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Pcdh19-KO 基因敲除小鼠

Name: Pcdh19基因敲除小鼠_KO_构建_价格_活体_现货发货-赛业生物
Brand: 赛业生物 (Cyagen)
SKU: S-KO-08974

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复苏/繁育服务

产品名称

Pcdh19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08974

品系全称

C57BL/6JCya-Pcdh19^em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-279653-Pcdh19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Pcdh19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08974) were purchased from Cyagen.

交付类型

周龄

性别

基因型

数量

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小计：

询价

KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因

Pcdh19

基因全称

基因别称

染色体号

Chr X (Mouse)

NCBI ID

279653 (Mouse)

转录本 ID

NCBI: NM_001105245.1 | Ensembl: ENSMUST00000149154

修饰方式

全身性基因敲除

靶向范围

Exon 1

敲除长度

~2.6 kb

下载方案

S-KO-08974_6J_279653_Pcdh19_Exon 1_strategy.pdf

品系说明

该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。

表型提示

MGI:2685563Female mice heterozygous for a null mutation display abnormal electrocorticograms and distinct clusters of null and wild-type cells in the brain.

PCDH19基因，全称为原钙黏蛋白19基因，位于Xq22染色体上，编码一种由1148个氨基酸组成的跨膜蛋白，即原钙黏蛋白19。这种蛋白质在脑发育过程中高度表达，可能参与神经元的迁移或突触连接的建立。PCDH19基因突变与癫痫和智力障碍有关，主要影响女性，因为该基因遵循一种独特的X连锁显性遗传模式。女性携带一个突变和一个正常的PCDH19基因拷贝，因此表现出症状，而男性由于X染色体的非随机失活而通常不受影响。

PCDH19基因突变导致的癫痫综合征是一种儿童期起病的癫痫综合征，以短暂的热性和非热性发作簇为特征，通常在3岁前开始，伴有认知障碍、自闭症特质和行为异常。由于随机X染色体失活导致体细胞镶嵌和带有与没有delta-protocadherin的细胞之间的异常细胞干扰，这种疾病主要在杂合子女性中表现[1]。

PCDH19基因突变引起的癫痫综合征的发病机制是一个复杂的过程，涉及多种可能的机制。除了细胞干扰假说外，还包括不对称细胞分裂和异时性、女性相关的allopregnanolone缺乏、类固醇基因表达改变、Gamma-氨基丁酸A型受体（GABAA）功能降低以及血脑屏障（BBB）功能障碍[2]。这些机制可能共同导致神经元兴奋性增加，从而引发癫痫发作。

PCDH19基因突变引起的癫痫综合征的治疗方法尚无共识。氯硝西泮和溴化物已被证明可以减少50%的发作。皮质类固醇在少数患者中可以改善发作期间的神经症状，但几个月后症状会复发。ganaxolone的初步结果表明，可以减少60%的发作，但仍在研究中。生酮饮食已被研究用于治疗多种难治性癫痫，包括PCDH19，并且作为有效的辅助治疗，在解决癫痫持续状态方面显示出有希望的结果，可以用于早期儿童的治疗。Stiripentol作为一种辅助治疗，用于PCDH19癫痫患者，可以导致最长的无发作期，但需要更多的研究来评估其疗效[3]。

总之，PCDH19基因突变导致的癫痫综合征是一种复杂的疾病，涉及多种可能的发病机制。虽然目前尚无共识的治疗方法，但一些药物和治疗方法已被证明可以减少发作并改善症状。未来的研究需要进一步探讨PCDH19基因突变引起的癫痫综合征的发病机制和治疗方法，为患者提供更好的治疗选择。

参考文献：

1. Samanta, Debopam. 2019. PCDH19-Related Epilepsy Syndrome: A Comprehensive Clinical Review. In Pediatric neurology, 105, 3-9. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2019.10.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32057594/

2. Kowkabi, Safoura, Yavarian, Majid, Kaboodkhani, Reza, Mohammadi, Mahmood, Shervin Badv, Reza. 2024. PCDH19-clustering epilepsy, pathophysiology and clinical significance. In Epilepsy & behavior : E&B, 154, 109730. doi:10.1016/j.yebeh.2024.109730. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38521028/

3. Moncayo, Juan A, Vargas, Maite N, Castillo, Isabel, Ojeda, Diego, Yepez, Mario. 2022. Adjuvant Treatment for Protocadherin 19 (PCDH19) Syndrome. In Cureus, 14, e27154. doi:10.7759/cureus.27154. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36004035/

资料下载

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精子检测	① 冷冻前验证精子活力观察 ② 冷冻验证每批次进行复苏验证	交付状态	活体/精子
环境标准	SPF	供应地区	中国

Pcdh19-KO 基因敲除小鼠

Pcdh19-KO 基因敲除小鼠

S-KO-08974

C57BL/6JCya-Pcdh19em1/Cya

C57BL/6JCya

KOCMP-279653-Pcdh19-B6J-VA

基本信息

基因研究概述

质控标准

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C57BL/6JCya-Pcdh19^em1/Cya