Stkld1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Stkld1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08969

品系全称

C57BL/6JCya-Stkld1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-279029-Stkld1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Stkld1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08969) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
serine/threonine kinase-like domain containing 1
基因别称
Gm711,Sgk071
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_198628.3 | Ensembl: ENSMUST00000055406
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~11
敲除长度
~9347 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
STKLD1,也称为STE20相关蛋白激酶样1,是一种位于人类9号染色体上的基因。该基因编码的蛋白质属于STE20相关蛋白激酶家族,该家族成员参与多种细胞信号通路,包括细胞增殖、分化和凋亡。STKLD1在细胞内的具体功能尚未完全明确,但已有研究表明,它可能在细胞周期的调节中发挥作用,尤其是在有丝分裂过程中。

在人类遗传疾病中,STKLD1基因的变异与某些类型的指(趾)畸形有关,特别是前轴多指畸形(PPD)。前轴多指畸形是一种常见的先天性畸形,表现为拇指或大脚趾的重复。STKLD1基因的变异导致蛋白质结构改变,进而影响其在细胞内的功能,最终导致前轴多指畸形的发生[2]。

除了STKLD1基因,还有其他基因的变异也与指(趾)畸形有关,如FAM92A基因。FAM92A基因的变异与非综合征性后轴多指畸形(PAPA9)有关。该基因编码的蛋白质在肢体发育和模式形成中发挥作用。FAM92A基因的变异导致蛋白质结构改变,影响其在肢体发育过程中的功能,进而导致后轴多指畸形的发生[1]。

另外,GLI1基因的变异也与指(趾)畸形有关。GLI1基因的变异导致蛋白质结构改变,影响其在肢体发育过程中的功能,进而导致后轴多指畸形的发生。GLI1基因的变异通过影响蛋白质的DNA结合能力,导致其在肢体发育过程中的功能异常,最终导致后轴多指畸形的发生[3][4]。

综上所述,STKLD1基因的变异与指(趾)畸形有关,特别是前轴多指畸形。STKLD1基因的变异导致蛋白质结构改变,进而影响其在细胞内的功能,最终导致前轴多指畸形的发生。此外,FAM92A基因和GLI1基因的变异也与指(趾)畸形有关,它们通过影响蛋白质的结构和功能,导致肢体发育过程中的异常,最终导致指(趾)畸形的发生。这些研究结果有助于深入理解指(趾)畸形的遗传机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Umair, Muhammad, Ahmed, Zaheer, Shaker, Bilal, Jawad Khan, Muhammad, Alfadhel, Majid. 2024. A novel homozygous FAM92A gene (CIBAR1) variant further confirms its association with non-syndromic postaxial polydactyly type A9 (PAPA9). In Clinical genetics, 106, 488-493. doi:10.1111/cge.14572. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38853702/
2. Umair, Muhammad, Bilal, Muhammad, Ali, Raja H, Meitinger, Thomas, Ahmad, Wasim. 2019. Whole-exome sequencing revealed a nonsense mutation in STKLD1 causing non-syndromic pre-axial polydactyly type A affecting only upper limb. In Clinical genetics, 96, 134-139. doi:10.1111/cge.13547. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30945277/
3. Bakar, Abu, Ullah, Asmat, Bibi, Nousheen, Ahmad, Wasim, Khan, Bushra. 2022. A novel homozygous variant in the GLI1 underlies postaxial polydactyly in a large consanguineous family with intra familial variable phenotypes. In European journal of medical genetics, 65, 104599. doi:10.1016/j.ejmg.2022.104599. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36067927/
4. Umair, Muhammad, Ahmad, Farooq, Ahmad, Saeed, Ismail, Muhammad, Alfadhel, Majid. 2021. A Novel Homozygous Missense Mutation in the Zinc Finger DNA Binding Domain of GLI1 Causes Recessive Post-Axial Polydactyly. In Frontiers in genetics, 12, 746949. doi:10.3389/fgene.2021.746949. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34721536/