Tmtc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmtc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08962

品系全称

C57BL/6JCya-Tmtc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-278279-Tmtc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmtc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08962) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane and tetratricopeptide repeat containing 2
基因别称
8430438D04Rik,D330034A10Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177368.4 | Ensembl: ENSMUST00000061506
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~571 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TMTC2(Transmembrane and Tetratricopeptide Repeat Containing 2)基因是一种编码跨膜和四肽重复结构域的蛋白质的基因。该基因位于人类染色体12q21区域,与多种生物学过程和疾病的发生发展密切相关。TMTC2基因编码的蛋白质具有多种功能,包括细胞信号传导、细胞凋亡、细胞周期调控等。

TMTC2基因与人类非综合征性神经性听力损失(SNHL)的发生密切相关。一项研究通过对一个拥有19个患有早期听力丧失的家族成员的北欧血统家族进行前瞻性基因型和表型研究,发现TMTC2基因区域的一个完全渗透的序列变异(rs35725509)与SNHL的发生相关[1]。此外,该变异还与一个由363个无关联个体组成的队列中的SNHL相关,表明TMTC2基因可能是一种导致人类进行性SNHL的新型基因。另一项研究也证实了TMTC2基因突变与SNHL和听觉神经病谱系障碍(ANSD)的发生相关[3]。

TMTC2基因还与非分化高级别多形性肉瘤(UHPS)的发生相关。一项研究发现,在一位68岁的UHPS患者中,通过下一代测序(NGS)检测到一个新的TMTC2-NTRK3融合基因[2]。NTRK融合基因在罕见组织类型的肿瘤中很常见,并且靶向治疗NTRK融合基因阳性肿瘤的患者可以获得较好的治疗效果。因此,TMTC2-NTRK3融合基因的发现为UHPS的治疗提供了新的靶点。

此外,TMTC2基因还与鼻咽癌(NPC)细胞的TRAIL敏感性相关。研究发现,TRAIL可以诱导NPC细胞凋亡,而TMTC2基因的表达上调与TRAIL诱导的凋亡执行相关[4]。此外,TMTC2基因的表达还与NPC患者的无病生存率相关,表明TMTC2基因可能是一种NPC治疗的潜在生物标志物。

TMTC2基因还与其他多种疾病的发生发展相关。例如,一项研究发现,TMTC2基因的变异与帕金森病(PD)的发生相关[5]。此外,TMTC2基因还与藏绵羊的适应性、毛色、羊毛性状和角形等性状相关[6]。在Simmental牛肉牛中,TMTC2基因的eQTLs与多个经济性状相关,表明TMTC2基因可能对牛肉牛的育种具有重要意义[7]。

综上所述,TMTC2基因是一种重要的基因,与多种生物学过程和疾病的发生发展密切相关。TMTC2基因的研究有助于深入理解基因的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Runge, Christina L, Indap, Amit, Zhou, Yifan, Kwok, Wai-Meng, Olivier, Michael. . Association of TMTC2 With Human Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss. In JAMA otolaryngology-- head & neck surgery, 142, 866-72. doi:10.1001/jamaoto.2016.1444. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27311106/
2. Bai, Chujie, Zhang, Lu, Wang, Yaohui, Sun, Tingting, Fan, Zhengfu. 2022. A novel TMTC2-NTRK3 fusion in undifferentiated high-grade pleomorphic sarcoma. In Journal of cancer research and clinical oncology, 148, 2933-2937. doi:10.1007/s00432-022-04249-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35933643/
3. Guillen-Ahlers, Hector, Erbe, Christy B, Chevalier, Frédéric D, Olivier, Michael, Runge, Christina L. 2018. TMTC2 variant associated with sensorineural hearing loss and auditory neuropathy spectrum disorder in a family dyad. In Molecular genetics & genomic medicine, 6, 653-9. doi:10.1002/mgg3.397. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29671961/
4. Raman, Deepika, Tay, Patricia, Hirpara, Jayshree L, Liu, Dan, Pervaiz, Shazib. 2021. TRAIL sensitivity of nasopharyngeal cancer cells involves redox dependent upregulation of TMTC2 and its interaction with membrane caspase-3. In Redox biology, 48, 102193. doi:10.1016/j.redox.2021.102193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34839142/
5. Liu, Xiaoting, Chen, Jinhu, Guan, Tianyuan, Guan, Zhenlong, Wang, Yanqin. 2019. miRNAs and target genes in the blood as biomarkers for the early diagnosis of Parkinson's disease. In BMC systems biology, 13, 10. doi:10.1186/s12918-019-0680-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30665415/
6. Tian, Dehong, Han, Buying, Li, Xue, Pei, Quanbang, Zhao, Kai. 2023. Genetic diversity and selection of Tibetan sheep breeds revealed by whole-genome resequencing. In Animal bioscience, 36, 991-1002. doi:10.5713/ab.22.0432. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37170524/
7. Cai, Wentao, Zhang, Yapeng, Chang, Tianpeng, Song, Jiuzhou, Li, Junya. 2023. The eQTL colocalization and transcriptome-wide association study identify potentially causal genes responsible for economic traits in Simmental beef cattle. In Journal of animal science and biotechnology, 14, 78. doi:10.1186/s40104-023-00876-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37165455/