithms and experimental verification. In Journal of translational medicine, 21, 759. doi:10.1186/s12967-023-04567-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37891634/
4. Zhang, Yujing, Yang, Xinyue, Hu, Yang, Huang, Xin. 2022. Integrated Bioinformatic Investigation of EXOSCs in Hepatocellular Carcinoma Followed by the Preliminary Validation of EXOSC5 in Cell Proliferation. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms232012161. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36293016/
5. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/