Spaca5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spaca5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-08960

品系全称

C57BL/6JCya-Spaca5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-278203-Spaca5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spaca5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-08960) were purchased from Cyagen.
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性别
基因型
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sperm acrosome associated 5
基因别称
Gm718,Lyze
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001085393.3 | Ensembl: ENSMUST00000040437
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~159 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SPACA5,也称为精子顶体相关蛋白5(Sperm acrosome associated 5),是一种精子顶体相关的c型溶菌酶样蛋白。它是一种在男性生殖系统中表达的基因,主要在精子的顶体中存在,顶体是精子头部的一部分,参与精子和卵子的融合过程。SPACA5在正常的生殖细胞发育和精子成熟过程中发挥着重要作用。

在男性生殖系统中,SPACA5的表达具有时空特异性。在出生后20天的鼠睾丸中,SPACA5基因开始以低水平表达,并在28天时表达水平升高。免疫组化染色显示,SPACA5蛋白仅在正常睾丸的伸长型精细胞中观察到,而在正常膀胱组织中则不表达。这表明SPACA5可能在精子发生过程中发挥着关键作用,其表达受到严格的时空调控。

除了在生殖系统中的表达,SPACA5还在膀胱癌细胞中异常表达。研究发现,SPACA5在膀胱移行细胞癌(TCC)中过度表达,尤其是在高级别肿瘤中。通过对膀胱癌患者的样本进行RT-qPCR检测,发现45%的TCC患者中检测到SPACA5信使RNA的表达。此外,SPACA5蛋白在高级别肿瘤中的检出率明显高于低级别肿瘤,且SPACA5染色评分与高级别肿瘤显著相关。这些结果表明,SPACA5可能在膀胱癌的发生和发展中发挥着重要作用,并可能成为膀胱癌免疫治疗的一个潜在靶点[1]。

此外,SPACA5基因还与X染色体上的其他基因一起,参与了X连锁智力障碍的发生。一项研究发现,一个3岁男孩出现了发育迟缓、自闭症特征和生长及语言迟缓等症状。通过Array-CGH分析,发现该患者X染色体上的Xp11.2p11.3区域存在一个335.4 kb的微重复,其中包括SPACA5基因。这一区域已被证明与大约30%的X连锁智力障碍相关。研究表明,ZNF81基因的过度表达可能与智力障碍的发生有关。由于SPACA5基因与ZNF81基因位于同一微重复区域内,推测SPACA5基因的过度表达也可能对智力障碍的发生产生影响[2]。

综上所述,SPACA5基因在男性生殖系统和膀胱癌的发生发展中发挥着重要作用。SPACA5在正常精子发生过程中的表达受到严格的时空调控,而在膀胱癌细胞中的异常表达提示其可能成为膀胱癌免疫治疗的一个潜在靶点。此外,SPACA5基因还与X染色体上的其他基因一起,参与了X连锁智力障碍的发生。这些发现为深入研究SPACA5基因的功能和调控机制提供了重要的理论基础,并为相关疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Xiao-Yue, Yan, Qiu-Xia, Guo, Xiao-Yan, Cai, Zhi-Ming, Tang, Ai-Fa. 2016. Expression profile of SPACA5/Spaca5 in spermatogenesis and transitional cell carcinoma of the bladder. In Oncology letters, 12, 3731-3738. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27895724/
2. Alesi, Viola, Bertoli, Marta, Barrano, Giuseppe, Novelli, Antonio, Serra, Gigliola. 2012. 335.4 kb microduplication in chromosome band Xp11.2p11.3 associated with developmental delay, growth retardation, autistic disorder and dysmorphic features. In Gene, 505, 384-7. doi:10.1016/j.gene.2012.05.031. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22634100/